在人体中，每一个细胞都有约3米长的DNA链通过紧密折叠被包含在细胞核里。这样的折叠可以使得一些特定的基因得到表达或被激活。
悉尼加尔文研究所的Tim Mercer博士和John Mattick教授与西雅图华盛顿大学的John Stamatoyannopoulos教授在高分辨率下分析了基因组的三维结构。
基因通常由“外显子”和“内含子”组成，其中外显子可以表达，并且能够编码蛋白；内含子则负责连接编码序列。在基因DNA复制和由DNA转录成RNA的过程中，内含子序列被去除，随后剩余的外显子重新拼接在一起，形成一个可以编码的蛋白质的序列，根据被串联外显子的不同，同一个基因可以形成不同的蛋白质。
根据来自ENCODE项目的大量的数据，Tim Mercer博士和他的同事已经推断出基因组具有折叠结构，同时，他们还发现即使在一个基因内，转录翻译过程中被选定的外显子通常都是容易暴露在折叠结构外缘的。
Mercer博士说：“想象一条高大而复杂的葡萄藤，它的枝条通过盘旋扭转会为采摘者呈现出一些方便采摘的葡萄，同时也会隐藏一些葡萄在人所不能及的范围内”，“与此同时，想象一个懒惰的采果人，通常只会采摘近在咫尺的葡萄。”
“基因组中活动过程中也存在类似的原理。特定基因乃至特定的外显子，大多通过折叠存在于‘易于采摘’的位置。”
“在过去的几年里，我们已经开始关注基因组折叠方式对它表达调控的决定性作用。”
“这项研究首次为基因三维结构影响基因剪接提供了一定的证据。”
“我们可以推断基因组通过如下方式折叠：负责启动基因转录的启动子区域与外显子并存，它们被一同呈献给转录部件。”
“这个发现为我们提供了一个新视野，第一，基因组围绕细胞内的转录部件折叠，而非其他方式；第二，这些基因在接触到转录部件后被转录，在此循环中丢失的片段则被忽略。”
