9月23日，在“2016年第五届中国罕见病高峰论坛”上，罕见病发展中心（CORD）主任黄如方先生作为主办方代表，在开幕式上正式发布《中国罕见病参考名录》。
作为第五届中国罕见病高峰论坛的“前菜”和亮点之一，《中国罕见病参考名录》共收录了147种罕见病。虽然这份参考名录不是官方的，可能还存在争议，但是却是最贴近中国罕见病群体需求的接地气名录。它的发布旨在为国家及各省市相关部门制定罕见病政策提供参考，为各方在罕见病的科研、诊治、药物研发及市场准入、医疗保障以及社会救助等方面提供优先参考。
为什么制定“民间版”罕见病参考名录？
罕见病之所以罕见，是因为其发病率极低。国际确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾病的10%，其中80%以上属于遗传疾病。然而，全球有效治疗药物不到5％，全球对罕见病立法的国家不到20％。遗憾的是，中国还没有明确统一的罕见病定义。
黄如方主任表示，中国孤儿药的研发和上市进程缓慢，对已有的治疗药物医保覆盖率不全。这些现状和需求让他、让罕见病发展中心开始思考：如何推动问题在政策层面得到解决？
在这样的背景和初衷下，他们制定了《中国罕见病参考名录》。黄如方主任在会场表示：“发布参考名录并不是唯一、也可能不是最有效的解决方式，但是它是一个积极措施，旨在推动政府部门不断地去发布各省市在国家层面的罕见病名录。”
罕见病参考名录的依据是什么？
2016年2月初，上海市卫生和计划生育委员会将56种疾病纳入《上海市主要罕见病名录（2016年版）》并正式发布，为开展罕见病宣传、筛查、诊断、治疗、康复和进一步制定罕见病防治的相关政策参考。
上海市的这一举措无疑大大推动了各界对罕见病的重视，它符合“以患者为中心”的制度体系。时隔8个多月，作为以议题倡导为核心的机构，罕见病发展中心依据自身多年来的专业研究以及合作伙伴、专家顾问的贡献，综合评估疾病的各项因素，制定出囊括147种罕见疾病的参考名录。
虽然不是官方版本，但是它却是一份客观的名录，主要依据：
（1）罕见病的全球发病率；（2）国内外已有药物治疗的罕见病；（3）国内罕见病患者组织对应的病种；（4）台湾地区罕见病名录；（5）国内基因检测机构的临床检出率；（6）上海市主要罕见病名录；（7）社会关注度较高的罕见病。
最后，黄如方主任强调，名录中收录的147种疾病只是一份参考，是我们希望国家在目前已有的能力和条件下优先解决的问题。当然，所有的罕见病都应该得到社会无差别、无优先级别的关注和解决。
关于“第五届中国罕见病高峰论坛”
9月23日，2016年第五届中国罕见病高峰论坛在美丽的杭州如期举办。此次盛会由罕见病发展中心（CORD），树兰医疗联合主办，包括学术专家、医药企业、患者组织等在内的各行业人士、代表齐聚一堂，共同探讨罕见病在医疗进展、政策推行等方面的工作进展和前景。
罕见病发展中心（CORD）是一家专注于罕见病工作的非营利性组织，于2012年发起中国罕见病高峰论坛，至今已成功举办4届。作为国内规模最大、最权威的综合性罕见病论坛, CORD希望通过为政策制定者、专家学者、罕见病患者组织及媒体等搭建交流平台，增进社会各界对罕见病问题的关注和认识，从诊治技术、孤儿药、政策等不同层面推动中国罕见病事业的发展。
生物探索作为此次论坛的合作媒体之一，聆听并见证了此次盛会，深切感受到罕见病越来越广为人知和备受重视。与以往相比，第五届高峰论坛从“基因检测行业规范及临床应用”、“罕见病医保实践及谈判机制”、“孤儿药研发及市场准入”“中国罕见病诊治新进展”、“患者组织的作用”和“罕见病利益方的合作”等分会主题出发，以更丰富、更务实的特点加强各利益相关方之间观点的呈现和碰撞，强调了参会者之间的交流和互动性。
附《中国罕见病参考名录》
