强大的市场压力迫使制药公司开始重新考虑产品开发策略。多个治疗领域的市场竞争日益激烈，仿制药入侵，产品研发更具挑战性，过去，罕见病药物的开发只受到较小型生物制药公司的关注，而现在逐渐吸引了大中型医药公司的兴趣。定价优势、临床需求增加，罕见病药物的市场潜力极其有利。
据最近发布的罕见病药物开发和商业化经济和投资案例报告显示，虽然罕见病药物目标患者群比传统主流药物小，但其有利的定价及其他原因，如政府激励、临床试验所需患者规模小、专利保护期长以及获得监管部门批准率高等，使罕见病药物研发成为主流的药物开放方向之一。美国国立卫生研究院和欧洲罕见病组织数据表明，目前全世界约有7000种罕见病。
据报告显示，在2011年底，罕见病药物市场价值约500亿美元，占目前全球总医药市场8800亿美元的6%。2001~2010年，罕见病药物的年均复合增长率（CAGR）为25.8%，相比之下，相应的非罕见病药物的年均复合增长率只有20.1%。可观的增长率，强劲的批准通过率将在长期内促使罕见病药物获得乐观前景。报告还表明，与小分子药物相比，罕见病生物制品不易被仿制药侵占市场，持续增长具有更大机遇。
相关机构通过分析一个产品的生命周期评价了药物现在和未来的市场规模。据2010年的销售数据，罕见病药物平均市场价值为6.37亿美元，非罕见病药为6.38亿美元。以产品周期评价，辉瑞的降胆固醇药物立普妥（阿托伐他汀）是价值最高的药物，其潜在收入约为1970亿美元。罗氏/基因泰克的抗癌药美罗华（利妥昔单抗）排名第二，是唯一进入前10名并有罕见病适应症批准（非霍奇金淋巴瘤、韦格纳氏肉芽肿和显微镜下多血管炎）的药物。
利妥昔单抗的经济价值表明，在罕见病药物治疗领域，抗肿瘤市场潜力巨大。销量前10名的罕见病药物几乎40%是肿瘤药，每种药物平均生命周期收入潜力（EALRP）约700亿美元，剩下60%的罕见病药物每种EALRP为410亿美元。
报告称，继利妥昔单抗后最具潜力的罕见病药物是眼科药物雷珠单抗，其潜在收入740亿美元。位居第三的是人类生长激素药物促生长激素，潜在收入为620亿美元，紧跟其后的是潜在收入为600亿美元的肿瘤药物来那度胺。进入前10名的其他罕见病治疗药物，依据潜在收入排名为：甲磺酸伊马替尼、非格司亭、醋酸格拉替雷、重组人因子VII、辛凝血素α、波生坦和硼替佐米。
即使罕见病药物属于治疗领域较小的类别，但其市场很引人瞩目。研究显示，进行评价的86种罕见病药物中，29%即25种是“重磅炸弹”级药物（年销售额超过10亿美元）。这一比例与非罕见病药物一样，非罕见病药物的29%即83/291是“重磅炸弹”级。
与非罕见病药物相比，罕见病药物的一大优势是有额外的市场独占权保护。在美国，罕见病药物有长达7年的独家专营权（ODE）。而非罕见病药物的新化合物实体的独占权从批准后算起只有5年，相比之下少了2年。如果罕见病药物有新的适应症获批，独家专营权可以在产品周期中的晚期算起，非罕见病药物不享有此项权利，而且这种独家专营权与专利无关。
