这是一个进步，或许会让警察笑得合不拢嘴：研究人员现在找到了5个基因可帮助掌握人脸的宽度。尽管有数百个与脸型相关的基因还有待确定，研究结果标志朝着用DNA进行面貌重建迈出了早期的一步。
犯罪实验室看到了法医基因组学光明的未来，他们正在走向根据遗传信息来预测头发和眼睛的颜色。但最终的目标是根据DNA来重建罪犯的完整面貌，这些DNA有可能能在犯罪现场找到。
然而面部是一个非常复杂的结构，需要将大量的遗传信息汇总到一起。8年前，荷兰鹿特丹Erasmus MC的遗传学家Manfred Kayser想知道是否有可能找出基因的哪个版本导致了阔鼻和宽额。如果有的话，他推断最终一种计算机程序有可能基于DNA建立出犯罪者面部的图片——非常像如今的素描艺术家拼合目击者的回忆来协助调查。“如果你能了解鼻子、眼睛、嘴唇的形状，有可能具有极大的价值，”北德克萨斯大学缉拿康科学中心遗传学家Bruce Budowle（未参与该研究）说。
在Kayser和他的同事们开始鉴别这些基因前，他们需要将面部分解成可在每个个体中评估的分散可测量的特征。注视着MRI图像，他们挑选了面部的9个标志。在指定的面部不同对标志之间的距离是研究小组进行评估的特征——例如，两眼的间距或从鼻尖到鼻基部之间的距离。
作为国际可见形状遗传协会（International Visible Trait Genetics Consortium）的组成部分，他和他的同事们检测了5组人群的DNA看看是否有任何特异的基因变异与每个特征相关。每个组包含了545-2470名个体。随后同样评估了其他三个组的人群，作为一种途径独立检验了来自首先五组的遗传相关性。
五个基因成为了重要的面部特征，Kayser和同事们报告在今日的《PLoS Genetics》杂志上。这些基因影响了诸如面部宽度、眼间距以及鼻伸出长度等特征。一个称作PAX3的基因，一直以来被认为与儿童的脸型相关，给予了Kayser信心相信他的方法找到了起作用的相关基因。分别定位在2号和3号染色体的两个基因，研究人员以往曾将它们与唇裂或颌骨变形联系到一起。最后的两个基因与面部发育相关联。他指出“我们能够找到这些基因是一个惊喜。”
另一方面，研究工作证实了许多人曾有的怀疑。“没有具有大影响的常见变异。有可能存在数百或数千这样的变异，每一个对于面部均有小影响，”英国布里斯托大学遗传学家Lavinia Paternoster说。Paternoster计划未来与Kayser合作寻找更多的面部基因。
许多的基因与之相关，每个对构建面部做出一点贡献，这意味着“在漫长的旅程中这还只是第一步，”Budowle说。Kayser研究小组计划通过增加他们评估的标志的数量以及获得更多人的MRIs来探寻其他的基因。寻找具有微小效应的基因需要研究大量的人群，Paternoster指出这可能很难做到因为当前没有多少研究既采集DNA又完成MRIs。
Budowle乐观地认为在2-5年间，一些利用DNA的面部重建将有可能存在。当然现在是不可能的，Paternoster说：“这项研究中的变异只解释了非常小比例的脸型差异，因此不能用于预测脸型。”
A Genome-Wide Association Study Identifies Five Loci Influencing Facial Morphology in Europeans
Fan Liu1, Fedde van der Lijn1,2,3, Claudia Schurmann4, Gu Zhu5, M. Mallar Chakravarty6,7, Pirro G. Hysi8, Andreas Wollstein1, Oscar Lao1, Marleen de Bruijne2,3, M. Arfan Ikram3,9, Aad van der Lugt3, Fernando Rivadeneira9,10, André G. Uitterlinden9,10, Albert Hofman9, Wiro J. Niessen2,3,11, Georg Homuth4, Greig de Zubicaray12, Katie L. McMahon12, Paul M. Thompson13, Amro Daboul14, Ralf Puls15, Katrin Hegenscheid15, Liisa Bevan8, Zdenka Pausova16, Sarah E. Medland5, Grant W. Montgomery5, Margaret J. Wright5, Carol Wicking17, Stefan Boehringer18, Timothy D. Spector8, Tomáš Paus6,19, Nicholas G. Martin5, Reiner Biffar14, Manfred Kayser1*, for the International Visible Trait Genetics (VisiGen) Consortium
Inter-individual variation in facial shape is one of the most noticeable phenotypes in humans, and it is clearly under genetic regulation; however, almost nothing is known about the genetic basis of normal human facial morphology. We therefore conducted a genome-wide association study for facial shape phenotypes in multiple discovery and replication cohorts, considering almost ten thousand individuals of European descent from several countries. Phenotyping of facial shape features was based on landmark data obtained from three-dimensional head magnetic resonance images (MRIs) and two-dimensional portrait images. We identified five independent genetic loci associated with different facial phenotypes, suggesting the involvement of five candidate genes—PRDM16, PAX3, TP63, C5orf50, and COL17A1—in the determination of the human face. Three of them have been implicated previously in vertebrate craniofacial development and disease, and the remaining two genes potentially represent novel players in the molecular networks governing facial development. Our finding at PAX3 influencing the position of the nasion replicates a recent GWAS of facial features. In addition to the reported GWA findings, we established links between common DNA variants previously associated with NSCL/P at 2p21, 8q24, 13q31, and 17q22 and normal facial-shape variations based on a candidate gene approach. Overall our study implies that DNA variants in genes essential for craniofacial development contribute with relatively small effect size to the spectrum of normal variation in human facial morphology. This observation has important consequences for future studies aiming to identify more genes involved in the human facial morphology, as well as for potential applications of DNA prediction of facial shape such as in future forensic applications.
文献链接：A Genome-Wide Association Study Identifies Five Loci Influencing Facial Morphology in Europeans
