生育是个永恒的话题，健康生殖是后代良性发展的必要条件。1978年世界首例试管婴儿的问世给人类生殖史带来了里程碑的意义。随着人类基因组计划的完成，基因组学技术得到了迅猛发展，给生殖领域又带来了一场变革。近年来临床上越来越多地与基因组学结合，显示出有别于传统医学的巨大优越性，测序技术的快速发展，让这种优越性得以大规模应用到临床上。
女性是后代发展的关键，女性健康也是经久不衰的话题。近年来，尽管技术在不断发展，但癌症发病率也在不断升高，因此女性健康与癌症预防息息相关。基因组学技术的临床应用给癌症的诊疗带来了重大意义，且越来越多的研究从基因组学角度来设计癌症治疗方案，给患者带来了新希望。
那么目前基因组学技术如何推动生殖领域的临床发展？新技术进入临床的最大障碍是什么？患者对新技术的认知如何？带着这些问题，在“基因组学技术在生殖生育领域的临床应用暨第四届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议”上，生物探索专访了本次大会主席第三军医大学西南医院妇产科主任梁志清教授，从临床医生的角度解析了当前基因组学在生殖临床上的应用现状及当前女性癌症诊疗现状。
临床中的基因组学技术
梁教授从事妇产科及计划生育优生优育临床工作20余年，根据多年的工作经验，梁教授对临床上的基因组学技术有很深的见解，常年与患者接触，对患者的认知有直接的了解。
基因组学技术如何推动生殖生育领域的临床发展？
谈及基因组学技术如何推动生殖生育领域的临床发展，梁教授主要从出生缺陷筛查、不孕症治疗和人类辅助生殖三个角度来分析。梁教授说，“近年来，在相关单位的共同努力下，基因组学在临床上取得了很大的进步，尤其是无创基因检测取得的进步更加显著。”2012年无创基因检测正式进入临床，第三军医大学西南医院是国内首批将此技术应用到胎儿染色体数目异常检测的单位，到目前为止，已经完成了25000例病人的筛查，共检出200余例唐氏儿及其他染色体数目异常的胎儿。梁教授说，“通过这个技术，部分孕妇不需直接进行羊水膜穿刺，可通过孕妇外周血进行无创基因检测，高风险者再通过常规羊水染色体来验证，从而对胎儿染色体数目异常进行诊断，既降低了胎儿丢失的风险，又扩大了受检群体，更加有效地防止有缺陷小孩的出生，减少社会的负担，因而从出生缺陷角度来说基因组学技术的意义非常大。”对于基因组学技术在临床上的发展方向，梁教授表示，希望通过与相关单位协作尽早将该技术应用到更多遗传病的早期筛查和早期干预中。
不孕不育作为一种特殊的健康问题，是影响人类发展的重要因素。那么基因组学技术给不孕不育症的治疗带来哪些变化？梁教授说，“在临床上经常出现一些原因不明的不孕症患者，由于目前诊断技术的不到位，无法对这些疾病进行病因诊断和精准治疗。随着基因组学技术的发展，人类思考问题的思路渐渐发生改变，如今开始从精子及卵子的角度出发，通过基因组学技术来寻找不孕症的病因，并作出相应的治疗从而让不孕症患者得以孕育健康的后代。”
世界范围内的调查显示，不孕症的发生率逐年升高，辅助生殖技术成为这些不孕不育家庭的最后希望。谈及基因组学技术如何推动人类辅助生殖领域的发展，梁教授表示，“目前可以通过胚胎植入前的遗传学诊断来检测胚胎是否存在基因组异常，从而选择正常的胚胎进行移植；可以设想，未来在明确病因的基础上，还可通过对胚胎进行基因修饰、改造和修复来纠正异常现状，从而孕育正常的小孩。”
基因组学技术走向临床最大的障碍是什么？
自古以来，技术总是在不断的争议中发展。对于基因组学技术走向临床面临的障碍，梁教授说，“经费是最大的问题，在国内普通老板姓没有足够多的资金，大部分患者还难以享受基因组学技术带来的福利；基因组学技术走向临床面临的第二大障碍是医生的理念，临床医生认可基因组学在人类病理上发挥重要作用，但对于通过基因检测技术来寻找疾病治疗的靶点，很多医生都觉得不是很现实。因而如果有充足的经费，医生对基因组学技术有充分的认识，那么基因组学将会很快进入到临床的实际应用中。”
患者对基因组学技术的认知如何？
在临床上，医生对新技术的认知很重要，同时患者对新技术的接受对疾病的诊断也举足轻重。那么在新技术迅猛发展的今天，患者的意识能否跟进？对此梁教授表示，“患者尤其是肿瘤患者对基因组学技术有一定的关注，肿瘤患者到了一定的时期会特别关注肿瘤治疗的新技术，对好的治疗方案有很强的期待，相对而言知识文化背景高的患者对基因组学的接受程度比较高。”
关于普通老百姓对基因组学的认知，梁教授说，“目前我国疾病治疗大多都是自费，而利用基因组学技术进行靶向分析的费用又比较昂贵。据了解，目前国内相关企业肿瘤治疗相关的个性化基因组学检测项目费用普遍偏高，对于大部分患者来说，这昂贵的费用难以接受。另外，对于普通老板姓来说，他们可能没太过关注基因组学技术的发展，但未来随着收入水平的提高和健康理念和知识的普及，老百姓会慢慢接受这一技术。”
从事妇产科临床工作18年，梁教授擅长妇科恶性肿瘤的微创治疗和胎儿结构异常的围产期手术治疗。对于目前女性癌症的诊疗现状，作为临床医生梁教授对一线情况了如指掌，无论是对疾病的预防还是治疗，梁教授都是行家里手。
