做个人基因检测到底有何利弊得失?这种检测有可靠的科学依据吗?抑或只是场骗局?医学作家安妮•穆伦斯把自己的DNA送去检测、分析后,与读者分享了她的心得。
一位医学作家从基因检测中获取怎样的遗传信息
“直接服务消费者”基因检测是利是弊?
星期一晚上9点,我丈夫正在看足球赛的电视转播,女儿在房里看书,音乐放得震天响。我则在自己的电脑键盘前犹豫不决,不知道随着鼠标轻轻一点,我的人生是否将就此改变。我即将打开的档案会告诉我,我的基因是否带着某种遗传标记,导致我将来罹患阿尔茨海默症(老年痴呆症)的风险比一般人高上许多。
这就是近来“直接服务消费者”(简称DTC)基因检测所遭遇的困境。
由国际共同资助的人类基因组计划,努力了大约13个年头,终于在2000年6月26日将人类基因组草图,也就是造就我们成为人类的所有基因之生物图谱公诸于世。2006年5月,人类23对染色体中的最后一对定序完成后,个人基因检测时代随之来临。从那时起,越来越多民营公司进入这个市场,主要透过网络提供服务:收费扫描你的DNA,与绘制完成的基因组上的特定疾病标记进行比对。这种扫描称作DTC基因检测,费用仅需数百美元。
然而,过去5年里医学界一直在激辩,DTC检测对人类到底是利是弊?在诸多评价中,有一种说法是:这门科学还太新,没有人真正知道该如何诠释相关资讯。
“基因检测多半仍停留在学术研究阶段。”美国国家人类基因组研究所基因医学主任的特别顾问葛瑞格•费罗博士指出,目前有两个层面值得关注。“第一个层面是:他们接受你的委托后,真的做了声称要进行的检测吗?第二个层面是:即便检测是可靠的,测量结果对你的健康真的有意义吗?具有临床应用价值吗?”
基因不是天定的宿命 既然我从事医学议题的采访写作已有28年,我决定亲身了解这些纷纷扰扰到底是怎么回事。我研究了各式各样的网站,查核了6家基因检测公司的资格认证和服务内容,最后挑上了“23与我”。这家公司是规模最大、声誉最佳的业者之一,位于美国加利福尼亚州,为大约50个国家和地区的消费者提供DNA扫描服务。
2011年秋天,我为丈夫和自己在“23与我”的网站上注册,付了每人90美元的费用,外加一年份的月费(每月9美元),以便使用其网络资源。过了几天,两个测试包寄来了。我们各自将唾液吐进带有防腐剂的试管,放进标明“生物性危害”的袋子里,然后按照指示快递到“23与我”的实验室。几天后收到一封电子邮件,信上说已经开始扫描我们的DNA。
人类遗传学博士费罗建议谨慎看待DTC基因检测。“如果你是出于兴趣去做,当然没什么问题。但要明白现阶段对罹病风险的预测还不很可靠,因此没有太大的实用价值。”费罗担心大多数人并不理解,基因检测其实不是对所有的基因组进行定序、搜寻已知的突变,而是寻找单一核苷酸多型性(SNP)。
统计发现,许多人签字做DTC检测,主要是出自对遗传学知识的好奇和迷恋、对族谱的兴趣、对科学的热情,以及纯粹的消遣。
无论基因揭露了什么,仍然是饮食、运动和日常生活方式决定了基因如何呈现。
尽可能过健康的生活
提交样本4周后,我收到电子邮件,说我们的基因组已经扫描完成。我们登入公司网站,各自花了许多小时来阅读我们个人的疾病风险因子和生理特征。
其中许多内容我早已知道:我很可能有蓝眼珠、雀斑,头发可能比一般人更直,我的血型可能是A型Rh阳性,我罹患麦胶性肠病的可能性比一般人高。
这家健康公司检测了100多种疾病风险因子,由于某些资讯可能令人苦恼,所以有关乳腺癌、前列腺癌、帕金森氏症和阿尔茨海默症的检测结果都“锁”了。你得先阅读免责声明,说明哪些遗传相关性是已知的、哪些是未知的,然后点选确认,表示明白检测结果代表了什么含义。
检测结果显示,我患乳腺癌几率远低于平均风险,帕金森氏症的结果也一样。但这不代表我将来不会死于这两种病,而是就他们所知,我的基因不会导致那两种病发生。
但面对阿尔茨海默症的检测结果,我就犹豫了,拖了好几天才揭开谜底。我祖母在世最后一年出现的“老年失智”是阿尔茨海默症吗?检测告诉我,不管是从父亲还是从母亲身上,我都没有遗传到脂蛋白E4基因。有这种基因的人得阿尔茨海默症的风险会大增。
尽管目前看来,我罹患某些重大疾病的几率似乎较低,但我决定做好万全准备,尽可能过健康的生活。