
目前大多数新生儿出生后,都会被取一点血样来筛查特定疾病,新生儿筛查避免了许多不必要的痛苦甚至死亡。美国疾控中心将新生儿筛查誉为二十一世纪最成功的公共健康项目。新生儿筛查后剩余的样本可作为筛查的质量保证,也可以用于一些生物医学研究。
日前,医学家和生物伦理学家们在Science转化医学上发表了评论性文章,号召研究机构寻求政府支持对新生儿筛查后所剩的干血样进行适当研究。他们提出,常规筛查后剩下的新生儿血样还具有巨大的潜力,不应在争议和诉讼中流失。
“新生儿常规筛查后剩余的干血样对于生物医学研究来说非常宝贵,可以帮助人们改善公共和个人健康,现在亟需展开公议以决定如何合理使用这些血样,”文章第一作者,Michelle Huckaby Lewis博士说“研究机构应该积极寻求政策支持,以及时保留这些血样并将其用于生物医学研究。”
Lewis博士指出,现在我们对许多疾病基因突变的了解,都是通过研究新生儿筛查所遗留的血样得到的,例如一些儿童白血病。我们这代人应当认识到这些样本的巨大潜力,并加以合理利用。而科学机构也有责任和义务对这些血样进行合理研究,最大程度挖掘其潜力。
然而,现在广大民众并不赞成研究者未经允许就使用这些血样,认为这侵犯了隐私权。2011年,德克萨斯州的一项诉讼导致五百多万血样被销毁。而明尼苏达州高等法院规定保留和研究这些干血样必须让家长签署知情同意书,2012年2月该州还计划在完成新生儿筛查后立刻销毁剩余血样。
近五十年来,将新生儿的血样点在滤纸上做疾病筛查(Guthrie卡)逐渐成为常规检查步骤,而科学家们发现新生儿血样还具有更为广泛的应用。今年八月,研究人员成功从Guthrie卡上的样本中得到了表观遗传学信息,使人们可以回顾出生时的表观基因组,文章发表在Genome Research杂志上。这项研究开发了Guthrie卡的强力新用途,为疾病治疗和健康管理提供了宝贵信息。
贝勒医学院、哈佛医学院、布莱根妇女医院等机构的研究人员联名指出销毁血样不仅影响了大规模疾病研究,更会阻碍重要的医学突破。他们认为干血样研究的最大阻碍是,“民众认为一些研究机构违背基本伦理且缺乏对个人的尊重,对研究者们缺乏信心。”
文章指出,保存和使用新生儿干血样需要政策支持,也需要推广宣传和教育。只有这样才能够令公众重拾对研究机构的信任,避免损失这一宝贵资源。

Research Results: Preserving Newborn Blood Samples
Michelle Huckaby Lewis, Michael E. Scheurer, Robert C. Green and Amy L. McGuire
Retention and use, without explicit parental permission, of residual dried blood samples from newborn screening has generated public controversy over concerns about violations of family privacy rights and loss of parental autonomy. The public debate about this issue has included little discussion about the destruction of a potentially valuable public resource that can be used for research that may yield improvements in public health. The research community must advocate for policies and infrastructure that promote retention of residual dried blood samples and their use in biomedical research.
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