昨日，罗氏诊断携两款即将上市的分子与基因检测创新产品亮相第四届中国国际进口博览会：AVENIO Edge System全自动NGS建库工作站（以下简称“AVENIO Edge System”）和Digital LightCycler数字PCR系统（以下简称“Digital LightCycler System”）。这两款创新产品在简便性、准确性、自动化和智能化等方面均具有世界领先优势，将为生命科学研究、临床转化、分子诊断的突破性发展提供强有力支持。
近年来，在肿瘤早筛、伴随诊断、遗传诊断、传染性疾病、器官移植、药物基因组检测、无创产前筛查等众多领域都能看到分子与基因检测技术活跃的身影。凭借灵敏度高、检测范围广、技术更新迭代快等特点，分子与基因检测已成为生命科学领域炙手可热的前沿技术。随着用于指导临床实验室自建检测（Laboratory developed test, LDT）的《医疗器械监督管理条例》（739号令）正式出台，以新一代测序（NGS）和数字PCR为代表的分子与基因检测成为LDT关注的热点领域，带动我国临床实验室蓬勃发展。
罗氏诊断中国总经理姚国樑先生表示：“精准医疗，诊断先行。作为全球体外诊断领域的开拓者和领导者，罗氏诊断始终致力于以创新和研发推动行业进步。很高兴通过进博会的舞台，率先展示我们在分子与基因检测领域即将上市的两款创新产品，助力我国实验室打破目前面临的多个技术及管理瓶颈，全面进入自动化、智能化时代，从而助推更多科研项目的加速开展，最终造福更多患者。”
AVENIO Edge System将自动化流水线装进NGS实验室
NGS技术实现了在极短时间内对基因组进行高通量、高深度检测，使个体化精准诊疗成为可能。然而，NGS文库制备的实验操作步骤繁琐而冗长，即使是最先进的实验室也受制于仍在手动执行的步骤数，使得实验人员往往囿于试验台前长时间工作，不仅整个流程劳动密集、耗时，且容易出错，导致样本和试剂的浪费。
AVENIO Edge System的设计旨在优化从人员配备到试剂和耗材的资源，将NGS实验室工作升级成自动化流水线。AVENIO Edge System集文库制备、靶向富集和文库质控于一体，是唯一具有全程远程监控、预分装试剂、模块化个性化流程调整等功能的全自动NGS建库工作站，在提升检测质量、简化运行程序及改善管理效率等方面具有显著优势和价值。
（图注：AVENIO EdgeSystem全自动NGS建库工作站）
通过集成NGS样本制备的一体化硬件设备、预包装的实验试剂与极其简便的工作流管理软件，AVENIO Edge System能够帮助实验室实现从样本到测序的全自动化流程，减少人工操作的同时，有效防止样本交叉污染、确保实验结果的稳定与可靠。
结合罗氏诊断在全基因测序、全外显子测序、肿瘤靶向测序、甲基化测序、宏基因组测序等各个应用领域的文库试剂，AVENIO Edge System把高通量测序升级为自动化流水线，赋能各大测序中心、医院转化医学中心和科研机构，助力精准医疗发展。据悉，AVENIO Edge System将于今年内正式在中国上市。
Digital LightCycler System推动数字PCR“质”、“量”双升
目前广泛应用于新冠肺炎核酸检测的实时荧光PCR已成为病原检测领域使用最为广泛的分子与基因检测技术之一。而数字PCR技术不仅具备实时荧光PCR技术的易用性，同时利用“数字”技术大幅提升了PCR的精准度与灵敏度，并且保证结果稳定、快速地输出。
数字PCR是一种核酸分子的绝对定量技术。相较于测序和定量PCR技术，数字PCR拥有更高的灵敏度，可以检测到极低浓度的样本，并实现精准的绝对定量分析，在感染性疾病、肿瘤个体化诊疗等多个重要疾病领域展现出广阔的应用前景。
（图注：Digital LightCycler数字PCR系统）
Digital LightCycler System在实验流程上具备高自动化的硬件设计，拥有6色荧光检测通道以及1通道的参比通道，针对通用检测、高灵敏度及高分辨率三种不同的应用需求提供不同的纳米孔板选择，可将多至96个样本的实验速度提高至常规数字PCR的2倍。此外，该系统还具备绝对定量、插入或缺失、拷贝数变异等多种分析模式，可通过实验室信息系统（LIS）对样本进行信息自动化溯源，具有操作简便、通量高、速度快、通道全等性能和优势。
罗氏诊断中国副总裁-生命科学部袁健中先生表示：“罗氏诊断致力于推动分子与基因检测行业的发展，拥有从样本前处理、核酸纯化、PCR体系配置到检测平台的分子与基因检测全流程自动化整体解决方案。此次在进博会‘首发’的两款产品将进一步完善罗氏诊断分子与基因检测产品线，携手实验室持续提升分子与基因检测的质量与效率，更好地满足临床和患者的需求。”
