日前,哥本哈根大学的GeoGenetics研究中心,打破了DNA研究史上的一项伟大的世界纪录,他们成功进行了距今70万年前的史前野马全基因组测序,这是迄今为止测序的最古老的史前生物。研究人员选取了被封存在距今为止70万年前的加拿大育空地区永冻层中的马骨残骸作为测序样本。通过跟踪史前野马到现代马的基因组变化进展,揭示了在现代马基因组成中从未出现过的细节。这项令人瞩目的研究成果已发表在国际科学杂志《自然》上。

尽管在过去,一些古人类的全基因组序列被测定过,但迄今为止所进行的全基因组测序从未追溯到70万年以前。
现在,GeoGenetics研究中心的Ludovic Orlando博士和Eske Willerslev教授打破了这项DNA测序记录。二位研究者与其他的国际同仁合作,追踪从史前野马进化成现代马的主要基因组结构演变史。
首先,通过对照距今70万年前的史前野马、距今4.3万年前的史前野马以及6匹现代马和驴的基因组序列,评估快速的基因突变是如何积累的,同时校准全基因组的突变率。研究结果表明所有现代马科动物的共同祖先均生活在距今约400-450万年前,所有马科动物如马、斑马、驴的进化时间达到了先前预测的两倍长。新的时间节点还显示出,在马科家族的进化史上出现过多次种群数量的骤变,这些巨变都伴随着如末次盛冰期等巨大的气候变化而来。
世上仅存的唯一野马
新的研究结果同时解开了一个关于蒙古草原普氏野马的进化之谜,这种野马被发现于十九世纪下半期,在20世纪70年代近乎灭绝。在人类极力的保护下生存至今。但它与其他马科动物存在显著生理差异,普氏野马体内存在一对额外的染色体。一直以来这个谜都困扰着人们。
研究人员通过对比现代马与普氏野马,检测出了相似的遗传多样性水平,并证明普氏野马与现代马的分化是距今5万年前开始的。
真正的单分子DNA测序
类似北极永冻层这种极度寒冷的条件非常有利于DNA分子的保存。 尽管如此,想要测序来自中更新世这种年代久远的生物的全基因组序列,也非易事。过去3年时间里,Ludovic Orlando博士和他的团队为此付出了大量的精力仍然收获有限。
令人兴奋的是,随着研究人员检测到了大量富含于胶原蛋白内的氨基酸组(这意味着某些蛋白质是被完好保存于史前残骸中的)上述难题已被攻克。其后,他们成功地直接测序胶原蛋白肽。自此,史前生物全基因组测序拉开序幕。
事实上,在生成的绝大多数序列中,相当一部分来自于环境中的微生物,它们多存留于史前生物的残骸中。但是通过单分子DNA测序技术,研究人员可鉴别这些微生物的序列,从而完成史前生物的全基因组测序。
“史前野马的全基因组测序还未全部完成,随着史前生物演化至今,DNA序列自身也会发生修饰和改变。” Eske Willerslev教授说。研究人员正在努力鉴别史前野马相对现代马有哪些基因发生了改变和修饰。
这项新的发明为科学家探索史前生物进化开启了一扇新的大门。随着基因组学和蛋白质组学的发展,科研人员可把生物的进化时间前推至10倍以上。自此,进化生物学史上诞生了又一个经典。
