美国的《The Scientist》杂志是一本面向生命科学的学生、研究人员的杂志，与学术期刊不同的是，该杂志除了报道研究领域内的热点话题外，还深入研究人员所关心的其他话题，如怎样进行职业规划、怎样用高科技创业等。其背后有全世界最优秀的专家团队——F1000（Faculty1000）的支持。近日The Scientist推荐了近期值得关注的基因组测序研究，如下：
值得关注的五大基因组研究
一、大麦
大麦是世界上最重要的粮食作物之一，近日Nature公布了目前为止最完善的大麦基因组测序图谱[1]。将成为人们提高大麦产量、增强大麦抗虫抗病能力、增加大麦营养价值的有力工具。
大麦的基因组几乎是人类或玉米基因组的两倍大，这对于测序来说是个挑战。大麦基因组的复杂性和大量重复区域更增添了基因组有序装配的难度。研究人员开发并应用了一系列创新策略，终于克服了这些困难，利用Illumina和Roche 454测序平台得到了高分辨率的基因组装配图谱。该图谱几乎包括了大麦的所有基因和相关调控区域，为那些希望通过功能基因组学和育种对大麦进行改良的研究者们提供了新的研究方向。
研究人员构建了4.98 Gb的大麦基因组物理图谱，包括3.90 Gb高分辨率遗传图谱，并用基因组鸟枪法装配和深度RNA测序等数据进行补充。研究确定了79,379个转录本，包括26,159个可信度高的基因。研究人员指出，大麦基因组中丰富的选择性剪切、提前终止密码子和新转录活性区域显示转录后剪切是重要的调控层面。
此外，研究人员详细解析了大麦基因组功能区域，揭示了几乎所有32000个基因的排列和结构，并标注了在不同组织不同发育阶段这些基因启动的时间和地点。研究人员重点描述了大麦基因组的动态区域，就是这些区域的基因赋予大麦抵御重大疾病的抗性，例如白粉病、赤霉病和锈病。文章还提供了迄今为止最详尽的大麦品种间遗传差异。
二、白领姬鹟
白领姬鹟（collared flycatcher）和它的近亲斑姬鹟（pied flycatcher）看起来非常的不同，前者具有白领，但它们作为独立的物种有可能还只有200百万年，着使得它们成为了一个极好的个案研究物种形成。通过比较每个物种10个样本的基因组图谱[2]，研究人员确定了50个区域显示尤其高水平分离。这些“分离岛”与有丝分裂过程中染色体分离相关的着丝粒和其他重复序列区域相一致。这些研究发现提出了一种可能性即这些重要的染色体重复元件帮助推动了物种形成。
三、非小细胞肺癌
在发表在9月2日《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上的一篇论文中，科学家们完成了与一种侵袭性和致命性肺癌类型相关的遗传突变的图谱[3]。由约翰霍普金斯Kimmel癌症中心的研究人员领导的一个研究小组在小细胞肺癌的错误中发现了与早期胚胎发育相关的一种称作SOX2的基因的改变[4]。
科学家们发现在约27%的小细胞肺癌样本中均有SOX2基因拷贝数增加。由此导致的SOX2基因编码蛋白的过量生成有可能在触发或维持肺脏的异常细胞生长中起作用。研究人员说SOX2为长期致力于开发对抗这一难治性癌症新药的科学家们提供了新的靶点。除了扩增，研究绘制了基因组序列及蛋白质生成水平中的错误的图谱。
在同期发表的另一个研究报告中，来自德国和其他地方的科学家们完成了另一项小细胞肺癌的全基因组筛查，聚焦了包括FGFR1在内的几个基因的改变。FGFR1这一生长因子过去报到与癌症形成相关。Rudin说FGFR1有可能是小细胞肺癌中一种罕见但却很重要的改变。
四、FVB/NJ小鼠
FVB/NJ小鼠拥有几个关键的特征，包括大原核形态，强大的生殖能力，这使得它们适合用于开发转基因小鼠品系。它们还显示一些与人类疾病相关的表型，可用于一些器官自发性肿瘤及动脉粥样硬化研究。研究人员现在生成了相对于C57BL/6J小鼠，FVB/NJ小鼠的结构和多态变异体目录。C57BL/6J小鼠基因组测序在2002年完成[5]。新研究增加了两种品系之间遗传变异已知位点的数量，可以帮助加速确定造成FVB/NJ小鼠各种表型的变异。
五、双峰骆驼
双峰骆驼（Bactrian camel）生活在中国西北和蒙古西南部极寒的沙漠。为了更好地了解帮助它们生存在这样恶劣条件下生理学机制的进化。研究人员对一种野生骆驼和驯化骆驼的基因组进行了测序[6]。他们发现在骆驼中有2730个基因相比牛（cow）进化要更快。在大约6千万年前骆驼和牛共享同一个祖先。其中的许多基因参与了代谢信号。例如研究人员发现与胰岛素信号有关P13K和AKT基因经历了快速的分离（divergence），这或许能够解释为高水平的胰岛素抵抗使得骆驼能够耐受高盐饮食而不会形成糖尿病。骆驼的CYP2J和CYP2E基因也具有更多的拷贝，这些基因帮助将花生四烯酸转化为一种有效肾血管扩张剂，促进了水分重吸收。
参考文献
[1] K. Mayer et al., “A physical, genetic and functional sequence assembly of the barley genome,” Nature, doi: 10.1038/nature11543, 2012.
[2] H. Ellegren et al., “The genomic landscape of species divergence in Ficedula flycatchers,” Nature, doi:10.1038/nature11584, 2012.
[3] M. Peifer et al., “Integrative genome analyses identify key somatic driver mutations of small-cell lung cancer,” Nature Genetics, doi:10.1038/ng.2396, 2012.
[4] C. M. Rudin et al., “Comprehensive genomic analysis identifies SOX2 as a frequently amplified gene in small-cell lung cancer,” Nature Genetics, doi:10.1038/ng.2405, 2012.
[5] K. Wong et al., “Sequencing and characterization of the FVB/NJ mouse genome,” Genome Biology, doi:10.1186/gb-2012-13-8-r72, 2012.
[6] The Bactrian Camels Genome Sequencing and Analysis Consortium Nature Commun. doi:10.1038/ncomms2192, 2012.
