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渐冻人、瓷娃娃、戈谢病……罕见病是发病率低、种类繁多的一类疾病，多数为遗传性疾病，由于我国人口基数大，罕见病在我国并不罕见。3月17日，在第七届北京市罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会上，与会专家认为，随着全球经济一体化和人类社会的不断进步，罕见病已成为不容回避的挑战。罕见病的社会属性也决定了其亟待解决的不只是药物缺乏，还有预防、康复、回归等一系列问题。中华医学会副会长、北京医学会会长金大鹏指出，“罕见病种类繁多，临床表现复杂多样，导致诊断难、治疗难，国内医生对罕见病的诊治尚缺乏足够的认识，常常导致患者难以得到及时的诊断和治疗。”
据悉，本次会议由中华医学会北京医学会罕见病分会主办；天津医学会罕见病分会、河北省药学会罕见病专科分会、北京医学会儿科学分会协办。
罕见病防治支持力度不断加大
随着我国经济社会发展和人民生活水平的不断提高，特别是国家对保障和改善民生的高度重视，政府各个部门对罕见病防治工作的支持力度不断加大。
国家卫生健康委医政医管处副处长张文宝表示，国家卫生健康委为维护罕见病患者健康权益开展了一系列工作：
一是公布第一批罕见病目录。
2018年5月，国家卫生健康委与科技部、国家药监局等五部门联合印发了第一批罕见病目录，共收录了121种罕见病，为各部门开展罕见病管理相关工作提供了有益参考。同时，也公布了《罕见病目录制定工作程序》，建立了目录的动态更新机制。
二是提高罕见病的规范化诊疗水平。
国家卫生健康委于2015年成立了罕见病诊疗与保障专家委员会，进一步加强罕见病的预防、筛查、诊疗、用药等研究，近期又组建了全国罕见病诊疗协作网，现在纳入协作网有300多家医疗机构、医院。最近又印发《罕见病治疗指南（2019年版）》，这些对加强我国罕见病诊疗体系建设、提升罕见病诊疗水平，将会起到积极的推动作用。
三是构建全国新生儿疾病筛查网络。
很多罕见病都是遗传性疾病，国家卫生健康委不断健全覆盖全国的孕前、产前检查及疾病筛查网络，努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷发生率，同时选择部分地区实施出生缺陷救助试点项目。
四是积极推进罕见病药物供应保障能力。
在罕见病用药研发方面，国家卫生健康委持续加大支持力度，自2008年起“我国重大新药创制专项”支持了多发性硬化等罕见病等用药研发课题20余项，部分治疗用药已经获得了新药证书。在药品审批方面，自2015年起我国推进药品审评审批制度改革，药监部门对罕见病药品予以优先审评审批，目前已将30余件治疗罕见病的注册申请纳入优先审评审批的程序，大大加快了药品研发和上市的进程。此外，还将多个罕见病药物治疗纳入了医保药品目录，给予相关研发补贴和减税优惠等措施。今年3月1日，对20多种罕见病的税收国家调整了相关的政策，积极推动了罕见病药品的保障工作。
加强罕见病研究和科普，减少医疗服务信息不对称
2012年，北京大学第一医院教授丁洁在北京医学会牵头成立了罕见病分会，开展了多项与国家罕见病政策制定相关的课题研究，并进一步推动了医院层面罕见病诊治及科研工作的开展。作为国内最早关注罕见病的医院之一，目前北京大学第一医院已成立了罕见病中心，并成立了儿童疑难罕见病多学科会诊中心、甲状腺相关眼病MDT等多个罕见病诊疗团队。丁洁表示，罕见病防治仍存在诸多问题和困难，但其取得的每一个进步都凝聚了政府、社会和专家的共同努力，“罕见病专家的奉献一点都不罕见。”
北京大学国际药物研究所史录文教授指出，“在公布的《121种罕见病知识读本》中，真正有药物可及的罕见病约占30%，还有70%需要我们去努力。其中，特别需要解决医疗服务信息不对称的问题。在看病过程中发现了很多问题，需要我们去探讨和研究，先把服务的可及性提升上来，才有可能真正去关心、关怀罕见病的病人。”
北京医学会罕见病分会副主任委员王琳教授在进行《中国罕见病研究报告2018解读》中表示，罕见病的特殊性决定了工作的长期性，甚至伴随人类的永远；罕见病的社会属性决定了其亟待解决的不只是药，还有预防、康复、回归；罕见病的复杂性决定了其诊治一定要高端；罕见病的不可知性决定了政策一定要慎重；罕见病的病种差异决定了一病一议、一药一议、试点先行。总之，它不仅需要治疗，还需要解决护理、康复、保护、关注、回归、预防等一系列问题。在药物可及性方面，除了让患者有药吃，还要能吃得起、吃得对。
当日，还有多位专家做了专题报告，如耶鲁大学Monkel Lek教授的报告《神经肌肉病遗传学和转化医学研究》；江苏医学会王咏红教授的报告《人工智能与医疗变革》；华东师范大学生命医学研究所石铁流教授的报告《基于临床数据标准化的罕见病辅助诊断应用体系》；中国人民大学李珍教授的报告《关于罕见病支持体系的思考》；阜外医院柳志红教授的报告《肺动脉高压病种介绍》等。为了加强罕见病临床经验的交流，还分别由北京市、天津市和河北省推荐的，由学科带头人领衔的六个病例进行大会讨论。
