肌萎缩侧索硬化症
俗称渐冻人症，是世界罕见病种之一，由遗传和散发性病例引起。不仅无法治愈而且致命，一般会在发病后3—5年内死亡。渐冻人都是在清醒状态下眼睁睁看着自己被“冻”住，全身逐渐瘫痪，直到不能呼吸。
马凡综合征
俗称，蜘蛛人症。下半身比上半身长很多，是一种先天性解体组织异常疾病，遗传型结缔组织病。具体发病原因不明，可能与先天性蛋白质代谢异常有关。人群发病率约 4人/10万人，临床表现主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。
成骨不全症
又称脆骨病，或瓷娃娃病。发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右。中国约有10万患者，是一种显性遗传的疼痛疾病，百分之七十以上为残疾人，普遍表现为骨脆弱和骨畸形。
严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时接受治疗将终生残疾。主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法。
血友病
一种伴性遗传出血性疾病，患者通常为男性。患者终生依靠凝血因子药物维持生命。甲型血友病缺乏第八凝血因子，发病率为万分之一；乙型血友病缺乏第九因子，发病率为五万分之一。
病人因体内缺乏正常的凝血因子而经常出血，出血部位一般是在关节、肌肉、皮下、内脏等处，靠自身机能难 以止血。如没有及时足量的药物治疗，反复出血最终会导致肌肉萎缩，运动功能障碍，终生致残。当内脏出血或颅内出血发生时，常常危及生命。
白化病
多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/15000。据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病症。
白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。
法布瑞症
发病率约为十一万分之一。该病会导致患者肾脏、心脏和脑微血管发生病变，进而引发肾衰、中风、心脏并发症等疾病。患者的平均寿命为50岁。
目前国外有药物可以治疗，但我国尚未引进，患者只能望药兴叹。
淋巴管平滑肌瘤病
发病概率为百万分之一，是一种肺部罕见病，患者主要为育龄期女性。特征是由于平滑肌细胞异常增生，阻塞气道、血管和淋巴管。主要的症状是呼吸困难、乏力、咳嗽和胸痛，气胸和乳糜胸常为患者的首发症状，并可反复发生。
随着疾病的发展，呼吸困难出现并行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰 竭。
苏萨克氏症候群
大脑发生病变，记忆最多只能维持24小时。
