基因组测序技术的快速发展推动了科学家对人类基因组的深入认识，在描绘人类基因组测序技术带来的好处时，除了对科学的发展的推动，“个体化医疗”也常常出现在描绘人类全基因组测序的美好蓝图中，个人基因组被认为将给人类的医疗健康事业带来革命性的发展。但是，也并不是每一个人都认可这一观点。加拿大阿尔伯塔大学的健康、法律与政策研究专家Timothy Caulfield在《环球邮报》网站发表文章，对个人基因组与健康的乐观关系唱了反调：
在不远的将来，我们可以花不到1000美元的价格就可以完成对我们全基因组——也就是我们全部遗传信息的图谱绘制。这是一个了不起的科学发展。要知道，人类基因组计划花了几十亿美元。很快，人们就可以用一台笔记本的价格为自己做一次全基因组测序。
有人提出，这一技术进步将带来一场新的医疗保健“革命”。测序技术将让我们，或者说预示着实现保健治疗或预防策略的个体化——也就是通常所说的“个体化医疗”。它将让我们充分认识到自己的遗传缺陷以及在某种疾病上的高风险，从而促动我们采取更为健康的生活方式。
但是，获得个人基因组真的能为你的医疗保健带来“革命”吗？利用这些信息能够显著提高你避免大多数常见慢性病的机会吗？不一定！
个人基因组测序将带来的，以及已经带来的价值是显而易见的。不过，这些进展中大部分不过是科学事实的增加，而这正是科学过程通常的呈现方式。
为什么要说“不会发生这种所谓的革命”呢？因为过分“炒作”个人基因组会带来不切实际的期待，使我们轻视其他的更加有效的增进健康的方式，这对科学是一种伤害。
我们基因组与疾病之间的关系远比最初想象的要复杂的多。实际上，我们对人类基因组了解的越多，我们懂得似乎就越少。例如，一个探究基因组中所有元件的大型国际项目——ENCODE发现，我们基因组中多达80%的DNA是有功能的，而在数十年的传统认识中，它们被称为“垃圾DNA”。这项研究说明，事情比预期要复杂的多，以至于ENCODE项目的一位负责人——耶鲁的Mark Gerstein这样描述这项工作：就像打开了一个线箱，发现里面的线缠做一团。
鉴于这种复杂性，基因组信息对个人健康的价值——尤其在与普通疾病的关系中——值得令人怀疑就毫不奇怪了。除了比较罕见的单基因疾病（如亨廷顿氏病、囊胞性纤维症等）以及小部分相对可预测的癌症基因，从个人基因组中获取的遗传信息并没有那么简单地具有预测性，尤其是同那些我们已经拥有的诊断工具相比——如磅秤、卷尺和血压袖带等。
或许更重要的是，我们能利用遗传信息的地方并不多。尽管在诸如药物基因学领域正在取得进步——基于个人基因定制药物疗法——但这些进步的速度还称不上“革命”性。例如，一项几个月前发表的、被描述为“目前最大的药物基因学数据库”的研究发现，在抑郁症药物的情况中，“超过500000个遗传标记中没有一个可以预测治疗结果”1，正如研究作者所说，这些研究结果相当令人深思。
那么有关改变生活方式的说法呢？促进更加健康的生活方式和带来预防性策略是在描述个人基因组好处时最常用到的说法。很是几乎没有证据可证实，人们会根据自己的遗传信息而能够并愿意改变自己的生活方式。2011年的一项对所有可用数据进行的系统性综合分析发现，遗传风险信息的交流“对行为罕有或没有影响”2。而2012年的一项研究发现，“针对癌症风险预测的基因组分析”不大可能给健康带来明显的影响3。
你不需要对自己的基因组进行解码后才知道应该定期运动，多吃水果蔬菜并保持健康的体重。这些是对健康具有最大影响的策略，而这些行为并不需要通过高科技的、且很大程度无法解释的试验来“个体化”。
在过去20多年中，一直有人在说我们正处在一场和基因有关的“革命”中，但“革命”还只存在于我们的期待中。如果我们真的想革命我们的健康，那么我们应该把测序仪、薯条和汽水放下，带上一个苹果去轻快地散步吧。
3.Direct-to-consumer personal genome testing and cancer risk prediction.
