基因组测序拨慢人类DNA分子时钟
人类祖先的故事一直只是写在骨骼化石中，不过自上个世纪60年代DNA检测介入其中，我们就了解的更加深入了，比如说一些研究结果表明，所有现代人类都源自10多万年前生活在非洲人，但其中人类进化的一些关键事件与考古学相悖。
现在，考古学家和遗传学家又开始重新解析这些事件，由于DNA突变率——基于遗传配对的分子时钟——的估计有所改善，“这些惊人的发现，终于能令遗传学和考古学之间达成部分一致，”英国伯明翰大学考古学家Jeff Rose说。从而考古学家和遗传学家能对相互的数据更充满信心，分析各种细微的问题。“他们之间也能相互赞同，”Sanger研究院进化遗传学家Aylwyn Scally说“这就是一个真实的故事。”
DNA时钟的概念很简单：两个物种之间DNA字母数字的差异代表着，他们最后的共同祖先还活着的时间已经过去了多少。但是要确保这种估计是正确的，遗传学家还需要一个重要的信息：DNA突变的步伐。
拨慢人类DNA分子时钟
之前遗传学家们是通过比较人类和其它灵长目动物的基因组序列来估计突变率。基于化石样品收集物种分歧的时间，遗传学家得出结论，认为在人类的DNA中每10亿年出现一次碱基的突变，“这是一个令人质疑的数字，”德国马普朗克进化人类学研究所的分子人类学家Linda Vigilant说，这个怀疑之后被证明是合理的。
在过去几年间，遗传学家们已经可以通过全基因组测序，分析几十个家庭，比对父母和孩子的突变，从而在实际上观察到分子时钟，这些研究表明，时钟的滴答速度也许以前估计速度要慢一半，Scally说。
9月11日，Scally和他的同事Richard Durbin利用这个更慢一些的速率，来重新评估人类进化过程中关键分支的时间，“如果突变速率减半，那么所有的估计时间都要加倍，”Scally说，“这可能是一个根本性的变化。”但是更新后的时间能与考古发现更好的匹配。
这个被拨慢了的分子时钟也许也令科学家们重新思考史前时期中的转折点，比如现代人类走出非洲的迁移时间。
世界各地的人类遗传研究表明，欧洲人和亚洲人的祖先在大约6万年前离开非洲，这个数据导致许多人得出这样的结论：在以色列发现的十万年前的人类化石，代表了一种走投无路的迁移，而不是出埃及记的开始，Scally说。 Scally的计算估计把“走出非洲”的时间推迟到接近12万年前，这表明以色列的化石研究代表的是人类迁移到亚洲和欧洲。
这一最新的遗传时间也符合其它一些考古数据，不过虽然这一分子时钟与人类进化更匹配，但是当推算到更久远的时间的时候，就会出现奇怪的结论，牛津大学哈佛医学院的进化遗传学家David Reich说，“你不能两者兼得。”
不过总体来说，有一些具体证据支持这个观点，Reich说。他赞同这一分子时钟应该比之前认为的要慢，当然他也表示，关键问题是多慢。“我认为关于人类基因突变率的真值还是一个悬而未决的问题。”
Revising the human mutation rate: implications for understanding human evolution
Aylwyn Scally & Richard Durbin
It is now possible to make direct measurements of the mutation rate in modern humans using next-generation sequencing. These measurements reveal a value that is approximately half of that previously derived from fossil calibration, and this has implications for our understanding of demographic events in human evolution and other aspects of population genetics. Here, we discuss the implications of a lower-than-expected mutation rate in relation to the timescale of human evolution.
文献链接：Revising the human mutation rate: implications for understanding human evolution
