瓷娃娃、月亮孩子、不食人间烟火的天使……这些美丽名字的背后有一个共同的名字 ——“罕见病”。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口千分之0.65到千分之一的疾病，也就是说，一万人里只有六到十位患者。国际确认的罕见病有近七千种，约占人类疾病总数的10%。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病（orphan diseases）”，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药（orphan drug）”。
为什么会产生罕见病？
每个人的基因中平均有7到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。
80%的罕见病都是由基因缺陷导致，这意味着，罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。
每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年的宣传片是《致童年》，用动画的形式讲述了一个患有罕见病的小女孩的故事。小女孩名叫韩硕，9岁，患有戈谢病（Gaucher's disease）。戈谢病是一种遗传性罕见病，发病率仅为二十万分之一，患者最明显的表现就是肝、脾肿大，俗称大肚子，不及时治疗常常危及生命。 韩硕3岁时被发现患有戈谢病，病情发展很快，现在她的脾脏是正常人的几十倍。
我国罕见病现状如何？
据估计，在中国罕见病患者超过一千万人，和国外相比，我国罕见相关政策法规欠缺，例如美国、日本、欧盟、韩国等国家对于罕见病都有官方定义，但是我国没有。绝大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，对患者束手无策。部分国外已有的罕见病药物因国内政策限制无法进入中国市场，而一般罕见病药物都价格昂贵，不能进入医保或商业保险，患者家庭往往无力承担。另外，罕见病患者还经常会受到各种歧视，社会融入困难。中国罕见病患者处于多种困境中，需要社会对他们多一点关注。
国外罕见病政策怎样？
根据罕见病发展中心统计的资料，美国在上个世纪八十年代就制定了罕见病相关法案，对罕见病患者获取医疗援助和社会保障提供了法律依据。此后欧盟、澳大利亚、日本、韩国等国家和地区都制定了罕见病相关法律政策。我国台湾地区也于2000年颁布了《罕见病防治及药物法》对罕见病药物和相关治疗费用实行全额报销。
| 美国 | 欧盟 | 日本 | 韩国 | 台湾 |
法律依据 | 《罕见病用药法》、《罕见病法》 | EC No 141/2000规章、欧盟委员会No 847/2000规章 | 《药事法》修正案及附属规章 | 《药事法》修正案、《国民健康保险法》修正案、《关于罕见病用药产品认定的规章》 | 《罕见疾病防治及药物法》及配套文件 |
主管部门 | FDA/罕见病产品开发办公室 卫生与人类服务部/罕见病产品委员会 | EMA/罕见病用药委员会、人用药品委员会 | 厚生劳动省/评估和注册部门 | 罕见病用药中心 | 卫生署/罕见疾病及药物审议委员会 |
罕见病药物市场独占期 | 7年 | 10年，儿科用药为12年 | 10年 | 6年 | 10年 |
特殊审评 | 快速通道、优先审评等 | 有 | 优先审评 | 不详 | 不详 |
补贴补助 |
| 各成员国自行决定 | 通过国民健康保险体系获得相当高的价格补贴 | 为孤儿药的实际费用和医生看诊的费用提供1/2到2/3的补贴 | 补助额度，以实际发生数的70%为限；部分患者全额 |
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