刚出生的孩子迅速夭折是每一名父母的梦魇，而马什夫妇已经做了两次同样的噩梦。
他们的第一个孩子蒂根在出生后不到两个小时就离开了人世，马什夫妇甚至都还未及给她一个拥抱。关于死因，医生给出的理由是急性感染。一年后，马什夫妇的第二个孩子杰克逊出生了。为了防止第一个孩子的悲剧重演，小杰克逊只与父母匆匆见了一面，就被送进了新生儿重症监护室进行监护。然而没多久，看似健康的杰克逊身体逐渐发青——酸性物质开始在他的血液中富集，而他却没有能力进行清除。出生十三个小时后，杰克逊也离开了他的父母。
悲痛的马什父母被这两个孩子的死讯击垮了，他们不再抱有能为人父母的希望。在2010年，他们成了自己侄女与外甥的监护人，并将他们视为己出。然而在内心深处，他们却没能忘记早夭的子女们。在卧室的书架上，他们保留着孩子们出生时的照片。在照片旁边，摆放着数字“5”和“4”形状的蜡烛——这是他们的子女活到现在时，应该有的年纪。
“每到他们的生日来临时，我都特别想要逃避。”这两名孩子的母亲说道。
马什夫妇的卧室中，一直保留着两名去世孩子的照片
然而科学家并没有放弃为这个家庭带来希望。加州大学戴维斯分校（UC Davis）的研究人员听说马什夫妇的消息后，敏锐地意识到这可能是由于罕见遗传疾病所导致的。他们立即与马什夫妇取得联系，并开始逐一对已知的遗传疾病进行筛选。在最初的两年里，除了排除错误答案之外，他们一无所获。然而随着全基因组测序技术的不断发展，个人基因组测序的成本到了可以接受的地步，基因组分析的技术也有了长足的进步。在加州大学洛杉矶分校（UCLA）科研人员的帮助下，他们通过全外显子测序，终于找到了那个出问题的基因——马什夫妇各携带有一条突变的LIPT1（Lipoyltransferase 1）基因。当这两条基因同时出现在他们的后代中时，这条基因编码的脂肪酸转移酶就无法正常工作，甚至导致婴儿死亡。
科研人员在实验室中的假设得到了更多证据的支持。在发现马什夫妇体内的LIPT1基因突变之前，两篇新鲜出炉的论文暗示这个基因会引起婴儿酸中毒死亡，这与杰克逊的症状如出一辙。此外，研究人员也找到了给蒂根进行尸检的尸检官。幸运的是，这名尸检官依旧保留了蒂根的组织切片，并把它们交给研究人员。通过对组织切片的分析，研究人员确认了蒂根的两条LIPT1基因都存在突变。这些结果让研究人员坚定了信心，得以确认LIPT1基因是这场家庭悲剧背后的罪魁祸首。
在研究人员的努力沟通下，马什夫妇重拾了为人父母的梦想。在确认怀孕后，医生对这腹中的第三个孩子进行了大量的遗传学测试，结果表明这名女孩的两条LIPT1基因一切正常。“我相信这名孩子会很健康的，”加州大学戴维斯分校的孕妇与胎儿医学专家Véronique Taché博士说道：“这不只是因为这名孩子的LIPT1基因没有突变。我发现她在母亲的腹中运动得更为频繁，与之前的两名孩子截然不同。这些运动表明她很健康。我相信她会没事的。”
尽管医生向他们保证这名胎儿有99%的可能性会保持健康，马什夫妇在孩子诞生前依旧充满着不安。“概率从来没有站在我们这一边。我们之前的孩子只有25%的概率会得病，然而两名孩子都死了。”马什夫妇担心地说道。
然而最终科学还是战胜了病魔。马什夫妇的第三名孩子赛迪在出生时显得粉嫩而又健康，体重更比她离世的姐姐与哥哥重出2、3斤。在接下来的随院观察中，赛迪表现一切正常。而马什夫妇在经历了两次心碎之后，终于拥有了属于自己的孩子。
通过基因检测，马什夫妇终于有了属于自己的孩子
“健康的父母不会无缘无故让两名刚出生的婴儿死于非命， ” Taché博士说：“马什夫妇的故事向我们展现了遗传学检测的意义与价值。”
“这是一种检测罕见遗传疾病极为有效的方法，”布罗德研究所（Broad Institute）的遗传学家Daniel MacArthur博士说：“而让科研人员、医生、生物公司了解这些基因突变的信息是至关重要的。这样一来，其他带有同样突变的患者就能得到帮助。”
“我们失去了两名孩子，并为这个谜团的结果苦苦等待了五年。我们希望其他父母不会再经历同样的事了。”马什夫妇说道。
参考资料：
[1] Two newborn deaths in the same family set off a race to solve a medical mystery
[2] Lipoyltransferase 1 Gene Defect Resulting in Fatal Lactic Acidosis in Two Siblings
