内含子是基因中编码区之间插着的非编码DNA序列。内含子可以转录成mRNA，但翻译成蛋白质前被剪切掉。几乎所有的真核生物都有内含子，只是在低等真核生物中较少见，酵母基因组6000个基因中仅包含239个内含子，哺乳动物细胞中多数基因都包含50个以上的内含子。
云南农业大学基础与信息工程学院胡俊、杨建红在汉斯《计算生物学》2013年12月的期刊上发表了一篇文章，阐述了内含子的起源与进化过程，并深入地分析了内含子的转录调控功能。
关于内含子的起源和进化，有内含子早现(introns-early)和内含子晚现(introns-late)两种假说。前者是Walter Gillber提出的，他认为内含子和它位于其上的基因一样古老，在装配第一个这样的基因时，内含子就已存在，在进化过程中原核生物细胞中的内含子丢失了，而真核生物细胞中的内含子部分保留了下来；内含子晚现假说认为内含子不是基因原有的，而是在进化的某一过程中通过转座作用插入到连续基因中去的。然而，关于内含子起源和进化的争论已经持续了20多年，目前获得的相关证据都不能推翻任何一种假说。
除了提供多种剪切方式外，内含子中还有多种顺式作用元件参与转录调控，对酵母基因内含子转录调控功能的统计分析显示酵母基因上游与内含子之间可能存在的一些转录协同作用模式。通过比较分析的方法和期望频率法对酵母基因组中转录效率较高(>30mRNAs/hr)和转录效率较低(≤10mRNAs/hr)的基因内含子序列特征进行统计分析，结果表明一些寡核苷酸在这两组转录效率不同的基因内含子中出现的频率有显著差异，而且高效转录基因内含子具有有利于基因转录的序列特征。同时也提示高效转录基因内含子中含有较多潜在的转录因子作用位点件。另一方面，通过研究酵母内含子在基因序列中的分布对基因转录效率的影响，发现高效转录基因内含子可能参与了转录调控。
真核生物转录调控的一个重要特征是基因受多个转录因子的联合调控，在联合调控过程中采用了协同性和协同作用的原则，多数真核基因有两个或两个以上的调控位点，只需启用少数调控蛋白就可以完成多种调控。对真核基因组上游转录激活协同性的研究表明在转录调控过程中转录因子与各DNA位点协同结合，结合方式可能是单个转录因子与多个DNA位点结合，也可能是几个转录因子一起与DNA位点协同结合。
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