一、市场现实需求
根据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》，中国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿童总数高达90万。
仅唐氏综合征一项，中国各地政府每年就要支付82亿元左右的经费，用于患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿童多为终生残疾或智力障碍，给社会造成了严重的经济负担。对于普通家庭而言，所造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。
根据华大基因、贝瑞和康提供的数据，从2011年至2013年5月，两家机构在国内进行的总样本数超过20万的临床检测中，无创产前基因检测的准确率的确达到了99%以上，远高于传统血清或B超等唐氏综合征产前检测技术的60%-81%。
社会对降低出生缺陷的刚性需求，带来了不小的市场空间。
二、市场容量分析
安吉丽娜·朱莉通过基因检测，发现自己携带易感乳腺瘤基因，而提前进行了预防性治疗。苹果公司创始人史蒂夫·乔布斯患癌时，也曾接受过全基因测序。近年来，人们对基因检测越来越不陌生。
在我国，更因为无创产前筛查高通量测序这一项目让基因检测也被人们广为熟知。数据显示，近三年来我国共有20万孕妇接受产前基因检测，市场规模约为10亿元。业内预计，如果无创产检针对30岁以上孕妇实现100%渗透，将为该行业带来76亿元市场容量；若针对全部孕妇实现50%渗透率，那么将带来140亿元市场容量。有人粗略估计，基因检测的中国市场规模未来将超过千亿元。
三、市场价格行情
国内基因检测飞速发展，目前也有很多基因检测公司可提供各种基因体检项目，包括肿瘤在内的疾病易感基因套餐也层出不穷。然而，目前大部分基因检测项目都没有统一的规范要求和收费标准，市场的价格较为混乱。
在百度上搜索关键词“基因检测”，能看到多家鉴定所、医疗机构、体检中心都声称可以提供基因检测套餐项目，内容覆盖肿瘤、高血压、糖尿病等，价格也从千元到万元不等。
如一家名为“佰美基因”的网站上公布的肿瘤风险预警基因检测项目收费要8800元，个人遗传健康风险基因检测收费更要26800元。而调查深圳华大基因位于大梅沙的优康门诊部，工作人员表示遗传性乳腺癌和卵巢癌等疾病的相关基因检测服务，收费为5000-6000元不等。
在国外，做包括心血管疾病、肿瘤在内的全科全基因段检测收费在7000-10000美元，而在国内，检测60项以上的基因收费就要4万-10万元。
四、消费市场现状
作为避免出生缺陷、预测疾病、辅助治疗的有效手段，随着测序成本的迅速下降，基因检测已开始进入普通消费者的视野。多家主流基因公司现已陆续推出包括辅助生殖、孕妇产前、新生儿检测、单基因病检测、肿瘤个体化治疗、遗传性肿瘤预测、肿瘤早期筛查等检测项目，市场规模预计可达到千亿级。
为明晰基因检测消费市场的现状，历时一个月进行了小范围调研，受访对象包括普通消费者、专业消费者、医院、投资机构和基因公司。
调研发现，基因检测消费市场存在刚需产品数量少、大众普及程度低、受制于医疗机构、尚未进入公立医院结算体系以及定价不一的现状。
有哪些是刚需产品？
截至2014年，中国主流基因测序公司的人类医学产品大类包括，辅助生殖、孕妇产前、新生儿检测、单基因病检测、肿瘤个体化治疗、遗传性肿瘤预测、肿瘤早期筛查等。
产品大类中则包括诸多细分项目，如单基因病检测可按疾病种类分为心脏系统检测、神经系统检测等；肿瘤个体化治疗可分为个体化用药检测、化疗用药指导检测、基因多态性检测、基因突变检测等；遗传性肿瘤按疾病种类分为肺癌、乳腺癌等十几种与遗传相关的肿瘤检测。
