美遗传学家成立孕前基因筛查公司引Science热议
经典科幻电影Gattaca（《千钧一发》）为我们描述了这样的未来，那时孕前基因筛查相当普遍，人们甚至可以直接定制后代的基因。孩子们在出生前就被决定了日后的社会地位，经筛查优化的孩子们长大后可以做宇航员，而没有经历基因改造的孩子们只能去扫大街。谁都不希望未来如此残酷，但我们似乎离这样的世界越来越近。
Science杂志消息，美国知名学府普林斯顿大学的遗传学家Lee Silver与Anne Morriss成立了一家名为GenePeeks的公司。该公司旨在依据父母的DNA预测其虚拟后代的患病风险，以提高父母怀上健康后代的几率。该公司的计划于十月三日被公布在消费者遗传学会议上，随即在社会各界引发热议，人们质疑现有科学是否可以承担如此重任，更纷纷表示了对相关伦理问题的担忧。
两位公司创始人的目标是与精子库合作，他们指出精子库目前对捐赠者的遗传学检测太少。Anne Morriss六年前通过精子库怀上了孩子，但她的儿子一出世就患有MCAD缺乏症，这是一种罕见的隐性遗传疾病，只有在父母双方都携带隐性致病基因的情况下后代才会患病。Morriss相信进行大规模遗传学检测能够使其他人避免她的家庭悲剧。GenePeeks计划通过唾液或精子对捐精者进行DNA测序，同时也对接受捐精的客户进行DNA测序。他们希望给客户提供遗传学上相对安全的选择。本周，GenePeeks就已经获得了三百万美金的风投。
Silver的理念要追溯到十几年前，1997年他发表了《Remaking Eden》一书，他在其中描写了“虚拟儿童”的概念，提到在胚胎植入前进行遗传学诊断，他认为这是人类无法回避的未来。对他来说，与精子库合作是完美的起步，因为这样能够绕过捐精者以及一些伦理难题。GenePeeks计划于六个月内正式启动，或与精子库结成合作伙伴。公司初期将着重筛查与罕见隐性遗传疾病相关的十多万个遗传学突变。他们希望逐步开展外显子测序以及全基因组测序服务。
GenePeeks在遗传学界引起了大量争议，人们认为这一计划将面临着技术和伦理上的双重挑战。宾州大学生物伦理学家Arthur Caplan等人提出质疑：捐精者是否会被告知其DNA中的信息？我们是否已经对一型糖尿病等疾病有足够的了解，仅根据基因来预测儿童的疾病风险？
Silver对此保持乐观，他认为现在已经确定了许多与儿童疾病有关的突变，完全可以进行风险评估。但许多科学家都不敢苟同，“科学还不能做到这样的预言，”美国国立人类基因组研究所基因组技术主管Lawrence Brody说。他将糖尿病作为例子，指出儿童糖尿病患者体内白细胞抗原基因频频出现，但同样的情况也可能出现在健康人体内。“我们的知识还不足以模拟大多数慢性病的风险，”斯坦福大学医学院的生物伦理学家Mildred Cho说。
Silver和Morriss仍在探讨测试中应包括的疾病类型，“初步是打算检测严重的致命儿童疾病” Morriss说。检测中可能包括几百种罕见的隐性遗传病，“因为这方面没什么争议” Silver说。GenePeeks公司将会决定什么是“不可接受的高遗传风险”。
据两位创始人介绍GenePeeks的核心是Silver的专利技术，该技术能跟踪基因组的重组倾向，并在此基础上改进遗传学检测。他们称自己只是鉴别虚拟后代所面临的风险，与具体捐赠者和客户无关，尽管他们也承认检测结果能一定程度反映出虚拟父母的信息。如果捐精者或者接受捐精的客户提出要求，该公司会将初始数据提供给他们，并鼓励他们进行解读。该公司正在咨询法律顾问，以明确捐精者签署的知情同意书是否能够涵盖深度测序。GenePeeks称他们将会与生物伦理学家合作，不过他们拒绝透露合作者的名字。
随着基因技术的快速发展，出现GenePeeks这样的公司也许无法避免。而人们也很难预测这样的基因检测会走向何方。“以后会检测白化病风险么？那么耳聋的风险呢？未来是否还会筛查矮个儿风险？”Caplan提出了他的担忧，“一旦走上这条道路，你马上就会面对一个重要的问题，基因上何种程度的差异是需要规避的。”
基于基因组测序的孕前筛查似乎已在不远的将来，到那时你我又会作何选择呢？
New Company Pushes the Envelope on Pre-Conception Testing
Jennifer Couzin-Frankel
A Princeton University geneticist and a former consultant whose son has a rare metabolic disease have formed a company to predict disease risk in hypothetical children based on the DNA of prospective parents. The company, aptly named GenePeeks, is the brainchild of Lee Silver, a molecular geneticist, and Anne Morriss, who used a sperm donor to conceive her child 6 years ago. Their goal is to help parents improve their chances of having healthy offspring. The company's plans are creating buzz among geneticists and others, who are questioning whether the science is up to the challenge and raising possible ethical concerns.
原文链接：New Company Pushes the Envelope on Pre-Conception Testing
