Cell期刊2月出版的最新一期期刊在首页头条提出了一个问题：要想实现癌症基因组图谱在临床上的完全应用，首先需要扫清什么障碍呢？这个问题正中关键，癌症基因组研究已经获得了不少成果，我们缺乏的是将这些成果付诸于临床实际应用的发展，那么为未来癌症治疗遗传学机制研究走向如何？个体化癌症治疗如何实现呢？
来自加拿大多伦多大学，皇后大学等处的研究人员发表了题为“The Genetic Basis for Cancer Treatment Decisions”的文章，就回答上述相关问题方面作出了应答。
文章提到，目前越来越多的有关癌症突变研究成果，以及研究发现的，可能靶向的变化了的基因或者途径，促进了个体癌症治疗的发展。随着在癌症遗传学机制，技术，以及治疗方法方面的发展，由推断式临床决策，发展到基于机制证据的临床决策的时机可能已经到来了，虽然在癌症治疗决策中验证整合基因组学，过于广泛和复杂，但是现在无论是科学上，还是道德上，我们都迫切需要个体癌症医疗，尤其是考虑到目前癌症越来越高的发病率。
在2008年，国际癌症基因组协会在英国伦敦正式成立。该协会计划开展一项与人类基因组计划具有同等重要意义的癌症研究计划，集世界各国和地区的科学家之力，绘制完整的人类癌症基因图谱。
按照计划，国际癌症基因组协会将对50种癌症分别展开研究。在每种癌症研究中，提取500名这一类型癌症患者的癌细胞，并对其中的基因进行测序，然后将结果与健康细胞基因的编码作比对，以确定究竟是哪些变异基因真正导致了癌细胞的形成和扩散，哪些变异基因是偶发的。
随着这些年癌症基因组学的发展，癌症遗传学机制，特别是癌症与DNA变异间清晰的脉络关系，越来越清晰的呈现在科学家的眼前。而且更为重要的是，随着近年来基因组测序技术的发展，个人基因组测序服务也成为了可能。
去年来自都柏林大学研究人员就鉴定出一种新的生物标志物，这种标志物能鉴定出对三苯氧胺弱反应的乳腺癌患者，三苯氧胺是用于治疗乳腺癌的常规抗激素药物之一。这将允许临床医生为早期乳腺癌患者量身订做合适治疗方案。这也是个体化癌症治疗走出的又一步。
除此之外，还有研究人员开发出了个体化癌症治疗的药物，比如之前开发的Olaparib，就是世界上首个可达至高度个性化治疗的新型抗癌药物。研究人员在药物开发过程中引入了一种“综合杀伤力”的概念，可以利用隐藏在特定癌症背后的分子故障来产生疗效。
The Genetic Basis for Cancer Treatment Decisions
Janet E. Dancey, Philippe L. Bedard, Nicole Onetto, Thomas J. Hudson
Personalized cancer medicine is based on increased knowledge of the cancer mutation repertoire and availability of agents that target altered genes or pathways. Given advances in cancer genetics, technology, and therapeutics development, the timing is right to develop a clinical trial and research framework to move future clinical decisions from heuristic to evidence-based decisions. Although the challenges of integrating genomic testing into cancer treatment decision making are wide-ranging and complex, there is a scientific and ethical imperative to realize the benefits of personalized cancer medicine, given the overwhelming burden of cancer and the unprecedented opportunities for advancements in outcomes for patients.
文献链接：https://www.cell.com/abstract/S0092-8674%2812%2900020-7