调研显示，辅助生殖、孕妇产前、肿瘤个体化治疗和肿瘤早期筛查产品的市场接受程度较高；而消费者为新生儿、单基因病、遗传性肿瘤预测等检测项目买单的意愿较低。
两者的差异在于“刚需”，对于那些刚需和准刚需的产品，市场需求较为旺盛，而对于疾病预测类的产品，由于只能“提出问题而不能解决问题”，中国消费者宁愿“蒙在鼓里”。产品线具体分析如下：
1、辅助生殖基因检测（刚需）：即通常所说的试管婴儿。一般而言，在受精卵植入母亲体内之前，医疗机构会事先准备多个受精卵，以便从中挑选最为健康的个体，挑选方法则包括基因测序，基因测序可避免唐氏综合征及其他遗传性疾病。
多家辅助生殖医疗机构表示，出于对健康后代的考虑，准父母进行基因测序的意愿较高，对试管婴儿群体而言，辅助生殖基因检测属于刚需产品。研究结果表明，随着父母年龄的增长，其染色体数目异常的几率增加，对于20岁的女性来说，染色体数目异常的概率为10%左右，40岁时则上升至70%左右。
但目前辅助生殖基因检测只能检测受精卵的染色体数目是否异常，可以筛查的疾病包括唐氏综合征等少量与染色体相关的疾病。准父母更加需要全基因组检测，以便事先获知其他疾病的发生几率，如癌症、心血管疾病等。
世界上首例进行全基因组筛查的婴儿于2014年5月18日在美国诞生，但目前全基因组测序的成本较高，只有在大幅降低成本后，才能为广大家庭接受。
2、孕妇产前检测（刚需）：孕妇产前基因检测可代替羊水穿刺手段检测胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病（T21，T18，T13），对于唐筛高危和高龄孕妇而言属于刚需产品。
截至2014年，获得国家食药监总局批准的无创产前基因检测只有华大基因和达安基因的产品，但其他公司的产品同样在市场上售卖。
在了解到无创产前检测的准确率和无创性后，只要不存在严重的经济问题，孕妇都会选择无创产前基因检测，目前，深圳市已将其纳入医保报销范围。无创产前检测已成为基因公司医学部门的主要收入来源，市场前景广阔，竞争激烈。
3、新生儿基因检测（非刚需）：新生儿基因检测的内容各公司存在差异，但大多包括常见的遗传性疾病，如地中海贫血、罕见病、新生儿耳聋等。但这些遗传性疾病中的大多数尚无成熟的治疗手段，仅有个别病种可提前干预，故新生儿基因检测属于非刚需产品。
接受采访的家长们称，知道孩子可能会罹患某种疾病，但也只是知道概率，并且现阶段医学难以治愈或预防，在经济条件允许的情况下可以检测；还有一部分受访者认为，只能提出问题，不能解决问题，还是不知道的好。
4、单基因病检测（非刚需）：单基因病，顾名思义是由单一基因引发的疾病，包括心脏系统、神经系统疾病等，如心源性猝死、肥厚型心肌病、帕金森综合症、阿尔茨海默病等。
由于单基因病检测是一种易发性疾病的预测，并且没有有效科学的预防手段，此类检测属于非刚需产品，虽然那些家族中存在猝死先例的个体有望尝试此类检测。
以心源性猝死为例，屡有曝光高层人士猝死案例，社会关注度较高，携带猝死基因的个体可以避免登山、熬夜等行为，但这类预防措施到底可以在多大程度上避免猝死，还没有医学方面的准确依据。
5、肿瘤个体化治疗检测（准刚需）：在罹患肿瘤后，通过肿瘤相关基因检测可以使治疗、用药更加有针对性，并减少患者痛苦，以及延长生存期。但由于并不能保证治愈，所以这类检测归为准刚需产品。
目前推出的肿瘤个体化治疗基因检测既包括针对具体肿瘤的检测，又包括肿瘤相关全部基因检测，产品较为有效成熟。
患者进行此类检测，还可节省在身体上的试错性治疗，只需多花万元多的检测费用（全相关检测），故无论是患者还是患者家属均存在较大的意愿。
6、遗传性肿瘤预测检测（非刚需）：此类基因检测针对那些家族中有患病先例的个体，包括十余种有遗传性的肿瘤，如乳腺癌、卵巢癌、肺癌、肾癌、胃癌等。携带一些特定易感基因的个体比常人更容易罹患肿瘤。
