在最新一期新英格兰医学NEJM杂志上（New England Journal of Medicine）上发表了两项研究，指出与目前产前诊断的标准方法相比，染色体芯片能够提供更多的临床相关信息。
染色体芯片方法推动产前诊断发展
核型分析是对胎儿染色体的可视化分析，是目前产前诊断的一项标准方法。哥伦比亚大学医学中心的研究人员进行了一项临床试验，指出与核型分析相比，染色体芯片能够更广泛地检测胎儿DNA，提供更多有价值的临床信息。这项研究即将发表在十二月六日的新英格兰医学NEJM杂志上。
在这项盲法试验中，研究人员用四年时间整理得到了大量临床数据，包括美国29个医疗中心的4,400位患者，涉及高龄妊娠、早期筛查中唐氏综合症风险较高、超声检查发现结构异常等多种情况。
染色体芯片分析是将胎儿DNA与正常DNA（对照）进行比较。研究显示，芯片分析在识别普通染色体非整倍体现象时与核型分析一样有效，此外芯片还能够检测到核型分析力所不及的一些其他异常。染色体非整倍体现象是指染色体数量异常，会导致唐氏综合症和Edwards综合症等疾病。
研究人员指出，有时核型分析并未检测到，但超声检查发现胎儿生长或结构不正常。这类病例中有6%都可以通过芯片检测发现染色体的缺失或加倍。对于高龄产妇或疾病筛查呈阳性的病例来说，在核型分析为正常时有1.7%都可以经由芯片检测到异常。
研究显示，芯片发现的染色体异常往往与显著临床问题有关。在此基础上研究人员认为，芯片有望取代核型分析成为评价胎儿染色体异常的标准方法。
核型分析和芯片都需要通过羊膜穿刺（从羊水获得胎儿细胞）或绒毛取样（从胎盘获得胎儿细胞）来获得胎儿细胞。父母在决定是否进行测试时需要谨慎衡量多种因素，包括胎儿异常的风险，测试可能导致的流产，以及胎儿患病的后果。目前，人们正在开发更安全的检测方法，例如采用母亲的血样，但还没有取得可用于临床的成果。研究人员希望当芯片检测的安全方法被开发出来以后，每一个想要进行检测的家庭都能够负担得起染色体芯片技术。
同期NEJM杂志上还发表了一项将芯片用于死产检测的研究，研究人员也同时采用了核型分析以便比较。研究结果显示，芯片可以检测出532例中的87%，而标准的死产分析方法（包括核型分析）只能检测出25%。
研究人员指出，芯片在提供临床相关信息上比标准方法成功得多，这是因为与核型分析等方法不同，芯片检测不需要培养细胞，也就不会引入其他变数。芯片能够为父母和医生提供更可靠的死产相关信息。研究人员指出，在核型分析失败或者存在先天缺陷的情况下，芯片分析特别好用。不过目前芯片分析的价格太高，阻碍了该方法的广泛应用。
Chromosomal Microarray versus Karyotyping for Prenatal Diagnosis
Ronald J. Wapner, M.D., Christa Lese Martin, Ph.D., Brynn Levy, M.Sc.(Med.), Ph.D., Blake C. Ballif, Ph.D., Christine M. Eng, M.D., Julia M. Zachary, Melissa Savage, M.S., Lawrence D. Platt, M.D., Daniel Saltzman, M.D., William A. Grobman, M.D., M.B.A., Susan Klugman, M.D., Thomas Scholl, Ph.D., Joe Leigh Simpson, M.D., Kimberly McCall, B.S., Vimla S. Aggarwal, M.B., B.S., Brian Bunke, B.S., Odelia Nahum, M.Sc., Ankita Patel, Ph.D., Allen N. Lamb, Ph.D., Elizabeth A. Thom, Ph.D., Arthur L. Beaudet, M.D., David H. Ledbetter, Ph.D., Lisa G. Shaffer, Ph.D., and Laird Jackson, M.D.
Results We enrolled a total of 4406 women. Indications for prenatal diagnosis were advanced maternal age (46.6%), abnormal result on Down's syndrome screening (18.8%), structural anomalies on ultrasonography (25.2%), and other indications (9.4%). In 4340 (98.8%) of the fetal samples, microarray analysis was successful; 87.9% of samples could be used without tissue culture. Microarray analysis of the 4282 nonmosaic samples identified all the aneuploidies and unbalanced rearrangements identified on karyotyping but did not identify balanced translocations and fetal triploidy. In samples with a normal karyotype, microarray analysis revealed clinically relevant deletions or duplications in 6.0% with a structural anomaly and in 1.7% of those whose indications were advanced maternal age or positive screening results.
文献链接：Chromosomal Microarray versus Karyotyping for Prenatal Diagnosis
Karyotype versus Microarray Testing for Genetic Abnormalities after Stillbirth
Uma M. Reddy, M.D., M.P.H., Grier P. Page, Ph.D., George R. Saade, M.D., Robert M. Silver, M.D., Vanessa R. Thorsten, M.P.H., Corette B. Parker, Dr.P.H., Halit Pinar, M.D., Marian Willinger, Ph.D., Barbara J. Stoll, M.D., Josefine Heim-Hall, M.D., Michael W. Varner, M.D., Robert L. Goldenberg, M.D., Radek Bukowski, M.D., Ph.D., Ronald J. Wapner, M.D., Carolyn D. Drews-Botsch, Ph.D., Barbara M. O'Brien, M.D., Donald J. Dudley, M.D., and Brynn Levy, Ph.D.
Results In our analysis of samples from 532 stillbirths, microarray analysis yielded results more often than did karyotype analysis (87.4% vs. 70.5%, P<0.001) and provided better detection of genetic abnormalities (aneuploidy or pathogenic copy-number variants, 8.3% vs. 5.8%; P=0.007). Microarray analysis also identified more genetic abnormalities among 443 antepartum stillbirths (8.8% vs. 6.5%, P=0.02) and 67 stillbirths with congenital anomalies (29.9% vs. 19.4%, P=0.008). As compared with karyotype analysis, microarray analysis provided a relative increase in the diagnosis of genetic abnormalities of 41.9% in all stillbirths, 34.5% in antepartum stillbirths, and 53.8% in stillbirths with anomalies.
文献链接：Karyotype versus Microarray Testing for Genetic Abnormalities after Stillbirth
