在与病魔艰难抗争近两年后，王海洋永远地闭上了双眼。对于他的家人尤其是与他患有同一病症的哥哥王海涛来说，悲痛欲绝的同时，更多的是对未来的绝望。
击倒王氏兄弟以及整个家庭的是一种叫做法布雷病的罕见病。作为世界十大罕见病之一，国内在2008年发现了法布雷病的首例患者，目前国内尚无药物治疗这种病。“痛苦的是国外有药能治，但我们买不到，国内没有研制也没有进口。”海涛、海洋兄弟的父亲王志远泣不成声。
几天前，国务院公布《关于改革药品医疗器械审评审批制度的意见》，其中提到加快审评审批防治艾滋病、恶性肿瘤、重大传染病、罕见病等疾病的创新药。这样的表述让王志远看到些许希望。不过，迄今为止，我国还没有针对罕见病的相关法律保障，也没有系统性的政策和制度。缺医、少药、费用高成为我国罕见病群体面临的医疗困境。王志远坦言，即使短期内国外的药品能够引入国内，他也买不起，因为极其高昂的药费医保也报不了。
生命面前本应没有罕见
2014年，风靡全球的“冰桶挑战”让公众认识了“渐冻人”这个发病率只有十万分之五左右的罕见病患者群体。实际上，这样的罕见病患者群体还有更多，甚至发病率比“渐冻人”更低，却给患者和家属带来罕见的压力。
2010年，正在开铲车的王海涛突然晕倒在工作岗位上，家人带着脸部肿胀的海涛先后去了几家医院，都无法确诊具体病因。最终，一家北京医院确诊为法布雷病。这种洋味十足的病，顿时让这个河北省承德市滦平县农村的农民家庭陷入困境。
法布雷病是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的代谢疾病，由于患者体内先天性缺乏一种酶，使人体的两种代谢产物不能被裂解，在患者血管和各器官广泛蓄积，导致四肢剧烈疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变。
被确诊为法布雷病时，王海涛的肾脏已经萎缩，对这种世界罕见的遗传病，即使是那家能够确诊的北京医院也无可奈何，只能靠透析维持海涛的生命。
祸不单行。2013年7月，大学毕业开始工作没多久的王海洋也晕倒在工作岗位上，症状与哥哥海涛如出一辙，随后也被确诊为法布雷病。出于费用的考虑，兄弟俩只能定期到滦平县中医院接受透析治疗。
尽管国外已经对法布雷病开始酶替代治疗，能够有效减轻患者的不适症状，保护肾功能和心功能，但国内对此尚未引进，对法布雷病的治疗仅仅局限在对症治疗，即头痛医头、脚痛医脚。对肾功能已经衰竭的海涛、海洋兄弟，医院只能靠治疗尿毒症的方法进行保守维持。“由于先天缺乏一种酶，即使有肾源，也无法做肾移植手术。”王志远说。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%至1%之间的疾病或病变。相关数据显示，全球已确认的罕见病有7000多种，包括“玻璃人”、血友病、肺动脉高压、法布雷病、肺淋巴管平滑肌瘤、“渐冻人”等，约占人类疾病总类的10%。我国目前已发现的罕见病有5781种，八成左右由遗传引起，其中可治的仅有1%。
尽管盛行率低，但罕见病并不罕见。由于没有针对罕见病的流行病学调查，我国罕见病分类及患者人群等数据尚不明确。以13亿多人口为基数，按照世界卫生组织定义罕见病的发生率来计算，我国现阶段罕见病患者人数已超千万，加上他们的家庭成员，受罕见病影响的群体已然十分庞大。专家指出，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能，罕见病其实与每个人都息息相关。从尊重和保障每一个人的生命权、健康权来说，生命面前并没有罕见。然而，国内千万罕见病患者中绝大多数只能同海涛、海洋兄弟一样，在保守治疗中无奈地等待。
罕见病面临缺医缺药价高三大困境
被确诊为法布雷病后，海涛、海洋兄弟每周都要到医院做3次透析。由于需要照顾孩子，王志远外出打工的时间少了，家里的收入来源也基本断了。2013年底，兄弟俩决定开个小店，一边做生意，一边治病，以减轻家庭压力。但是，随着病情不断加重，医药费的缺口越来越大，兄弟俩的病情也难以维持小店正常运行，只能转租出去。
事实上，在各种罕见病中，法布雷病是有特效治疗药物的，2003年美国一家公司研制成功一种能够根治法布雷病的药品。但此药尚未在国内进行药品注册，未被批准进入我国，国内法布雷病患者买不到这种药。
“即使能在国内买到，我也负担不起，费用太高，据说需要20万美元。”王志远说，作为一名农民，他从未想过自己能与美国、20万美元产生关联。无药可治的情况下，今年1月，王海涛脑部发生出血现象；今年5月，被病痛折磨了近两年的王海洋离去了。
