
去年,一场提供1000万美元奖金、旨在推动基因组测序技术发展的竞赛吸引了众多人的目光,到今年5月31日,这项“Archon基因组学X奖”报名截止,结果显示只有两支参赛队伍,一支是Ion Torrent测序公司(2010年被生命科技公司收购,2013年生命科技公司又被赛默飞世尔公司收购)创始人Jonathan Rothberg领导的团队,一支是哈佛大学威斯研究所George Church领导的团队。
相关遗传学研究人员表示,低迷的参赛表现体现了这场竞赛的难度以及大奖设立7年以来DNA测序产业的成熟度。
Archon基因组学X奖设立于2006年10月,其基金会总部位于加利福利亚洲亚维斯塔。最初的规则是要求在10天之内测定100个基因组,且每个基因组测序价格低于10000美元。当时有8名参赛者,但是没有一个能满足10天的时间限制要求。随后基金会花了两年时间修改了比赛规则,于2011年10月重新推出,将时间延长到30天,测序费用下降到没个基因组1000元,并且指定这100个基因组来自于百岁老人——这些人身上可能携带者与长寿有关的基因变异。
X奖基金会称新的竞赛目标是“医疗级基因组”,即测定所有的细胞核基因组序列,保证98%的完整性,并保证高准确度——在每百万个碱基中只允许出现一个错误。为了赢得1000万美元奖金,参赛队伍还必须找出基因内的DNA插入、缺失、重排,并确定它们分别来自于哪一个父系。
同时达到这些要求具有极大的挑战性。在加利福尼亚州圣迭戈的市场领导者Illumina自我吹嘘说他们测序的假阳性率(将正常DNA碱基错误标记为变异)为0.25%、假阴性率(遗漏真正的变异)为7.4%,这些都远远高于X奖所要求的错误率。很难做到更好是因为目前的技术是对一小段基因组测序,然后再进行拼接,在这个过程中就会引入错误。最新上市的新方法能够一次性测定较长的片段,但是它们速度慢且价格昂贵。“在这个限定下,到目前为止,没有人能够赢得X奖。” 纽约冷泉港实验室的生物学家Michael Schatz说。
即便如此,为什么那么多团队连试都不肯过来试一下呢?一个解释是参赛投入比奖金花费还大,但之前的X奖,例如将乘客送入太空的Ansari X奖花费也一样大,不过Ansari X奖吸引了好几十个参赛者。
一部分答案是,一个基因组学的奖项,不像火箭发射,不容易向大众解释,结果它不具有相同的宣传效益。美国加州大学圣巴巴拉分校纳米技术协会中心的研究员Luciano Kay解释道。Kay接着说,一场可以行驶10公里的无人驾驶汽车竞赛远比在微小尺度上对一个物质或基因进行操作以解决一个科学技术性难题更具吸引力。
并且,基因组学X奖的目标——快速和廉价地在医疗级别测定全基因组序列——目前也许并不是商业市场上的当务之急。基因组学已经蓬勃发展到以不完整序列为研究基础,Rothberg指出,目前科学家只能解读一小部分编码蛋白质的基因组(外显子),他们还不清楚能从其余精确序列中得到什么。
尽管如此,谁赢得了这个大奖就有自豪资格了,这就解释了为什么Ion Torrent决定参赛,也解释了为什么Illumina决定不参赛:失败只会削弱他们的声誉。休斯医学研究所Janelia农场校园开发应用科学工具的Timothy Harris说道。
基因组学X奖高级主管Grant Campany希望还有其他团队在9月份比赛开始前加紧参与竞争。即使他们不来,科学家预计这些目标在未来几年内也将会实现,无论是通过奖项还是不通过奖项。“如果你能够有那样的表现,那么你的商业优势将大大超过其他任何人。” Harris说。“这种商业优势比X奖本身更有价值。”
关于X奖基金会
X奖基金会成立于 1995 年,是一家非盈利性组织,因为创建并管理大规模、有影响的激励性竞赛大奖而成为解决全球重大挑战的领先组织,这些竞赛对科学研究产生的激励作用远远超过奖金本身。该组织激励并且启发各个学科的创新人才发挥他们的聪明才智,藉此使得他们的智慧及资金投入能够造福全人类。2004年,Burt Rutan在微软联合创始人Paul Allen的支持下建造了世界上首个私人太空飞行器并成功实施飞行,获得了1000万美元的Ansari X PRIZE奖金,基金会因此令全球瞩目。X奖基金会开展教育、探索、能源与环境、全球发展及生命科学这5个学科的竞赛。已经颁发的奖项包括3 千万美元Google 月球X奖,由 Express Scripts 赞助的1 千万美元Archon 基因组学X奖,1千万美元高通无线Tricorder X奖和225 万美元诺基亚传感器创新挑战赛。