但由于只能提出问题而不能解决问题，即在知道自己更易罹患某种疾病后，并无有效手段加以预防。一个例外的例子是乳腺癌，可以通过切除腺体预防疾病发生，但肺癌、胃癌、肾癌等的预防并不能靠切除的方法。故遗传性肿瘤预测检测属于非刚需产品，仍存在较大比例的中国公众宁愿不知道结果。
7、肿瘤早期筛查（准刚需）：由于近年来罹患肿瘤的比例逐渐增加，肿瘤早期筛查受到中等以上收入群体的青睐，在经济条件许可的条件下，大多数消费者愿意每年进行早期肿瘤筛查，以便治愈。事实上，即使低收入群体，也十分愿意在感觉不良时筛查是否罹患肿瘤。
调研对象给出的心理价位在3000-6000元/年。
但令人遗憾的是，除了虚假或夸大宣传外，目前没有基因公司可以提供精确度极高的早期肿瘤筛查检测，原因是样本人群尚未积累足够大，另外，对血液中游离的微量肿瘤DNA残片没有十分精确的检测方法。
目前，华大基因开展了早期肿瘤筛查项目，仍处于积累数据阶段。大众普及程度较低基因检测的大众普及度差强人意，调研显示，只有行业内的人士知道其原理和作用，而普通消费者几乎完全不清楚基因检测。
调研的普通消费者学历均在本科及以上，在调研发现，几乎没有人清楚基因检测的原理、项目和作用，当问及基因检测时，回答“不清楚”、“转基因”的比例最大，其次为“亲子鉴定”、“伦理道德危险”，只有听说和做过无创产前检测的消费者才可略知一二。
当问及肿瘤类基因检测时，几乎所有的消费者均没有听说过肿瘤与遗传相关，而认为环境因素是主要原因。
当问及罕见病基因检测时，个别消费者通过媒体获知与基因有关。由于大众普及程度十分低，信息不对称严重，消费者往往轻信一些不良公司的虚假宣传，如检测天赋基因、可以在极早期发现罹患肿瘤、音乐细胞等。
事实上，基因检测的消费者几乎可以囊括所有人群，但基因公司在推广和普及方面仍十分欠缺。
检测费在医院财务“体外循环”目前，基因检测产品的推广渠道主要为医院，相关科室的医生会给消费者专业建议，患者到指定医疗机构抽血或取样本后，由基因公司上门领取进而检测。
截至2014年，国家食药监总局只批准了华大基因和达安基因的无创产前检测产品，其他公司尚未获得审批，并且，所有公司都没有获批其他基因检测项目。
事实上，即使获批的无创产前产品，也未获得发改委价格司的价格审批（深圳除外）。因此，医院无法通过招标形式给基因检测定价，检测费用也无法进入公立医院统一账户，而只能游离于医院财务之外，形成“体外循环”的模式。私立医院收费则相对灵活。
调研发现，当有消费者接受基因检测后，一般采取直接付费给基因公司或基因公司代理的形式。
由于尚未获得发改委统一定价，医院也无法以通常的加价方式销售基因检测产品，各项费用的结算主要发生于基因公司与相关科室之间。
一般而言，医院偏爱“低风险+利润空间大”的产品，基因检测不会对患者身体造成伤害，从这个角度看，基因检测满足低风险条件，但由于大多数基因检测尚未获批，有可能造成诉讼风险，故基因公司均撰写了详实的患者告知书以避免类似风险。
是否满足利润空间大的条件，则主要依据基因公司的定价策略，情况不一。调研发现，私立医院对基因测序产品的接受程度远大于公立医院。以北京市场的无创产前检测为例，知名私立医院均可提供检测，但公立医院覆盖范围有限，有需求的患者必须前往已与基因公司签约的医院检测。
尚未形成统一的市场价格由于没有发改委的统一定价，以及存在大量尚未审批的基因检测项目，各基因公司处于自我定价阶段。调研已经上市销售的基因检测项目，包括无创产前、心血管、肿瘤类基因检测的价格差距较大，从数千元到万元级别以上的产品均有涉及。进入体检公司的价格普遍高于医院，在万元以上。
基因公司的定价策略决定了最终销售价格，由于大多数基因公司的领导者缺乏药品及医疗器械的销售经验，在定价策略上出现“薄利多销”和“先期赚取足够利润后再降价”两种倾向。
对于消费者而言，由于缺乏基本知识以及信息不对称，往往只能被动接受医生给出的价格，而少有货比三家的余地。
