CHARGE综合征是一种严重影响多个器官发育的疾病。全世界8500个新生儿中就会出现1个患这种疾病。大部分患者携带一个突变基因称为CHD7。那么这个单独基因的突变如何引起一系列的CHARGE的症状，至今是一个谜。
CHD7 基因编码一个染色质的重塑体，这个重塑体是一类重要的表观基因的调节子。DNA被组蛋白组成的核小体包绕，组成的结构称为染色质。占据一个基因的核小体越 多，这个基因的活性就越差。染色质的重塑体基因像CHD7是调节基因活性所必须的。因此，一个基因编码发生突变就可能导致大量错误的基因调节。
德国癌症研究中心的Dr. Haikun Liu和他的同事们对于成年人神经干细胞的调节非常感兴趣。科学家们针对成年神经干细胞在疾病中扮演的角色展开了研究，疾病包括智力的缺陷和脑肿瘤。 CHARGE患者表现为智力缺陷及学习障碍，很大程度上表明这是一类中枢神经缺陷的疾病。
为了理解在CHARGE综合征中CHD7突变基因的分子角色，研究者们创建了一个模型使用转基因小鼠。这些动物就可以允许科学家们只在神经干细胞中关闭CHD7基因在发育的特殊阶段。这也允许科学家们关注CHD7缺陷的细胞的增殖，分化及成熟过程。
这项工作发现了一个有趣的现象：在胎儿及成年的神经干细胞中关闭CHD7基因后，科学家们观察到突变的细胞都有一个共同的现象：他们无法有效的分化成成熟的神经元，成熟的神经元是人类及其它动物大脑中的基本的功能单位。成熟的神经元通常有一个非常复杂的形态，允许它们创建大脑中复杂的网络结构，这个 网络结构对于信息的传递是非常重要的。带有突变基因的神经元，似乎无法形成复杂的网络结构。
更引人注目的是，Liu和他的同伴们发现锻炼就可以营救海马中这些表型的神经元，海马是负责学习和记忆的区域。他们让CHD7基因缺陷的小鼠在一个转轮上进行锻炼。锻炼后CHD7突变的基因得到了拯救：这些神经元也可以创建网络结构。
在动物和人类中运动可以显著增加神经的形成。Liu表示“我们很兴奋的看到CHD7基因缺陷的细胞可以通过机械的刺激而恢复功能。我们现在希望发现潜在的机制。”神经学家们相信这项发现会使我们更好的懂得这个疾病，甚至可能恢复CHD7信号通路从而缓解CHARGE综合征的症状。
CHD7基因也是一个癌症相关的基因；许多人类不同类型的癌症，包括肺癌，结肠癌和脑瘤都发生了分子的突变。这个机制的发现表明：CHD7的突变使干细胞的分化受到了阻碍，这也是肿瘤形成的主要原因。
另外，CHD7基因也是人类自闭症的一个高度分险基因，许多CHARGE的患者通常患有自闭症。似乎这个基因对调节许多生理学过程是非常重要的。通过神经干细胞的研究，研究者们可以使用小鼠模型来研究CHD7在其它细胞中的角色。
