来源：好医友
基因检测是健康产业的核心技术，也是人类迄今为止尚未被完全开发的一块宝藏！而随着人类基因组计划的完成和精准医疗概念的崛起，其巨大的社会效益和经济效益已初露锋芒，日益成为高新产业市场的宠儿。
1.什么是基因检测？
基因检测是使用实验室方法分析你的基因，即你父母遗传给你的DNA指令。基因检测可以用于识别增加健康问题的风险因素，从而指导治疗选择或评估治疗反应。
2.基因检测对你有什么意义？
目前有许多不同类型的基因检测，这些基因检测有助于：
·诊断疾病
·能够识别已经获得诊断的疾病所对应的基因变化
·确定疾病的严重程度
·指导医生针对特定个体在最佳药物和治疗上的选择
·识别那些可能增加患病风险的基因变化
·识别那些可能遗传给下一代的基因变化
·用于筛查新生儿特定疾病
3.基因检测有哪些不同类型？
·Diagnostic testing/诊断性基因检测
可用于精确识别引发健康问题的疾病，它有助于指导你的治疗选择和健康管理。
·Predictive and pre-symptomatic genetic tests/预测性和症状发生前的基因检测
可用于发现那些可能导致你患病风险增加的基因改变。这种基因检测结果会让你了解到你发生某一特定疾病的风险信息。这些信息对于调整你的生活方式和医疗保健有一定的指导意义。
·Carrier testing/载体基因检测
用于发现那些携带有与疾病相关的基因突变的人。这些基因突变的携带者可能并没有表现出疾病症状，但他们很可能将这种基因突变遗传给孩子，从而使孩子发生相应的疾病或成为携带者。有些疾病需要同时继承父母双方的基因突变才会发病。这种类型的基因检测通常适用于有特定遗传病家族史的人群，或者拥有较高风险罹患特定遗传病的特定民族。
·Prenatal testing/产前基因检测
用于孕期帮助识别胎儿是否患者特定疾病。
·Newborn screening/新生儿基因筛查
在婴儿出生后1~2天进行基因检测，有助于发现新生儿是否罹患看影响健康和发育的特定疾病。
·Pharmacogenomic testing/药物基因组学测试
通过该测试可获悉特定药物在特定个体的作用情况，从而有助于指导医生选择与你基因构成最为匹配、能发挥最佳效果的药物。
·Research genetic testing/研究型基因检测
用于了解基因对人体健康和疾病发展的更多作用。虽然有时研究结果并不会直接让参与者获益，但通过帮助研究者扩展对人体、健康和疾病的理解，今后将让其他更多人受益。
4.基因检测的优点和缺点？
优点：基因检测结果可帮助医生对治疗或监测提出相关建议，让人们获得更多信息来对自己或家人的健康做出决定，让他们能够采取措施降低疾病的发生几率，以及对未来做出明智的选择。比如，基于基因检测结果，有些人可能更早被筛查出疾病，可及时应对，或者及早调整饮食和锻炼等健康习惯。对有些人来说，基因检测的结果会是一种安慰，消除了健康相关的一些不确定性。
缺点：知道自己或家人拥有罹患某种疾病的风险，会让人觉得可怕，有些人当知道自己的检测结果后，可能会感到内疚、愤怒、焦虑或沮丧。另外有些人担心他们会因基因检测结果而受到歧视，不过2008年美国国会已颁布了《反基因歧视法案》保护人们免遭医疗保险提供者或雇主的歧视。当前基因检测还存在的很多的局限性，它还无法告诉你关于遗传病的一切，比如阳性结果并不总是意味着你会罹患疾病，而且它也很难预测症状可能会有多严重。
5.如何决定是否要做基因检测？
有许多原因促使人们进行基因检测。如果你或你的家人有特定疾病模式，医生很可能会建议进行基因检测。基因检测是自愿的，但做出是否进行基因检测的决定是复杂的。遗传学家和遗传咨询师可以针对具体的基因检测提供更加详细的信息，指导你哪种测试对你有用，并帮你理解决定进行基因检测的几个因素，如科学因素、情感因素和伦理因素，以及如何应对相应的基因检测结果。
国内外基因检测发展现状
目前中国的基因检测技术还处于临床研究阶段，不被允许市场化，行业尚缺乏统一的国家标准和规范。基因检测产品要在临床医疗使用，需要国家食品药品监督管理总局批准，提供基因检测诊断的医疗机构则需要国家卫生计生委批准。目前，只有无创产前基因检测这一个产品具备了这两个要素。尽管国家卫计委和CFDA已对基因检测临床应用市场加强了监管，但目前国内市场上从事基因检测业务的企业和机构已超过200家，而高水平的医疗级基因测序服务公司仍稀缺。
美国基因检测服务开展较早，市场较为成熟，基因检测行业相对规范，基因检测技术涵盖IHC、FISH/CISH、 qPCR、基因测序技术（NGS应用最广）等，可交互印证，其中测序技术已从1977年第一代发展到了第三、四代。基因检测在临床医疗上的应用覆盖了生殖健康、遗传性疾病检测、肿瘤诊断及治疗、药物基因组学及新药研发、心血管疾病、感染性疾病、体检及疾病筛查等多个领域，是实践精准医疗的重要组成部分。
以肿瘤的诊断及治疗为例，美国的肿瘤分子图谱检测，能够全面分析患者的肿瘤生物标志物（不只是检测基因突变，还包括基因重组及复制码变异、DNA突变、RNA和蛋白质表达等），提供关于患者肿瘤病理学、生物学、遗传学的全面信息，并以FDA批准的9种检测技术交互印证，保证检测数据的准确性。分析全部236个与癌症相关的基因，检测FDA目前已批准的51种药物的相关生物标志物，帮助肿瘤医生甄选出对患者最具有潜在受益的药物（不仅包括靶向药，还包括化疗药、细胞毒类药、免疫治疗药物及与临床试验相关的其它药物），同时排除非受益药物，寻找参与临床试验的机会，从而精准地指导癌症治疗。
此外，在肿瘤治疗过程中，美国医生通过采用外周血的ctDNA检测，来监测癌症患者的病情进展和治疗效果。外周血中的ctDNA的含量与肿瘤负荷及肿瘤进展相关，通过NGS对ctDNA进行定量分析，可以更早的发现肿瘤的变化，并且通过分析ctDNA还可能检测出耐药性突变，进而可以指导准确的靶向用药。
部分内容由好医友编译整理自National Human Genome Research Institute（美国国家基因研究所）官网
