9月23日，由罕见病发展中心（CORD），树兰医疗联合主办的2016年第五届中国罕见病高峰论坛在杭州隆重开幕。在大会现场，来自政府、医学行业、医药企业、基金会等不同领域的数十位专家、学者，以及病友组织代表、患者及家属、社会爱心人士、媒体朋友共计两百多人出席本次大会。
开幕仪式上，在主持人的带领下，通过视频短片，与会嘉宾首先回顾了以往中国罕见病高峰论坛的精彩瞬间。中国罕见病高峰论坛由罕见病发展中心（CORD）发起于2012年，已经成功举办4届，是目前国内罕见病领域最大规模的综合性论坛。通过该论坛主办方希望可以加强各利益相关方之间的交流与合作，增进社会各界对罕见病问题的关注和认识，从诊治技术、孤儿药、政策等不同层面推动中国罕见病事业的发展。
据了解，以往四届大会都是在北京举办。今年，第五届中国罕见病高峰论坛来到美丽的杭州，这也是该活动自发起后首次到南方城市举办。这其中一个主要原因是，从今年1月1日起，浙江省在全国率先将戈谢病、肌萎缩侧索硬化症（渐冻症）和苯丙酮尿症三种疾病纳入罕见病医疗保障范围。
这在全国，从省一级的层面来看都是走在前列的。所以，主办方选择在杭州举办第五届中国罕见病高峰论坛，就是希望通过这一综合性的论坛，来进一步带动周边省市对罕见病群体的关注，以及针对罕见病群体的医保政策的发展，继而期待带动全国罕见病工作的开展。
中国工程院院士、树兰医疗集团总院长郑树森致开幕词
随后，大会主席，中国工程院院士郑树森先生为大会开幕致辞。罕见病发展中心（CORD）黄如方主任、树兰医疗CEO郑杰也先后发言致辞，向到场的参会者表示热情欢迎，表示希望更多的人关注和参与到推动罕见病的工作中来。
罕见病发展中心（CORD）黄如方主任致辞
国内首个罕见病诊疗服务互联网平台——根底健康发起成立
在主旨发言环节，罕见病发展中心（CORD）黄如方主任就“如何加快罕见病患者的诊断”进行了发言。他介绍，中国已有超过1600万的罕见病患者，每年新出生罕见病患者超过20万，中国地域辽阔、医疗资源严重不平衡，再加上罕见病在临床的知晓度很低，能够得到明确诊断的患者不到40%，如果一个患者不能得到及时诊断，那就更谈不上有效的治疗，中国患者平均确诊需要5年，平均诊断成本大于5万，如何让患者“更快、更低成本”得到明确诊断，这是切实关系到患者权益的问题。而基于这些问题，他想到了发起多方力量来解决罕见病确诊难的问题。
于是，便发起成立了国内首个罕见病诊疗服务互联网平台——根底健康。根底健康将会以罕见病患者需求为中心，通过先进科技，联合200多位全国最顶尖的罕见病临床专家、全球最大基因测序机构华大基因（BGI）等机构为罕见病患者群体提供临床诊断、基因检测等核心业务，为患者及家庭提供更优质、更全面的健康服务。
此外，作为本次大会的联合主办方树兰医疗集团也在开幕仪式上为树兰罕见病中心举行了揭牌仪式。据悉，树兰罕见病中心由郑树森院士领衔，组织全省罕见病会诊、讨论疑难病例、以及组织一些公益活动，来惠及和帮助更多的罕见病群体。
罕见病发展中心主任黄如方和树兰医疗CEO郑杰共同为“树兰罕见病中心”揭牌
ICORD2017中国年会将首次到中国举办
在本次大会上，还有一件令中国罕见病行业振奋的消息是，罕见病发展中心（CORD）取得了ICORD2017中国年会的主办权，这也是该会议首次来到中国举办。
ICORD（International Conferences on Rare Diseases and Orphan Drugs，简称ICORD）诞生于2005年，是一个关注于罕见病和孤儿药领域的国际协会，涉及医疗保健、研究、学术、产业、病人组织、法规机构、公共政策等领域。ICORD每年一届在不同国家举办，首届ICORD在美国国立卫生研究院、欧洲委员会研究理事会等支持下于斯德哥尔摩（瑞典首都）举行。ICORD的使命是通过更好的知识、研究、服务、信息、教育和意识帮助罕见病患者及其家庭。
