一项针对1000位孕妇开展的研究证实，对孕妇外周血中的胎儿DNA进行检测几乎可以完全确定胎儿是否会发生唐氏综合症。完成这项研究的伦敦国王学院的研究团队表示，这种检测可以帮助孕妇决定是否有必要接受进一步的侵入性检查。
唐氏综合症
唐氏综合症是一种遗传疾病，又称21三体综合症，会导致学习障碍、智力障碍等情况。唐氏综合症的平均发病率在1/600-1/800之间，医学研究已经证实发病率随怀孕年龄增加而增加。
唐氏综合症儿童会出现各种并发症。大约一半的唐氏综合症患者在出生时就出现一些心脏缺陷；相比正常小孩，唐氏综合症患儿更容易发生白血病；由于免疫系统不完善，唐氏综合症患者也共容易发生传染性疾病，例如肺炎等；唐氏综合症患者常常在40岁之前发生痴呆症；由于软组织和骨骼的变化而导致患者器官发生异常，因而唐氏综合症儿童发生阻塞性呼吸暂停的风险较高；此外，唐氏综合症患者还存在肥胖及其他问题的高风险。
传统检测技术
目前传统的产前检测中，孕妇会在11至13周孕龄时接受进行唐氏筛查。通过超声技术可以对胎儿脖子后的一个装满液体的结构——胎儿颈项透明层（Nuchal translucency，NT）进行检测。医学研究已经证实，胎儿颈项透明层越厚的胎儿越可能发生唐氏综合症。
孕妇还可以通过接受血液检测来检查某些蛋白质和激素水平的异常（即Free β-hCG/PAPP-A检查）而推测胎儿时候会发生唐氏综合症。同时，孕妇的年龄也会作为一个考虑因素被用于推测胎儿唐氏综合症发生率。但上述这些都只是参考指标。对于高风险的孕妇，她们需要通过羊膜刺穿术（amniocentesis）或绒毛膜绒毛取样（chorionic villus sampling）来确定胎儿的患病风险。这两种技术都有1%的流产风险。
胎儿DNA检测技术具有优势
胎儿DNA检测技术是在香港中文大学卢煜明教授在1997年的一项研究成果上发展起来的。卢煜明教授的研究证实在孕妇血浆中还有胎儿的游离DNA。近年来，随着基因测序技术的快速发展，研究者已经可以简单、快速且低成本地对孕妇血液中的胎儿DNA进行测序，这促进了近两年来无创产前检测技术的快速发展，其基本的技术流程为先抽取孕妇5-10毫升静脉血，从中提取源于血浆的游离DNA，对其进行基因测序并结合生物信息学分析，从而得出胎儿发生唐氏综合症及其他染色体非整倍性疾病的风险几率。
领导这项新研究的是伦敦国王学院Kypros Nicolaides教授，结果发表在Ultrasound in Obstetrics and Gynaecology杂志上。研究结果表明，这项检测的结果非常可靠，可以将胎儿患病的几率精确到99%以上或万分之一以下，且假阳性率非常低。研究者表示，与当前检测技术3.4%的假阳性率相比，胎儿DNA检测的假阳性率只有0.1%。
Nicolaides教授说：“这种检测已经接近诊断了。它几乎可以完全确定地告诉你你的小孩是否会发生唐氏综合症。从孕妇的角度来说，这为下一步该做什么提供了非常清晰的指导信息。”目前接受侵入性检测的孕妇比例在3%至5%之间，而胎儿DNA检测可将这个比例降到0.5%以下。
据透露，Nicolaides教授和他的团队将在下个月启动一项为期两年、有20000位女性参与的前瞻性研究，对这种技术进行进一步的评估。他表示，他的目标是为孕妇提供更加明确的信息，便于她们决定接下来该怎么办。“如果我们说风险是二百五十分之一，她们该怎么办？所以，如果能够有更加明确、清楚的结果，事情就简单多了。”
