深圳华大基因总裁 尹烨（右二）
日前，由中国生物工程学会和GE医疗中国联合举办、上海市生物工程学会协办的“从新药创制迈向精准医疗高峰论坛”在上海召开。在专家讨论环节，卫计委医药卫生科技发展研究中心主任李青、中国科学院院士陈凯先、深圳华大基因总裁尹烨以及解放军307医院造血干细胞移植科主任陈虎就精准医疗、大数据、细胞治疗、国家政策、人才发展等问题展开了热烈的讨论。
笔者在《卫计委李青：“取消第三类医疗技术临床应用准入审批”意味着什么？》、《陈虎给干细胞治疗“泼冷水”：新政出台“不是放行，而是退步”》两篇文章中相继介绍了此次部分行业专家的精彩观点。那么，华大基因总裁尹烨在讨论中说了什么呢？
第一：精准医疗与逐渐成熟的基因组测序之间的关联
尹烨：基因组信息的差异导致了不同人种在疾病、药物敏感性、肠道菌群的构成等方面的不同，这些都可能是形成精准医疗的基础。事实上，精准医学并不是一个新概念，而是被美国总统放大的概念。从本质上来说，精准和系统之间并不矛盾；并不是说中医就是模糊的、系统的，西医就是精准的、局部的。
精准医学其实是一个连续上的概念。从3P医学到4P、5P，再到6P；不管概念怎么变化，“因病施治”的核心并没有变。基因是一个基石，只有在基因组信息比较清晰的情况下，我们才能把后续的整合组学或者多组学进行有机的关联。
从1859年达尔文提出物种起源算起，生命科学的发展经历了150多年的时间。到目前为止，这个领域没有形成一个公式或定律，依然是个很新的领域。生命科学与医学的逐步结合必定会将这个世纪变成生命科学的世纪；而精准医学、以基因组为基础的多组学诊疗技术势必会对人类的生产生活方式、医疗和健康保障方式带来一个全新的突破。
第二：大数据与隐私
尹烨：谈生物大数据或者医疗大数据通常需要考虑4个方面：第一，大数据的来源，这就涉及到建库，包括标本库、样本库、数据库；第二，大数据的产生，即样本如何转化成数据，这需要借用测序仪、质谱仪等多种仪器；第三，大数据的计算，即找出相关关系，这需要利用超算、元计算、存储、互联网传输等；第四，大数据的应用，包括疾病的诊断、治疗、预测以及防范评价。
任何一个数据对个体而言并不值钱，但数据“集体化”以后就会产生很大的价值。在这方面，美国的23andMe公司走在最前沿。该公司最早通过唾液获得口腔上皮细胞的基因信息，价格是99美元；几乎所有人都觉得这是亏本生意。然而，在23andMe累计了80万数据后，很多制药巨头向它抛出了橄榄枝；其中，基因泰克提出以6000万美元购买该公司的帕金森数据。23andMe真正实现了将“医疗大数据”变现为第一桶金。
对中国这样的大国来说，首先要保证人类遗传资源在群体上的安全性；针对这一点，科技部牵头出台了《人类遗传资源管理暂行办法》，将进一步限制中国的遗传资源外流。对个体而言，要有充分的知情同意、伦理认证以及隐私保护。
归根结底，我认为“共享、共有、共为”是大数据领域的发展趋势。在这个过程中，数据贡献是一个与时俱进的辩证过程；总会有一部分人愿意先捐出自己的数据，参与到基因社交中。不过，我们不能强迫任何人，因为每个人的生命应该得到尊重。最后特别强调的是，当你决定要公布个人基因组数据的时候，至少要征得父母和子女一代的同意，因为基因是遗传的。
第三：基因行业的三种人才
尹烨：基因行业实际上包括了三类人才：第一种是BT人才，即做实验的；第二种是IT人才，即做生物信息的；第三种是遗传咨询人才，即做医学诊断的。就BT人才而言，目前看来至少跟得上行业的发展；就IT人才来说，人数与行业的发展需求至少差十倍，但由于年轻人在IT领域的学习力很强，估计3-5年能够“撑过去”。
目前，最缺乏的是遗传咨询的人才。遗传咨询这个行业在美国已有很多年，但中国这个行业还不存在；因为人社部要求达到5000人才能设置一个职业。华大与卫计委已经联手办了12次培训班，共培养了720人。此外，贺林院士牵头的中国遗传学会遗传咨询分会也开办几期培训班。遗传咨询之所以难，因为这个职业既需要懂基因，更需要懂临床。如果临床经验很强的人才倒过来学基因可能也是一个很好的办法。
事实上，在临床上铺这条路已经很难了。如果让每个医院设一个遗传科，再去培养人才，不知道需要花费多少年。我的设想是，能不能有一天能把遗传领域的困难通过互联网的方式来解决；因为基因本身是可以交流和共享的。如果搭建一个很好的表型库，再让一些相关的遗传咨询专家在背后支撑，这可能是一个可探索、可依赖的途径；但是这个挑战依然是最大的。