目前我国女性癌症筛查现状如何？
对于目前我国女性癌症筛查现状，梁教授主要从意识和筛查技术两个角度来分析。梁教授表示，“近年来我国健康体检做得比较多，且大部分的体检都包含了相关的肿瘤筛查，比如肿瘤标志物的检测、HPV筛查等，这意味国家在大力推广女性的癌症筛查。随着老百姓收入水平的提高，生活质量不断改善，他们对健康的需求不断强烈，因而老百姓对癌症筛查的意识也不断提高。”
对于癌症筛查技术，梁教授说，“首先我们要开发一些价格便宜的产品，其次要让普通老百姓对这些产品有一定的认识。对于女性而言相关癌症的筛查很重要，特别是女性宫颈癌的筛查，目前宫颈癌筛查主要是HPV感染的筛查和细胞学筛查如TCT筛查，最后通过阴道镜检查和活检病理诊断，达到宫颈癌病变早期发现的目的，这可大大降低宫颈癌的发病率，对广大妇女而言意义非凡。”
如何看待“人类最有可能先消灭的癌症为宫颈癌”的观点？
对于“人类最可能先消灭的癌症是宫颈癌”的观点，梁教授表示赞同，“首先这个观点中的宫颈癌是指鳞状上皮细胞癌，但宫颈癌还包括其他多种类型的癌症，且在临床上无法预测和筛查，所以该提法还不够精准。临床上99%的子宫颈癌是鳞状上皮细胞癌，且与HPV感染有关，因此目前临床上可以对HPV感染所导致的鳞状上皮细胞癌进行检测并消灭。我们建议在青少年早期应用HPV疫苗来防治，未用疫苗者到育龄期可以通过HPV筛查进行排除和追踪，在细胞癌变之前对其进行控制，因而在理论上说宫颈鳞状上皮细胞癌是可以消灭的。目前西方发达国家在这方面做得比较好，例如在欧洲及美国的宫颈癌发病率很低，主要是因为他们的筛查工作做得好。”
然而，有关HPV疫苗的副作用也经常有媒体报道，对此，梁教授说，“HPV疫苗和其他疫苗如乙肝疫苗一样，其副作用表现出个性化的特征，对于一些过敏体质的人来说，注射HPV疫苗可能会出现一些副作用，对于大部分人来说是引发副作用的概率不大。”
女性该如何在技术发达的今天做好癌症预防工作？
癌症预防对女性而言非常重要，梁教授从临床角度给广大女性提了一些建议。宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌是常见的妇产科癌症。对于宫颈癌的预防，梁教授说，“在HPV感染的情况下子宫颈转化区上皮会出现病变甚至癌变，但值得一提的是，并不是每个人感染HPV后都会引发癌变，只有5%左右的感染者在不经过干预的情况下发生癌前病变或癌变。因此建议广大女性对于检出有HPV感染不要恐慌。因为，绝大多数女性靠自身的免疫力能将HPV病毒消灭，只有持续感染者需要密切随访和追踪，适时适当的干预可以预防浸润癌的发生。另外，私生活理念和态度与HPV感染密切相关，目前认为HPV感染与女性的多性伴侣有关，因此建议女性尽量避免发生多性伴状况。”
近年来子宫内膜癌发病率逐渐增多，对于子宫内膜癌的预防，梁教授说，”临床发现子宫膜癌与女性内分泌紊乱有关。特别是目前最常见的是多囊卵巢综合征，是一种排卵功能障碍导致的一系列女性内分泌紊乱和代谢紊乱。因此一旦被诊断为多囊卵巢综合征，应该坚持长期的治疗和管理。因而在此提醒广大女性，时刻注意自己的经期，对内分泌紊乱切勿大意。”
作为女性健康的“大杀手”之一，卵巢癌早期阶段很难检测出来，且癌细胞扩散速度快，对化疗易产生抗药性。那么对于卵巢癌的预防，梁教授说，“由于病因尚不明确，发病比较隐蔽，很多患者都是在中晚期才被发现。因而女性应该每年接受一次体检，体检时应选择专业的机构，通常这些机构会提供包括妇科检查、超声、血清肿瘤标志物等妇科检查项目。由于病因不明，目前还没有办法预防卵巢癌，因此增强自我的健康意识很重要。”
生殖关系到人类的发展，不孕症和出生缺陷与癌症、心血管疾病等并列，成为当今影响人类健康的主要疾病之一。基因组学技术的发展，为这些疾病的诊疗带来了新希望。在科技发达的今天，只有真正利用其来造福人类才能体现出其价值。正如梁教授所说，不论是医生还是普通老百姓，都应该加强对科技的认识，从而接受新技术所带来的改变，让其真正惠及所有人。
关于梁志清
梁志清，第三军医大学第一附属医院（西南医院）妇产科主任、主任医师、教授，博士生导师。1987年毕业于第三军医大学军医系，2005年帝国理工学院访问学者。从事妇产科临床工作18年，长期致力于妇科恶性肿瘤的微创诊治及胎儿结构异常的围产期外科治疗的基础和临床研究。现任中华医学会妇产科分会常务委员，中华医学会妇科肿瘤学分会常务委员，中华医学会妇科肿瘤分会会诊专家，中华医学会妇科内镜学组会委员，中国人民解放军妇产科学会主任委员，中华医学会重庆妇产科学会副主任委员。先后获国家自然科学基金资助项目8项，国家“十一五”支持计划2项，卫生部行业专项基金1项，国家科技部“惠民工程”计划项目1项，重庆市科委攻关课题2项，总经费约3600万元。2003获全国人口与计划生育科技工作先进个人称号，多次出席国际会议并专题发言；发表SCI论文50余篇，2010年获军队医疗成果一等奖1项，2013年获得中华医学科技一等奖1项。