罕见病发展中心（CORD）作为一家专注于罕见病领域工作的非营利性机构，一直以来致力于促进罕见病领域各利益相关方的交流和合作，加强罕见病国际间的交流。而ICORD2017中国年会的举办将是全球罕见病领域各利益相关方一次规模空前的大聚会，也必将在推动中国罕见病工作的道路上起到更加积极的作用。
据介绍，北京协和医院将作为ICORD2017年会的联合主办方，一起推动此次大会的举行。由于北京协和医院的张抒扬副院长正值国外出差，无法赶到大会现场，她还专门录制的一段视频为大会送上祝福。
第五届中国罕见病高峰论坛现场
《中国罕见病参考名录》发布
罕见病是指那些发病率很低的一类疾病，这些疾病往往是慢性的、遗传性的且常常危及生命。罕见病是人类医学面临的最大挑战之一，目前已知的近7000种罕见病，我们对它们的了解还很有限，普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段且药物往往不在医保体系中，包括中国在内的绝大多数国家的患者，面临"病无所医"、"医无所药"、"药无所保"的窘境。
在过去的30年，欧美等国家和地区已经探索出了一条积极有效的道路，在各利益相关方的共同努力下，在罕见病的研究、诊断、治疗、药物研发及市场准入、医疗保障等方面都取得了很大发展，纵观这些国家和地区的经验，最关键的举措就是"以患者为中心"设计出一套具有创新激励的制度体系。
在今年年初，上海发布了一个罕见病名录，这看似不经意的一个举动，但对罕见病工作来说却是意义非凡的。中国至今还没有一个官方的罕见病定义，在这样的大背景下，我们如何推动政府在正层面的改变，那如果有一个罕见病名录作为参考，将是一个积极的举措。
罕见病发展中心（CORD）也一直在这方面做些努力，《中国罕见病参考名录》便是在这样的情况下推出的。该名录是罕见病发展中心(CORD)依据自身多年来的专业研究以及合作伙伴、专家顾问的贡献，综合评估疾病的各项因素，在中国罕见病发展水平较低且近些年取得了广泛发展的大背景之下所制定的。共计147种疾病，为国家及各省市相关部门制定罕见病政策提供参考，为各方在罕见病的科研、诊治、药物研发及市场准入、医疗保障以及社会救助等方面提供优先参考。
虽然这份名录不是官方的，可能会存在争议，但却是最最贴近我们中国罕见病患者群体的，最接地气的一份名录。也希望我们其他省市，甚至国家在制定、出台罕见病相关政策的时候，能够充分考虑这份名录中的罕见病类别。
据了解，本次大会由壹基金和根底健康作为战略合作伙伴，获得了北京协和医院、DIA、上海儿童医学中心、北京欧耶互动科技有限公司等多家单位支持；以及华大基因、珀金埃尔默、杰特贝林（CSL Behring）、杭州纽蓝科技有限公司、Biomarin、北京希望组生物科技有限公司、英特生物公司、华东医药股份医药公司、瑞颂(Alexion)、生锐（Shire）、赛诺菲健赞、罕友医药、天隆科技、辉图生物等单位的赞助。此外，健康报、环球网（健康）、健康时报、都市快报快公益、生物探索、生物谷、优酷公益等众多媒体作为合作方对本次大会进行了深入报道和关注。
根据大会议程安排，本次大会将为期两天，在后面的议程中将重点围绕“基因检测行业规范及临床应用”、“罕见病医保实践及谈判机制”、“基因检测最终是否能代替临床诊断”、“中国罕见病诊治新进展”、“孤儿药研发及市场准入”、“罕见病利益方的合作”、“患者组织的作用”多个议题展开相关讨论。
