2015年10月27日,瀚海基因正式公布GenoCare测序仪的原理验证样机,GenoCare是世界上首个完全为临床设计的单分子测序仪。研究表明,单分子测序,无需PCR扩增,实现了对病人原始DNA或者RNA分子的直接测序,在临床测序应用中降低了成本,大大地提高了速度和质量。
9月22日在2016深圳国际BT领袖峰会专业论坛上,瀚海基因首席技术管向国兵博士详细地介绍了单分子靶向基因测序技术。向国兵博士在回国之前是在美国赛默飞公司任资深科学家,博士毕业于波士顿大学,在二代和三代测序仪,包括第一代测序仪领域有超过20年的研发经验,主导了核苷酸、寡核苷酸、荧光染料等测序试剂的研发,有超过50项专利,目前大部分测序仪正在使用向国兵博士研发的测序试剂。
向博士说到,第一代测序的时候,要30亿美金才能做整个人类基因组的测序,后来第二代技术突飞猛进之后,可以降到1000美金就可以测基因组,我们瀚海的目标,就是希望100美金就能测序整个基因组。
生物探索有幸采访到向国兵博士,了解了单分子测序的优势和应用。单分子测序是建立在物理光学突破的基础上的。瀚海使用全内反射荧光成像技术来激发表层仅200纳米范围内的荧光分子,从而有效的消除了背景噪声,实现了单分子的成像。据向博士介绍,单分子测序的优势在于:1)消耗的酶和试剂大幅度减少,测序成本大幅度下降;2)无需PCR扩增,完全消除PCR污染;3)无需建库,直接对原始DNA测序,样本前处理时间和复杂性大幅度下降;4)无需反转录,可以直接对RNA测序;5)数字化精准定量测量基因表达量。
随后,生物探索采访了瀚海基因的科学顾问、北京大学陆祖宏教授,他表示看好三代测序平台,同时向我们介绍单分子测序平台的应用,可广泛应用于无创产前诊断、肿瘤基因突变检测、外周血中游离肿瘤DNA检测、病原体检测、遗传病基因变异检测等等。
目前瀚海基因的单分子测序仪还在进行优化,预计明年会推出市场。