继去年大手笔收购“孤儿药之王”美国健赞后，欧盟最大制药集团赛诺菲又将探索罕见病的触角伸向了中国。近日，赛诺菲已与国药集团旗下的中国医药工业研究总院正式签署合作协议，将共同进行我国首个罕见病领域疾病诊断及治疗的联合研究。
事实上，我国本土药企对于罕见病药物的研究几乎为零，此次赛诺菲与中国最大本土药企国药集团的联手，将有望弥补这一空白。
“孤儿药”全球升温
颖颖刚出生几个月就被发现不会抬头、全身肌肉无力，医生诊断是得了一种罕见的庞贝病。刚满20岁的小林，整天拖着孕妇般的肚子，忍受着如刀割似的骨痛，四处求医后，最终确诊患有戈谢病。
庞贝病、戈谢病……这些陌生的疾病在医学界都被称为罕见病。由于罕见病发病率极低、非常少见，患者也因此被形容成“医学的孤儿”。
国内具体有多少这样的“孤儿”以及“孤儿病”的种类，目前都还无法确定。而根据美国国立卫生院的统计，美国已有近7000多种疾病被确定为罕见病。世界卫生组织则将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。
行业专家估计，治疗罕见病的药物将会在全球带来约400亿美元的市场价值。而从全球范围来看，许多跨国药企瞄准这一巨大市场已经很久。
此前，辉瑞和葛兰素史克就分别成立相关业务部门和研发部门；诺华也成立了专门的罕见病研究机构，构建起合作和融资机制；罗氏则充分利用其在生物制药领域里的专业知识，通过子公司基因泰克进军罕见病领域。
而作为全球第三大制药公司，赛诺菲更是大刀阔斧地进行企业并购。2011年，赛诺菲以逾201亿美元收购罕见药巨头美国健赞，并把公司新的增长点放在生物技术产品和罕见病药物上。
此次大手笔的收购，也让赛诺菲有望成为全球罕见病治疗领域的领军者。如今，赛诺菲又开始筹划将这一新增业务拓展到中国市场。
国内研发一片空白
然而，我国本土药企对罕见病药物的研究至今几乎一片空白。由于罕见病在我国尚无官方的权威定义，此类疾病的种类及患病人群也没有确切的统计数据，而国外数据又不适合中国国情，这导致我国罕见病药物研发遭遇瓶颈。
在中国医药工业研究总院副院长易八贤看来，由于罕见病的发生几率很低，所能获得的研究资源非常有限，本土药企基于经济利益的考虑，都没有兴趣研制治疗罕见病的药物。而即使研制出对症药品，价格也是高得惊人，绝非一般患者所能承受，企业也很难收回研发与市场开发的投资。
就目前来看，我国罕见病药物仍主要依赖进口，至今还没有一种自主研制生产的罕见病药物上市。
赛诺菲亚太研发总裁江宁军表示，目前美国市场获批上市销售的罕见病药物有300多种，相比之下，中国尚在使用的罕见病药物种类只有美国的十分之一，而且还存在许多普查的空白。
不过，不少医药投资人认为，按照我国现阶段巨大的人口基数测算，国内罕见病患者人数必定不在少数，中国将是全球罕见病药物市场的重要一块。
期待特殊审批通道
“对于中国的研发，我们希望能够做到扎实地了解中国市场，做有中国背景的研发。”赛诺菲全球研发总裁曾和礼迫切希望能在中国找到理想的合作伙伴，然后能就共同感兴趣的问题建立长期合作。
对于处于初步介入中国罕见病领域的赛诺菲，此时正需要一个从研发到物流都有足够能力的中国药企进行互补，而拥有国企背景的国药集团的出现，使得双方一拍即合。
“我们跟赛诺菲合作，正好能利用他们的技术优势，再结合我们的产业化优势，尽快在国内研发并推出更好的药物，满足民众需求，降低医疗费用。”易八贤说。
国药集团副董事长王丽峰则表示，赛诺菲与国药集团的合作，探索我国特有的罕见病病因组成、流行病及患病人群特征等情况，这将加快国内罕见病药物研发，为中国患者提供量身定制的治疗方案。
不过，由于缺少国内的统计数据，这给赛诺菲的研发工作增加了难度。“合作后，我们将首先一同"摸底"中国到底有多少罕见病，涉及多少人群，具有哪些特征等，只有打造一个比较完整的数据才能有的放矢。”江宁军说。
江宁军表示，对中国的罕见病进行普查后，赛诺菲还将针对健赞已上市及尚未引进中国的罕见病药物进行遴选，同时与国药集团合作，就健赞已经开展的研究进行深入转化。
不过，令业内人士担忧的是，相较于欧美罕见病药物市场的政策保护而言，国内相关政策扶持依然滞后。
虽然，按照国家食品药品监督管理局发布的《关于印发新药注册特殊审批管理规定的通知》，对于治疗罕见病具有明显临床优势的药物注册申请将实行特殊审批，但业内人士表示，这一政策在实际工作中并没有发挥出“绿色通道”的功能。
可以说，如果国家缺乏对创新药的市场保护，将难以提高企业的投资积极性，这对赛诺菲也是一个巨大的挑战。
对此，易八贤表示，国家对罕见病药物的认识还不够深入，但是随着国家对弱势群体用药需求的不断关注，罕见病药物的审批肯定会启动特殊通道。另外，易八贤觉得，企业还需要在研发阶段做更多工作，而国家也应该给予企业更多研发费用的支持。
