博奥生物“遗传性耳聋基因诊断芯片系统”荣获技术发明类一等奖
4月21日，2017年度“黄家驷生物医学工程奖”颁奖仪式在北京会议中心举行，博奥生物集团申报的“遗传性耳聋基因诊断芯片系统”项目摘得技术发明类一等奖，这是生物医学和工程界对该项目的又一次极大肯定。中国医学科学院院长曹雪涛院士为该项目主导人——博奥生物总裁程京院士颁发了获奖证书。
据了解，“遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”是在国家863等重大项目支持下，由博奥生物联合解放军总医院、清华大学共同参与完成的。该项目通过耳聋遗传高危人群的分子病因学研究，确定了中国耳聋人群最常见高发的遗传性耳聋致病基因和突变位点，并在此基础上研发出国际首款耳聋基因诊断芯片，该芯片覆盖了能够检测先天性耳聋、药物性耳聋、大前庭导水管综合征相关的耳聋基因位点，具有准确性高、稳定性好、操作简便等特点，是至今获证最早、覆盖位点最多、筛查人群最大，且唯一实现干血斑等痕量样品检测大高灵敏度产品。此外，围绕芯片核心技术，博奥生物还研发了系列芯片配套仪器设备，实现了大规模样本的自动化平行处理。
2012年4月以来，采用博奥生物这一技术，北京、成都、郑州、福州、太原、南通、东莞、济南、新疆等近二十个省市区将新生儿遗传性耳聋基因检测项目列入当地民生工程，5年来共有200多万新生儿接受检测，检出总突变率为4.4%，其中药物致聋基因携带者就有5000多人，直接避免了受检者和家庭成员约5万多人因使用药物不当而致聋，社会和经济效益显著。
耳聋基因芯片系统作为政、产、学、研、用相结合的重大科技成果转化项目，体现了生物医学与工程的完美融合，成为原始创新转化为临床应用的典范，这也是该项目此次获得“黄家驷生物医学工程奖”的重要原因。
“黄家驷生物医学工程奖”由中国生物医学工程学会设立，是国内该领域的最高科技奖项。奖项以我国著名医学家黄家驷院士命名，旨在秉承其医工交叉的学术理念，奖励生物医学工程领域在基础研究、技术发明和科技进步方面贡献卓著的科技成果。
