CGI联合3家公司提供可视化、高质量的人类基因组分析
Complete Genomics Incorporation （以下简称CGI，纳斯达克股票代码：GNOM）是一家人类全基因组测序公司，近日公布了基因组开发软件合作方计划。由于Ingenuity® Systems、Golden Helix和DNAnexus三家公司提供的软件服务能够补充CGI测序信息和加速客户的遗传分析，因此，它们被定为初始合作方。
CGI首席执行官兼主席Clifford Reid博士称：“利用高级分析、存储和可视化的功能，研究人员已经补充了绘图、基因组组装和注解的功能。我们发起的这一计划旨在让遗传研究界了解：合作方提供的软件服务能兼容于CGI的数据，从而加快生物探索的进程。”
Ingenuity Variant Analysis™是一款专注于快速筛选和基因组多次测序后差异注解的新软件。它帮助研究人员对数百万个变异序列区分优先次序，从而识别出最可能具备生物学重大意义的目标序列；它让Ingenuity资料库偏向于较易在基因组变异和生物学途径之间建立联系，该资料库收集了4百多万个来自期刊、文献和其它公共基因组信息源的研究结果；它能识别出罕见疾病的致病变异、特定肿瘤的诱发变异以及一些关联到治疗应答或非应答的变异。
Erasmus大学医学中心Peter van der Spek博士称：“在依据DNA测序而高效识别致病变异的过程中，生物学方面的准确诠释起到关键作用。CGI与Ingenuity Systems的合作提供一种简单、有效的方法以帮助研究人员快速地优化和识别生物学上致病变异，这些变异很可能关联到疾病进展和药物反应。”
近来，与CGI和Ingenuity Systems合作下van der Spek博士发现了颅缝早闭——颅骨的先天性畸形——新致病变异。
Golden Helix公司开发的单核苷酸多态性及变异的软件包（SVS）是一款多功能产品，能够把变异分类、生物信息学筛选、功能注解和数据可视化分析的功能集于一体。依靠SVS的分析流程，用户操作个性化的步骤以快速发现统计上基因型和表现型的显著关联或者大规模数据上的致病变异。
在人类基因组数据“云”运算的基础上，DNAnexus通过提供即时基因组数据和分析中心参与这项计划。多功能的数据可视化和注释工具支持查阅和筛选关于变异、CNV、SV和读出数据的功能，这一网络服务属于不需要额外软件、硬件投资的用户友好型，同时，该平台具有安全、可升级的特点，为跨研究所的研究人员提供合作环境。CGI将致力于拓展基因组开发软件合作组织，让更多向用户提供重大价值的公司参与其中。