用药难、用药贵已经成为国内罕见病患者面临的主要问题。由于治疗罕见病的药物适用人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业进行研发生产，这些药被形象地称为“孤儿药”。数据显示，目前已知的7000多种罕见病中，有对应治疗的“孤儿药”不超过400种；在我国，这400种“孤儿药”只有不到20%上市，可用药数量不足美国的4%。
虽然国际上已经研发出部分罕见病治疗药物，但由于国内缺少优先审批、简化流程等措施，进口渠道并不畅通，罕见病患者只能“望药兴叹”。对于已引进的治疗药物，由于价格昂贵，医保不能报销，很多患者家庭根本无力承担动辄几十、上百万元的长期治疗费用。
除了少药，缺医也是罕见病患者不得不面对的难题，对罕见病诊断具有极大影响。王志远回忆，两个儿子手脚从小就经常出现偶发性剧痛，到医院却从没看出是什么病。北京大学医药管理国际研究中心的相关调研发现，一般罕见病患者需要六七次就诊才能确诊，且都是在北上广这样的大城市。由于现行医疗体系下巨大的城乡落差，农村地区患者被反复误诊、错过最佳治疗时间已成家常便饭。
此外，记者查询发现，在目前国内医学院校教育中，遗传学还不是一门必修课，甚至很多医学院校没有设医学遗传学教研室；对很多罕见病，我国还没有全面的流行病学调查，病患数据的缺失给罕见病的研究和诊治带来很大困难。
系统性解决罕见病诊治难须靠立法
国内在罕见病诊断救治上出现的诸多难题，溯其根源在于立法缺失。今年8月，在山东济南举行的第四届瓷娃娃全国病友大会上，不少专家指出，罕见病的救治和“孤儿药”的研发生产需要法律进行明确规定，保障罕见病患者用药治疗和推动医药产业创新发展，都需立法先行。然而，直至目前国内甚至还没有对罕见病的官方定义，更别说有一部涵盖罕见病药物研发、病人用药治疗以及社会保障综合性法律法规，相关扶持政策和配套制度也几近空白。
相对的，世界发达国家和地区针对“孤儿药”普遍有一套比较完整的立法，涉及研发、审批、市场垄断、定价、报销等各个环节。例如美国在1983年颁布《罕见病用药法》，对罕见病临床研究费用减免税金，并提供研究资助，罕见病患者享有政府医疗保健计划和商业保险双重保障；我国台湾地区2000年颁布的《罕见病防治及药物法》中，也规定罕见病患者使用的药物及维持生命所需的特殊营养品费用施行全额报销。
在今年的全国两会上，安徽大学教授孙兆奇再次呼吁设立“罕见病防治法”，这个执着的全国人大代表已经连续10年递交提案，呼吁关注罕见病防治。然而，罕见病立法至今尚未列入全国人大立法规划，孙兆奇以及社会各界关注罕见病的人士获得的仅是“尽快组织有关部门制定罕见病定义”的回复。
河北遗传学会副理事长、河北省第二医院副院长李震中表示，在没有法律规定和政策支持的情况下，尽管国家投入罕见病防治研究的经费逐渐递增，但仍力度偏低，多数罕见病和“孤儿药”项目没有得到资助，相关治疗实践还带有实验性质。
在李震中看来，医院和科研机构研究乏力，国内制药企业对“孤儿药”研发生产积极性不高，相关进口药引入渠道不畅，罕见病纳入医保进程滞缓，这些问题都可以通过立法进行明确和保障。罕见病不仅仅是医疗问题或经济问题，已经成为社会问题，应该将其上升到国家卫生系统、卫生服务的战略层面，而不仅仅是从民生、公益、慈善的角度来考虑。
2012年，山东省青岛市明确规定将罕见病纳入医疗救助范围之内。截至目前，青岛已将26种罕见病特药特材正式列入大病医保清单，治疗罕见病戈谢病的特效药“思而赞”也被纳入救助范围，这种药品每支售价2.65万元。青岛首开先河的创举为救治罕见病患者提供了一个全新的视角。“青岛模式”的思路是“以病带药”，方式是“政府主导，合作共担“，采取政府、药企、社会、患者4方共担费用的机制，打造起罕见病患者立体化的保障体系。同时，青岛市妇儿医院开始免费对青岛户籍的孕妇实行产前筛查和新生儿疾病免费筛查，从源头防治罕见病的发生。
“青岛这些年做的罕见病改革是自下而上摸着石头过河的改革。”青岛市社会保险事业局处长刘军帅表示，关键是观念和管理的问题，青岛这么做实际上每年的相关支出完全可控在1亿元左右。
可喜的是，国内越来越多的罕见病救助政策从地方层面相继出台。目前，河北、河南、宁夏等地已将血友病、戈谢病等罕见病及相关药物纳入新农合的大病救助范围；上海已建立民政、社保和红十字会共同出资的罕见病专项基金，确定3家三甲医院为罕见病治疗的定点医院，一些罕见病不同程度获得部分医保报销和上述基金互助。
“要从立法、制度等根源上解决问题，毕竟，有了这个‘1’，政府机关、医药、法学专家、药物生产企业等社会各方力量才能在后边不断添上‘0’。”李震中说。
