5月19日，四名癌症家族成员向美国人类服务部投诉，称著名基因测序公司Myriad Genetics违背联邦规章拒绝向患者提供所有基因组数据，其中一位患者希望将其数据分享至研究数据库中，但却遭Myriad公司无数次拒绝，相关新闻受到了Science网站的关注。
“良性变异”引发投诉
包括Myriad在内的基因检测实验室通常为客户提供增加疾病风险的基因变异，包括可能致病或意义不明的变异。几乎每个人都携带一些被认为是良性的变异，但企业通常不会向客户告知这些信息。研究人员通过分析数千个癌症基因检测数据，发现有些良性变异可能具有危险性，甚至可能向未预料的方向转变，这就是为何在本案中患者希望Myriad公司公开其所有基因组数据而不仅是致病变异的原因。
在诉讼书中，美国公民自由联盟（ACLU）及原告称Myriad公司违背了美国卫生福利部今年1月份出台的规章：个人有权获取测试生成的完整基因信息。联邦官员表示，该规章建立于健康保险流通与责任法案（HIPAA）的基础之上。
Myriad公司表示从未听过这则新规章，公司发言人Ron Rogers表示，“该公司每天至少收到40个询问测试结果的请求，其中99.9%的目的是了解致病变异或不明变体，而这些基本都包含在检测报告中，但在本案中，患者寻求的是良性变异，信件投诉以1月份的规章为依据，公司在收到该信件后才发现美国卫生福利部规章的变化。”然而，Myriad公司并没有立即答复患者，而是再次发送常规的测试结果。
不过此后，Myriad公司员工与LabCorp检测公司和美国临床实验室协会代表一起迅速前往华盛顿以了解新规章规定的义务。联邦官员向他们解释了新规章确实包括良性变种，Rogers表示Myriad公司将即刻整理该部分信息，并根据要求向所有患者发送相关信息。
“我的数据，我做主”
然而，美国公民自由联盟的这四名患者代表对此并不满。原告之一AnneMarie Ciccarella在5月19日的新闻发布会上陈述，“我的身体，我的血液，我的数据，如何分享应该是我自己的选择”。十年前，49岁的Ciccarella被诊断为侵润性乳腺癌，她听从了医生的建议，接受了Myriad公司的BRCA1和BRCA2基因检测，但她收到的检测结果却模棱两可——BRCA1和BRCA2基因均存在不明变异。Ciccarella希望这些信息被研究人员广泛使用，尤其希望将这些数据分享至ClinVar数据库中。
在此之前，Myriad公司曾引起一些科学家的愤怒，与其他测序公司不同，他们拒绝将志愿者的BRCA1及BRCA2数据提交至ClinVar数据库，然而Rogers却解释这是为了保护患者的隐私。已有科学家发动研究探索Myriad公司的检测结果，作为备用。其中一位科学家，哈佛医学院病理学教授Heidi Rehm致信支持美国公民自由联盟的投诉，此举得到了全球基因组学与健康联盟两位领导人Thomas Hudson 和Peter Goodhand的支持，他们正为综合BRCA基因数据而努力，Hudson 和Goodhand呼吁美国卫生福利部明确表述该规则中关于变体的规定，包括良性变体的判决。然而，Rogers则认为此次投诉是无事生非。
美国公民自由联盟想要的却不止这些，“我们需要知道他们态度的变化”，美国公民自由联盟高级律师Sandra Park表示，此外她还提到在1月份规章改变之前，曾有另外一位患者向Myriad公司提出获取多态数据的请求，但同样被拒绝了。将数据分享至公共数据库会给Myriad公司带来更大的压力？Park暗示，“解决该问题的最好方法是分享，并向有需求的患者提供这些数据。”
备注：本文根据Science网站编译
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