Barry Merriman:如何解决人类群体性遗传疾病

2014-04-30 06:00 · 李亦奇

如何解决人类群体性遗传疾病?在“第五届国际DNA和基因组活动周”之“疾病&健康的基因组结构”主题论坛上,来自Thermo Fisher Scientific公司的首席安全官Dr. Barry Lynn Merriman从技术、疾病、国家、应用4个层面来阐述了其观点。


2014年4月26日,在“第五届国际DNA和基因组活动周”之“疾病&健康的基因组结构”(Genome Architecture of Diseases and Health)主题论坛上,来自Thermo Fisher Scientific公司的Dr. Barry Lynn Merriman题目为“如何解决人类群体性遗传疾病?”(How to Solve Genetic Disease on a Population Scale)的主题演讲。

首先他表示人类群体性遗传疾病的治疗方式建立的技术和应用方式不断发展的基础上进步的。

关于部署人类群体性遗传疾病需要建立在准确的“技术,疾病类型,国家,应用方式”4个基础上。

NO.1 The Right Technology(准确的技术手段)

当前,关于基因组研究的手段很多,拥有测序仪器服务的全球顶先企业主要是三家:刚刚发布1000美元测序服务的Illumina,重组后的Thermo-Fisher/Life Technologies以及中国的华大科技(BGI)。


与此同时,全球各国针对人类基因组计划也都依次开展了符合本国国情的一些项目。例如:英国100,000基因组(癌症+遗传+传染病),计划中国以华大基因为首的“Global 1000 Mendelian Disease ”项目等。


NO.2 The Right Diseases(诊断合适的疾病)


46条人类染色体(22对常规染色体和2条性染色体)的群体中间几乎存在30亿DNA碱基对,包含30000到40000蛋白质编码基因。与基因有关的疾病包括先天性(遗传)和后天性形成(癌症),而遗传性疾病又分为“罕见病”和“常见病”。针对某一种测定的疾病,其研究步骤大致相同:寻找一起疾病的基因——风险评估——针对个体采取预防或治疗措施。

NO.3 The Right Countries(从特定的国家出发)

由于人类群体性遗传疾病涉及到的政治、伦理、道德等社会化问题较广,因此有效的解决此问题需要推广到国家层面。能够具有具有解决人类群体性遗传疾病的国家必须具备3个基本条件:遗传疾病多发国,国家有能力负担得起,社会化组织结构完整。


NO.4 The Right App (有效的实施方案)

解决人类群体性遗传疾病过程是一个知识转化的过程,任何一个国家想要处于顶先位置必须迅速地王成自主创新能力的建设和创新主体的建设。



附: Barry Merriman博士演讲PPT