“每个人都在思考怎么将这笔钱用在刀刃上。”瓷娃娃罕见病关爱中心(以下简称“瓷娃娃”)工作人员张皓宇在博文中写道。
因一场由国外传入并在国内风靡一时的“冰桶挑战”公益活动，“罕见病”在8月罕见地成为热词。截至8月30日晚，瓷娃娃获捐善款已到账超过8 0 0万元，其中557万多元将首批用于支持A LS (渐冻症)患者在内的罕见病群体，包括通过招投标进行直接资助、改善生活质量等。
“看起来500多万元的善款很多，可平均到全国450万名渐冻人身上，大概每人才一块多钱，如果是覆盖全国罕见病社群，就更杯水车薪了。”一位来自上海的罕见病机构工作人员算了下账。
罕见病研究在国内医学界尚处于“混沌”状态，一份涉及2000余罕见病患者的大型调查显示，治疗费用过高、医疗技术缺乏甚至无法买到合适药品、罕用药难以纳入医保报销范围等诸多现实困境，令这一群体与命运角力时显得孤独无援。
在一桶冰水带来的关注之外，罕见病病人迫切需要长效救助。
不足1/3罕用药可在国内买
接连几场大雨，北京瞬时就转凉了。这几天，28岁的魏晓楠稍稍缓了口气：由于母亲过来帮忙，她总算可以安心上一段时间班了。
魏晓楠的微信ID是：收拾完一片狼藉，青春所剩无几。她生命里的“狼藉”，最初出现在四年前。魏晓楠老家河北承德，父亲是当地一所农村中学的体育老师，母亲是家庭妇女，还有一个妹妹。
2010年，教了一辈子体育课的父亲魏建国，手突然莫名发抖，走路时腿也抬不起来。起初他没在意，坚持上班。“后来又出现头晕，有时直接晕倒在地上”，魏晓楠说，48岁的父亲由此开始从河北到北京，一路辗转求医。直到一年后，才最终被确诊为A LS(肌萎缩侧索硬化症，“渐冻症”)，与癌症、白血病、艾滋病和类风湿等一同被世界卫生组织(W H O )列为五大绝症之一的罕见病。
为了筹钱给父亲治病，正在上大专的魏晓楠和刚上高中的妹妹相继辍学，外出打工，她们的母亲也患上了心脏病。“我们知道这种病治不好，但为了尽力，我将父母接到了北京，一边打工，一边治病”，但让魏晓楠担心的是，已经说不出话的父亲，最近连眼神都不愿意交流了。
“问他要不要翻身，问好几遍，他才会眨眨眼，告诉你同意，以前他很开朗，即使病中也会主动要求帮忙”，魏晓楠有时想推他下楼透口气，也被拒绝。她知道父亲是特别在意自己形象的人，一年多前他就不再要求下楼了，而只是躺在家里，“清醒而且痛苦”。
“像魏老师这样的罕见病患者，在国内其实还有很多，比如血友病、苯丙酮尿症、白化病、肺动脉高压等”，瓷娃娃创始人王奕鸥，形容罕见病社群是一个“沉默而孤独的群体”，“他们中的绝大多数人，都生活在紧闭的屋门后面，生活在社会视线之外的黑暗角落”。
罕见病发病率低，绝大部分医院缺乏相应的医疗技术和医务人员，病情难以确诊，漏诊、误诊时有发生，有的病人甚至历经三五年才能确诊。而确诊只是开始，接下来一个家庭与一个罕见病种，将进行一场或漫长延宕、或短促激烈的关乎生命的决斗。
但他们赖以取胜的武器———罕用药，却面临“用不起”、“买不到”的苦涩境遇。
“美国自1983年到2012年上市的罕用药已经达到410种。截至2012年，大陆上市的罕用药数目是130种。”中国药科大学国际医药商学院副院长丁锦希教授在“孤儿药界定与市场准入政策全国学术研讨会”上介绍说。
