生物标记物是指可作为正常生物学过程、病例过程或治疗干预的药理反应的指标进行客观检测和评估的任何特征。尽管“生物标记物”这个词出现的历史不长，但是这些特征已经在临床前研究以及临床诊断中使用了相当长的时间了。例如，血压现在常用语评估中风的风险。胆固醇值作为冠状动脉及血管疾病的生物标志物（及风险指标），C-反应蛋白（CRP）作为炎症以及前列腺癌的前列腺特异性抗原（PSA）的生物标志物，这些都是广为人知的。
在分子层面上，生物标记物则指的是“利用基因组学、蛋白质组学技术，或者成像技术可能发现的标记物的子集”。从这个角度来说，生物标记物由于可以在早期诊断、疾病预防、药物靶点确定、药物反应以及其他方面发挥作用，因而在医学生物学中具有重要的意义。因此，基于基因的生物标记物被广泛作为一种有效的研究人类疾病的生物标记物。
生物标记物在医学生物学中的应用
几十年来，生物医学科学家一直在寻找新的可在早期和可治愈期诊断癌症的方法，并为个体患者寻找最优的治疗方案。目前，癌症治疗只对少数接受治疗的患者有效，许多的癌症患者仍然发现的太晚，得到确诊的时候癌症已经发展到很严重了。不过，尽管存在这些挑战，研究人员现在依然在探索独特的生物标记物是如何通过优化检测和治疗方法而帮助癌症患者提高治疗效果的。
在疾病的早期阶段确定生物标记，可以为确定疾病类型和发展阶段提供重要的工具，预测不同治疗方案的结果，以及检测药理反应。瑞典哥德堡大学(University of Gothenburg)和隆德大学(University of Lund)正在开展一项被命名为BioCARE（癌症医学中的生物标记）的战略研究计划。BioCARE项目的重点是研究各种癌症，寻找并验证可作为诊断与治疗靶标的生物标记物，并基于肿瘤的临床行为与治疗反应而促进癌症亚群的鉴定。BioCARE项目非常注重将新的认知带入到医疗保健领域。
为此，BioCARE正在利用尖端的组学平台、丰富的生物银行资源以及与高级癌症研究者之间的紧密合作，去寻找并分析新的癌症相关生物标记物、以及这些生物标记物所存在其中的复杂网络。BioCARE项目希望在5到10年中能够对癌症的诊断、治疗，以及管理的方式带来重要的影响。
基因签名的作用
打个非常简单的比喻，用基因签名识别癌症细胞就像是用国旗来识别不同的国家一样。虽然每面旗帜都只是由少数不同的颜色和图案组成的，但当这些元素以特定方式组合在一起时，它们就形成了鲜明特点的形状，帮助区分彼此。
在研究遗传数据时，研究者就是像识别不同国旗一样来寻找可辨认的模式的。但是，他们面临的挑战是要从巨大的基因、蛋白以及/或RNA分子中提取出这些“形状”。
这种分析将得到令人难以置信的，几乎无法想象的数据量。将这些数据打印出来，可能需要打印几千张纸。因此，识别那些基因与疾病相关以及相关性如何变得越来越困难，尤其是在分析自不同患者产生的数万个数据点的时候。
为了让事情更具挑战性，开展研究的团队通常会由训练有素的专家组成，这些人都具备各自独特的技能。结果，在一个研究团队中的每个人，不管他是病理学家、分子生物学家还是生物统计学家，他们常常由于过于专业而无法完全理解他的团队中其他成员的工作。
计算机软件让分析更简单
尽管存在这样那样的挑战，但是对于这个领域中的科学家来说，高效地寻找并分析这些海量数据确实绝对必要的，因为这些信息对将他们的研究成果应用到现实世界是极其重要的。
计算机软件将数据3D可视化，方便寻找生物标记物
幸运的是，在这个研究领域中，最新的计算机软件通过对数据库中的数据以及数据之间的关系进行实时的图形化展示，从而加速并方便这些内容的了解。计算机软件带来的方便让可以科学家可以借助强大的、统计性的分析，以全新的方式开展工总。不仅如此，更快速的缝隙意味着科学家可以有更多的时间来测试更具创新性的理论，这些理论反过来可以带来更好的研究成果。
数据可视化可以帮助发现新的生物标记物吗？
对寻找新的生物标记物的科学家来说，在癌症研究中对数据进行3D可视化是非常强大的工具，因为人的大脑非常擅长于发现结构与模式。因此，这种信息可视化的技术提供了一种将原始数据转化为复杂的图形格式的方法，因而科学家可以基于他们更加容易理解的信息而做出决定。
利用最新的计算机软件构件的3D图形作用非常大。对于需要从数千个生物学变量中收集检测点的科学家来说，这种水平的可视化数据能够在数秒中产生结果，即使研究者并不是训练有素的统计学家。
同样，如果数据具有批量效果—或者与不需要的相关系发生了匹配—那么只要点几下鼠标就可以将这些变量移除，这样可以对结果进行实时的提交与分析。因此，对于大型临床试验的结果现在可以很快开展研究，在几秒钟之内就可以对不同的假说进行测试，寻找替代方案。从而，寻找新的生物标记物的科学家现在可以大大缩短他们寻找数据中相关结构的分析时间。
未来的发展
癌症的发病率逐年上升这是一个众所周知的事实，这意味着癌症的临床管理在近几年中将仍旧是科学界和医学界的一个重要的挑战。因而确定新的癌症管理与治疗策略，研究该领域中生物标记物的重要作用将变得非常重要。
在过去几年，研究者在开发功能强大、可以帮助科学家实时开发并分析高维度数据库方面做出了重大的努力。通过计算机软件，科学家现在已经可以在普通的电脑上分析和开发超大型数据库—包括那些超过1亿份数据样本的数据库。
更重要的是，最新、使用最直观的生物标记物寻找软件可以让生物学研究者去研究数据，寻找所需的模式与结构，而无需具备统计学或计算机的专业技能。这类软件将为诸如BioCARE这类癌症研究项目提供前所未有的视角，在生物标记物的进一步研究中发挥不可估量的作用。
作者：Carl-Johan Ivarsson，瑞典生物信息软件公司Qlucore创始人兼CEO。
