2月11日，最新召开的国务院常务会议透露了关于罕见病药的关键信息，这不仅会使得一批次布局罕见病药品的药企以及罕见病病人获益，也意味着未来中国罕见病用药市场的逻辑将发生巨大改变。
具体而言，会议指出，加强癌症、罕见病等重大疾病防治，事关亿万群众福祉。一要加快完善癌症诊疗体系。坚持预防为主，推进癌症筛查和早诊早治，努力降低死亡率。强化科技攻关，支持肿瘤诊疗新技术临床研究和应用。发展“互联网+医疗”，提高基层医疗机构诊疗能力。二要加快境内外抗癌新药注册审批，满足患者急需。组织专家遴选临床急需境外新药，完善进口政策，促进境外新药在境内同步上市。畅通临床急需抗癌药的临时进口渠道。落实抗癌药降价和癌症患者医疗救助等措施，修订管理办法，加快医保药品目录调整频率，把更多救命救急的抗癌药等药品纳入医保，缓解用药难用药贵。三要保障2000多万罕见病患者用药。从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。
其中第三点尤其引人关注。有不少罕见病相关领域的从业人士指出，这是首度从国家层面指出中国需要保障2000多万罕见病患者用药，这对中国罕见病用药市场意义重大。与此同时，药物原有的增值税税率为16%，而罕见病用药此后按3%计征增值税，对于罕见病患者和生产商无疑是一大红利。
事实上，相较于欧美、日本及韩国，中国的罕见病用药市场在医保报销、审批政策、税收优惠等方面存在相当的差距，也因此中国的罕见病药品市场此前一直发展缓慢。但罕见病药不仅关乎罕见病病人的基本权益，也一直是药品创新的关键领域。
以美国为例，FDA 2018年批准上市的59种新药中，用以治疗罕见病或“孤儿”疾病的新药有34种，占到了58%，罕见病领域是药品创新的重要源泉。在此大背景之下，中国在罕见病药政策上做出来多轮的革新。
尤其重要的一项政策是，去年5月，国家药监局发布了首批次的罕见病目录，收录的罕见病达到了121种，而在此之前罕见病一直没有明确的定义，罕见病首批目录出台后，相关的政策也就有的放矢。
虽然官方尚未公布首批次享受增值税减免的21个罕见病药品及4个原料药品种的具体名单，但借助于已经公布的首批次罕见病目录中的121种罕见病，E药经理人梳理了已经上市的罕见病药品情况，能够预估这21个罕见病药品及4个原料药品种大概率将从中产生。
1、“天价”孤儿药减税将释放红利
2017年10月公布的首批次罕见病目录虽然涉及121种罕见病，但并非每种罕见病在国内都有上市治疗用药。
据E药经理人不完全统计，首批目录中罕见病在国内已经有治疗药品的有38种，涉及的药品有36种。但并非所有涉及的药品都有可能纳入到首批增值税削减名单中，尚无仿制药上市且在2018年以优先审评审批渠道加速上市的品种更有可能被纳入，因为这些品种的价格高昂，患者负担较重。而同时有外资原研药和仿制药的品种，如安立生坦，进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税的政策则可能对市场格局及价格策略产生影响。
但就纳入到减税名单的可能性，2018年最新上市的罕见病用药无疑是焦点，而其中不少品种则因为高昂的定价而被市场广泛关注。
2018年9月5日，国家药品监督管理局（NMPA）批准Alextion公司生产的依库珠单抗注射液进口注册申请，用于治疗成人和儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)和非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)。而依库珠单抗一直以价格高在市场中闻名，据了解，依库珠单抗十分昂贵，每人每年约需要50万美元(美国)，这是吉尼斯世界纪录史上最昂贵的药。而该药在加拿大的售价更高，人均年药费高达70万美元。
2018年11月30日，罗氏旗下的艾美赛珠单抗也获得国家药品监督管理局（NMPA）批准，用于存在凝血因子VIII抑制物的A型血友病（先天性凝血因子VIII缺乏）成人和儿童患者的常规预防性治疗。值得注意的是，艾美赛珠单抗本身也价格高昂，就艾美赛珠单抗在美国的定价来看，该药物第一年治疗成本48.2万美元，此后每年也高达44.8万美元，价格也并不低。
而2018年上市的罕见病用药不少被纳入到了优先审评程序通道因此得到加速，如拜耳旗下的利奥西呱片、赛诺菲旗下的特立氟胺片、Alextion公司旗下的依库珠单抗注射液等，无疑监管方因罕见病临床急需在审评审批上“亮了绿灯”。如果后续艾美赛珠单抗、依库珠单抗等“高价”罕见病药能够纳入到首批增值税削减罕见病用药名单中，无疑能够给生产相关药品的企业及罕见病患者释放更大的红利。
2、中国罕见病用药市场逻辑改变
此前，罕见病药是一块被本土及外资药企忽视的市场。罕见病患者数量少，但其研发费用与非罕见病药物研发费用基本相当，而为了收回成本，罕见病用药不得不定高价。而在欧盟、日本及美国市场，则针对罕见病用药则在立法、专利期、税收等层面给予了政策扶持，以保证罕见病用药企业的收益和公益性，而中国近几年的罕见病用药产业政策也逐渐在向这些市场靠拢。
而最新针对罕见病用药的增值税减免政策无疑是一剂“强心针”，会进一步加速罕见病用药的进口速度，而外资药企方面也备足了“弹药”。
数据显示，2017年，全球罕见病药物市场总额达703亿美元，年增长率11%，远高于处方药增长率5.3%。据估计，到2024年，孤儿药销售额会达到2620亿美元，占全球处方药的1/5。面对如此高速增长的罕见病用药市场，各跨国外资药企很早开始便加紧了布局。2017年，罗氏制药总共研发投入106亿美元，其中有相当一部分是投在罕见病领域。目前进入临床研发阶段以及上市阶段的罕见病药物，总共有9个，覆盖超过10种罕见病，已完成和正在进行的临床实验超过50项。除了罗氏外，向罕见病领域加紧迈进的步伐的跨国制药巨头，还包括了法国赛诺菲、瑞士诺华、美国辉瑞、英国葛兰素史克、爱尔兰希尔公司等。
而在中国罕见病用药产业政策日益健全的大背景下，外资药企的罕见病用药正经过优先审批渠道加速进入到中国市场。在去年举办首届进口博览会上，赛诺菲特别展示了旗下治疗复发型多发性硬化的创新药奥巴捷，该药正是通过优先审评审批渠道加速获批上市的罕见病用药。
此前，在罕见病药品研发上，很多本土药企并没有太多的创新和仿制动力和能力，不少罕见病用药品种在过了专利保护期之后仍然被原研药厂商独占，但罕见病领域是更容易有成果的研发领域。北海康成（北京）医药科技有限公司董事长及首席执行官薛群此前在接受媒体采访时曾表示，2017年至2018年上半年，FDA批准的26个孤儿药中，有超过三分之一的原研公司成立不到15年，因为有这样的突破性产品的上市，使得崭露头角的生物医药公司在短短的15年到20年就可以比肩大药厂，在创新力度上甚至也可以超出大药厂。
在政策红利和外来罕见病新药加速进入的双重刺激下，本土药企能否在罕见病用药领域有更多的创新成果？值得期待。