因使用人少、价格昂贵，罕用药被称为“孤儿药”，它的研发在各国都处于冷门。早在1999年，我国的《药品注册管理办法》就已经提及了罕见病和治疗罕见病的新药。这对罕见病患者本是积极性的表态，但却因缺乏具体操作层面的指引流于空泛。
但在美国，一系列的刺激政策则保证了罕用药的生产：比如研究罕用药，会得到政府提供的研究基金；药物上市或注册会有优惠政策，如加快审批、减少临床数量、税收优惠等；罕用药上市后，研发企业会享有7年的市场独占期。如此规定，以确保药物的生产企业可以赢利，从而产生动力投入更多研发药物。
因缺乏这样的良性循环，我国罕用药的创新能力较弱，市场药企研发罕用药的动力不足，几乎全部依赖进口，只有不足1/3的罕见病用药可以在国内买到。
“为什么有的国外药物不到中国来呢？这是因为国家药监局(CFDA )没有针对罕见病用药的一个特殊、详细的审批流程和明确规定”，N G O罕见病发展中心主任黄如方介绍，有时国外的罕见病药物，在中国很难找到依据去证明其合法用途。
此外，罕用药往往价格高昂，如治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿(PN H )的soliris，是世界上价格最为昂贵的单一药物之一，患者每年的治疗费用高达40 .95万美元。而在中国已经上市的药物“思而赞”，是用于治疗戈谢病Ⅰ型的特效药物，平均一人一年的费用约需200万元人民币。
“不是所有‘孤儿药’都这么贵，但维持一个罕见病患者一年用药，也需要几万到几十万”，黄如方见过太多因病致贫的家庭，除了治疗费用，还有对家庭成员的重压，如A LS病人需要亲人全职照顾，家里一下就得丧失两个劳动力，经济状况自然每况愈下。
62岁的牛清，是一名肯尼迪病患者，这种罕见病学名脊髓延髓肌萎缩症，与A LS一样，都是运动神经元损害疾病，“一盒利鲁唑，28片，一个月的量，4300-5000元一盒”。
牛清说，A LS病人后期大多进入到卧床、切开气管呼吸阶段，光是护理费一个月就得6000元，呼吸机需要2台，得10万-20万元。“这些费用都是多数家庭难以承受的。”牛清告诉记者，这也是从新西兰为援助癌症患者而发起的“冰桶挑战”，而后在美国迅速变成了为A LS病人募款活动的原因之一。
而躺在北京郊区的魏晓楠父亲，如今连蚊子叮咬也无法动弹，药也还在继续吃，但只是一些营养、止痛、或针对其它身体不适的药。“那种国际号称唯一能延缓生命的利鲁唑，我们吃不起。”魏晓楠说。
医保无力保
2012年，李莹博士参与“中国罕见病群体生存状况调查”发现，过去一年，罕见病患者治疗花费均值高达约67000元，71%的罕见病家庭表示无法负担医疗费用。
这个调查由中国人民大学残疾人事业发展研究院与瓷娃娃发起，最终获得有效问卷2133份，患者涉及20余种罕见病。血友病最多，重症肌无力其次，脊髓小脑共济失调症再次，苯丙酮尿症、成骨不全症、白塞氏病、结节性硬化症患者也较多。由于受疾病困扰，超过一半受访者自评自己身体状况为“较差”或“很差”。
慢性罕见病如同无底洞掏空家庭，接受调查的患者只有约一半参加了社保，而医疗保险报销比例，在某种程度上决定了大多人延续生命的能力。
但调研的结果并不乐观，近半患者年医疗费用在社会保险中的报销比例在10%以下，仅有14.8%报销比例在31%-50%之间，有27.6%的患者报销比例在50%以上。
