纽约大学计算机科学与数学系教授Bud Mishra近期在PLOS One 上发表文章，他们评估了当前所使用的个体基因组测序方法。利用当前的大部分技术，在组装基因组的过程中，如果遇到基因组中多个位点重复出现相同的序列串，就会产生几种类型的错误，尤其是当这些基因测序技术被应用到分析肿瘤基因组时，这些错误有可能产生严重的后果。
十年前，人类首次全面进行了个体基因组测序，2003年科学家们对外公布完成了人类基因组的测序，揭示出了全球70亿人的大量遗传变异。然而我们如何能确定个体基因组的读取是的正确性，这个根本性的问题却遭到了忽。因此至今为此，对于个体精确测序的质疑就一直困扰着研究者们。
确定个体基因组测序准确性的特殊挑战在于使人体的表型(或性状)与他/她的基因型(或遗传结构)相匹配。在首次完成人类基因组测序后不久曾有人预测将很快开发出个体化的医疗，然而由于此障碍的存在，直到现在这一目标也尚未实现。
在当前市场上降低基因测序成本，开发“个体化医疗”已经具有很重要的意义。有测序公司预测他们可以将测序成本从2.5万美元降低到只要1000美元左右。我们可以想象到测序成本的降低必然依赖于技术的改革和更新。标准鸟枪法是将基因组随机处理成大小不同的片段，然后再将这些片段连接起来。尤其是，通过将 DNA处理成更小的片段，有利于快速廉价地读取大量片段，从而达到降低成本的目的。可是现在的问题是测序人员并不清楚最新装配算法和基本鸟枪法的正确性有多少，，尤其是早期的基因组数据的准确性。
近期，来自纽约大学库朗研究所的研究人员对当前采用的一些个体基因组测序方法进行了评估。纽约大学计算机科学与数学系教授Bud Mishra近期在PLOS One上发表文章评估了当前所使用的个体基因组测序方法。他们根据一些基因学家和生物信息学家开发的一种称为AMOS的开源软件搜集的特征，检测了这些程序的可行性。研究人员假设，如果一种方法能够实现对个体全基因组的准确测序，那么该方法创建的组件就应该能够“组合到一起”，并与其他的辅助数据，例如"mate pairs," "optical maps," 或“strobed sequences”相一致，共同组成基因组的广泛信息。
Mishra总结到：“利用当前的大部分技术，在组装基因组的过程中，如果遇到基因组中多个位点重复出现相同的序列串，就会产生几种类型的错误，尤其是当这些基因测序技术被应用到分析肿瘤基因组时，这些错误有可能产生严重的后果。”
