我们细胞所需的能量主要是由线粒体产生的。线粒体是我们细胞中的一种微小的结构，拥有自身的DNA。线粒体DNA（mtDNA）编码了有效产能所需要的一部分蛋白质。线粒体DNA上发生的突变会导致一系列的疾病和退行性病状，这些可能是致命的。
线粒体DNA突变会导致致命疾病
我们的核DNA是来自于父母双方，而线粒体DNA则不同，它只来源于母亲。因此，卵子中的线粒体实际上构成了生命的基础。如果一位女性的线粒体有的发生了突变，有些未发生突变，那么这些突变的遗传就变得非常复杂，因为在她不同生殖细胞中所包含的突变mtDNA的水平是不同的。因此，女性即使她本身所携带的突变水平很低，也存在将高突变水平mtDNA传递给后代的风险。
原则上，通过基于体外受精的技术可以将mtDNA的遗传与核DNA分离开，以减少mtDNA传递疾病的风险。将mtDNA有问题的女性的卵细胞核DNA取出，移植到mtDNA健康的女性供体的去核卵子中，可以让前者拥有与自己基因相关的后代，并且通过mtDNA传递疾病的风险被最小化。
核DNA的移植可以在卵子受精之前或受精后进行。在受精之前，被打包成姐妹染色体对的卵子DNA位于被称为纺锤体的结构上。精子的进入会在卵子中触发一系列的生物化学变化，导致卵子染色体分离并向纺锤体的两段运动。在最远端的染色体通过一个叫做极体的小结构被喷射出卵子，剩下的染色体则变成包含在一个叫做雌原核的结构中。同时，精子染色体被包含到雄原核中。正常受精的卵细胞从而会包含两份清晰可见的原核仁，其中含有来自父母双方的DNA。
在受精的卵子（也称受精卵）之间进行的原核移植技术是在30年前提出的[1]，并且发现接受原核移植的小鼠及其后代在数代之内的发育正常。最近，研究发现该技术也可以用于人类受精卵[2]。
而在未受精的卵子间进行核DNA移植则相对复杂。这涉及到减数分裂的纺锤体的移植，而这只能通过特定的光学仪器才能看得到。此外，保证减数分裂期染色体的正确定位是一项艰难的生物学操作，这个过程很容易受到卵子外部环境的影响。从这个意义上来讲，与原核移植相比，纺锤体转移不管是在技术上还是生物学理念上都要复杂得多。
不过，尽管存在这样的难度，最近还是有美国的研究团队报告称人类卵子的纺锤体转移是可行的[3]。这一报告也证实了这个团队此前在恒河猴卵子中的一些研究发现[4]。不过，研究人员发现，与在恒河猴试验相比，在人类卵子中进行纺锤体转移后发生的异常更加普遍。研究者推断，纺锤体转移操作导致了卵子染色体过早分离，那些正常情况下应该进入到极体的染色体留在了卵子中。
这些研究成果能告诉我们什么呢？首先，它们告诉我们，人类卵子相比恒河猴卵子对这类操作的要求更敏感。其次，它们告诉我们，广泛的异常受精限制了纺锤体转移技术的效果，还需要进一步的研究来解决这一问题。重要的是，原核转移技术可以避开这些障碍。
尽管在受精方面还有未知的问题，但是Tachibana和其同事在2012年的报告称，卵子在经过纺锤体转移并正常受精后，在实验室条件下胚胎可良好发育并形成胚胎干细胞系。因此，虽然还需要进一步的改善，这项研究还是为利用基于人工受精的技术预防mtDNA疾病传递的可行性提供了进一步的支持。
要想将这些基于人工受精的技术应用于临床，关键的下一步就是将经核DNA移植产生的胚胎与自然产生的胚胎进行详细对比。这对于未来的患者在决定时是非常必要的。（译自bionews，作者Mary Herbert）
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1.McGrath, J; Solter, D; 'Nuclear transplantation in the mouse embryo by microsurgery and cell fusion'
3.Tachibana et al; 'Towards germline gene therapy of inherited mitochondrial diseases'
4.Tachibana et al; 'Mitochondrial gene replacement in primate offspring and embryonic stem cells'