“这种差异跟患者所参加的社会医疗保险类型是公费医疗、职工医疗保险，还是新农合有关，也与该罕见病及其并发症的治疗有无纳入医保报销目录有关。”李莹博士介绍，如果单纯考察罕见病患者治疗罕见病的费用报销，报销比例相比总体更低，有77.7%的患者的报销比例在10%以下。
这个数据透露着罕见病在我国的一个基本事实：罕见病治疗所需的特殊医疗药品很多尚未纳入医保报销范围。
按照2009年版国家基本药物目录，307种药品中能够用于罕见病治疗的仅有3种，国内上市的130种罕用药中，进入国家医保目录的仅有57种，其中仅10种可以全额报销。
父亲确诊A LS后，魏晓楠也很希望他能住院治疗，但在北京，几乎所有的医院都拒绝了住院请求。“住进来了，也没药可治；何况这个病，根本不在医保范围内。”魏晓楠说，父亲患病4年多来，家里前后花去10多万元，药品是成箱地装，但全是自费。
除了社保，另一根救命稻草则更难以期待，在大多商业保险中，由基因突变导致的病变，属于免责条款，这将80%以上为基因突变或家族遗传所致的先天性疾病的罕见病关在门外。
从上世纪80年代开始，美国、欧盟、澳大利亚、日本、韩国、台湾等国家和地区都相继制定了罕见病相关法案，罕见病患者享有政府医疗保健计划和商业保险双重保障。美国早在1983年就颁布了《罕见病用药法案》来保障病人的基本医疗权益。然而，尽管中国从1999年开始在一些相关的法规中提到罕见病药品注册、临床试验和审批管理，但始终没有出台具体的操作细节。
自2006年起，全国人大代表孙兆奇连续4年8次建言，在全国人大会议上提出关于罕见病患者救助的四个《建议》。他提出，应尽早制定罕见病防治的专项法律法规，如规定罕见病的具体定义、病种、临床诊断标准和诊疗规范，将罕见病治疗药品纳入医保范围和《医保药品目录》，同时支持国内罕见病药企，以及建立罕见病商业保险和社会救助机制等。
上海青岛推进
李定国是上海市医学会罕见病专科分会主任委员，他的另一个身份是全国政协委员。
今年，他提出针对一些特殊疾病，特别是一些遗传性的“罕见性疾病”，建立国家医疗保障制度。而早在2011年，上海率先成立上海医学会罕见病专科分会，推高了罕见病患者在上海的待遇。
李定国曾介绍说，罕见病至今有有效治疗方案的只有1%，目前在国内是60多种，上海罕见病专科分会选定了12种，患者可获得部分医保报销和基金互助。其中政府补助政策分为门诊病人和住院病人。针对成人患者而言，用药可报销50%，而住院病人受惠最多，政府可提供高达85%的费用。
在罕见病发展中心主任黄如方看来，在罕见病用药和医疗保障方面，青岛市是目前国内做得最好的城市。
2012年，青岛市开了先河，不仅投入3亿元进行医疗救助，还明确规定将血友病和BH 4缺乏症两种罕见疾病，与其他11种大病一同列入新农合大病救助报销范围内。2014年，青岛确定了第二批罕见病目录，将原发性肺动脉高压、多发性硬化、肢端肥大症、干燥综合征、重症肌无力和白塞氏病纳入门诊大病医疗的覆盖范围，使城镇门诊大病的罕见病数量由原来的4种增加至8种。
青岛市社保局局长耿成亮曾在采访中指出，罕见病患者承担的药费经过救助、报销和捐赠后，承担比例在10%至15%之间。这意味着罕见病患者的医疗报销比例最高可达90%。
在罕见病中，获得最多政策保障的是血友病。我国东部和中部大部分省份，都已建立省级血友病诊疗和登记中心，针对治疗进行了不同程度的医疗保障。而国内尚在呼唤“罕见病界定”的今天，更多的罕见病种，更多的罕见病患还在挣扎着，希望被看见。
