SynapDx公司致力于通过血检及早发现自闭症
SynapDx公司寄希望于一种简单的血液检测可以比现有检测更快地鉴别出大多数患有自闭症的儿童。在本月初波士顿举办的消费遗传学会议（Consumer Genetics Conference）上，SynapDx创始人和首席执行官斯坦利•拉皮德斯（Stanley Lapidus）表示公司将很快开始评估诊断方法的能力。SynapDx的方法通过检测基因活性来识别患有自闭症的儿童。公司的一位科学顾问表示，尽管此类检测如果成功，会非常有价值，但是它的概念有“风险”，因为现在还不确定自闭症是否存在分子信号。
根据疾病控制和预防中心的数据，2008年美国每88名儿童中就有1人被诊断出患有自闭症广谱中的疾病。之所以说是广谱，是因为自闭症可能是几种不同疾病的混合。
尽管目前没有药物可以治疗，行为疗法可以帮助大约20%的患者，拉皮德斯说。但是这种疗法只有及早使用才会最有效，但是诊断有时需要好几年的时间。只有大约20%的患病儿童会在3岁时被确诊，他说，诊断基于对儿童的直接观察和家长对儿童行为的报道。平均来说，家长们会在孩子大约19个月大时担心他们患病，但是直到孩子长到4岁半时才能确诊。
“这是一个很长的过程，过程的长度会对结果产生很不利的影响。”拉皮德斯告诉听众。“只要孩子没有获得确诊，每个月，每一年都会减少行为疗法的效果。”
拉皮德斯希望SynapDx的检测让患有自闭症广谱的孩子们的确诊年龄大幅下降。公司将很快宣布一项600个病人参与的研究，比较现有的检测和新研发出的检测。其他的研究团队也在研发自闭症的分子检测方法：例如，上个月，澳大利亚墨尔本大学宣布已经研发出遗传检测方法，可以“在具有中欧血统的人群中，以70%的准确度正确预测出自闭症广谱疾病。”
拉皮德斯说，公司的新检测方法以波士顿儿童医院的工作为基础。研究人员伊萨克•考翰（Isaac Kohane）和路易斯•孔克尔（Louis Kunkel）已经鉴定出自闭症广谱疾病的分子图谱，包括病人体内245个调控异常的基因。医院表示，根据他们工作的血液检测可以诊断自闭症，准确度达到85%。公司还给自闭症研究者，乔治•华盛顿大学的瓦莱丽•胡（Valerie Hu）的技术发放了执照。胡的团队正从不同的自闭症广谱疾病中找到基因活性的差别。
加州大学洛杉矶分校自闭症研究与治疗中心（enter for Autism Research and Treatment）的主任丹•盖斯奇温德博（Dan Geschwind）是SynapDx公司的科学顾问。他说：“至少有四个不同的研究团队找到了潜在的生物标记。”但是包括他自己的团队在内，还没有一个研究组可以证明这些生物标记有希望区分自闭症儿童和非自闭症儿童，他说。
“寻找血液标记的提议并不是没有重大风险，”他说，“它们值得去找，但并不意味着我们会找到它们。”
这些生物标记的价值在于更早的诊断。“干预得越早，效果就越好，”胡解释说，现在，所有干预都是行为上的，但是她的目标是用基因活性图谱来作为诊断手段的同时，“理解自闭症背后的生物学，并研发出新的疗法。”
不过，医生和研究人员还没有完全理解自闭症的事实让这样的测试看起来走在了科研之前。“就目前而言，分子诊断方法可能连不成熟的程度都没达到，它有可能会产生误导，”斯克里普斯研究所（Scripps Institute）的干细胞研究人员珍妮•罗林（Jeanne Loring）说，她主要研究自闭症的分子基础。“自闭症是一种广谱病，有很多变化，”她说。她相信在取得更大进展之前，我们需要对这种疾病有更好的理解。
