导语：
目前中国出生缺陷发生率为5.6% 左右，其中出生的时候，临床明显可见的出生缺陷约有25万例。在我国每30秒钟就有一个缺陷儿出生，我国每年出生人口约1600万到2000万之间，而其中每年有近百万出生缺陷儿诞生。出生缺陷可由遗传因素或环境因素引起，通常包括先天畸形、功能异常如盲、聋和智力障碍等。在各种出生缺陷中，由遗传因素导致的单基因病发生率为12.3%, 占出生缺陷的22.3%。这些出生缺陷30％可以治愈或纠正，另外30％在出生前后死亡，40％留下终生残疾。目前已发现单基因遗传病有约 7000 多种罕见遗传疾病，80%由基因缺陷导致, 其中2000多种的发病机制比较明确。研究表明，每个正常人都携带着1-5个重要遗传病的突变，只是携带者并不表现出任何的病理性征而已。 新生儿筛查中单基因遗传病单个发病率低，约为2.5%,, 往往缺乏关注、缺乏治疗手段、缺乏保障体系。在大多数情况下，患者终身无法摆脱疾病的纠缠，并可能将突变的基因遗传给下一代。其中，一半患者在儿童期甚至刚出生就会发病，而且病情进展迅速，死亡率很高。今天转化医学网邀请到圣庭生物总裁兼圣庭集团CEO陈贤丰博士，就单基因遗传病的危害和运用现代技术手段如何检测、预防以及避免相关疾病等问题，向大家做一个详细的普及介绍。
转化医学网：陈教授，您好！很荣幸今天能采访到您，提及单基因遗传病很多人对这个都还没有概念，也不知道单基因遗传病会对我们的生活造成怎样的影响！今天就请您给我们讲解一下，何为单基因遗传病吧！
陈贤丰教授：可以这么说，人类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色体传递由脱氧核糖核酸（DNA）组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因，已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。 但是基因可在细胞复制时发生差错，也可因外界因素作用产生突变。突变的基因可以有害，或为中性，少数也可能有益。现在已知的有约7000多种遗传病是因为基因突变而造成的，通过我们公司的新技术“单基因遗传病的筛查”，可以对有遗传使家族的新生儿进行单基因遗传病的筛查，做到早关注，早干预，早治疗，这样才能使有遗传病史的家庭，早日摆脱病魔的纠缠让下一代更加的健康!对于检测出来的患有某种单基因遗传病的客户，我们给出专业、针对性的生活和就医方面的指导。
转化医学网：陈教授，请问我们生活中有哪些常见的单基因遗传病？它又带来怎样的危害呢？
陈贤丰教授：我们常见的单基因遗传疾病如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症早发型家族性阿尔茨海默病等太多了，我在这里给大家举几个名人的例子方便大家理解，比如说改变了上世纪物理学的霍金，他是渐冻人；美国总统林肯患有马凡综合征；英国女王维多利亚患有血友病；著名画家梵高患有遗传代谢病，这些疾病都是属于单基因遗传病，但这些名人改变了人类的发展，我想如果他们更加的健康，我相信他们对世界的贡献会更大。单基因遗传病患者终身无法摆脱其疾病的纠缠。其中，一半患者在儿童期甚至刚出生就会发病，而且病情进展迅速，死亡率很高。除部分单基因遗传病可通过手术校正外，大部分往往致死、致残或致畸。
转化医学网：陈教授，接下来是大家比较关心的问题，普通人在哪种情况下需要进行“基因遗传病筛查”？哪些群体需要重点关注并进行检测的呢？
陈贤丰教授：对于普通人而言接下来所说的四种情况下需要进行检测，这样才有助于孕育更加健康的宝宝。第一种情况：婚前，孕前检查，用于检测夫妇双方是否携带致病基因；第二种情况：人工受精胚胎植入前检查，用于体外受孕时挑选健康受精卵植入母体；第三种情况：产前检查，针对高危人群筛查胎儿是否存在例如唐氏综合症等高发染色体疾病，二代测序技术的出现让无创产前检查成为可能；第四种情况：新生儿早期基因检测：儿童出生后进行的基因检测，及早发现儿童的一些基因情况，避免如“一针致聋”类的情况出现。
至于有临床表型的疑似患者，具有遗传病家族史（包括有近亲结婚、跨种族结婚），遗传病高发地区的居民，有遗传病家族史的人群，生育过有遗传病患儿的人群，具有疑似临床表现的人群，长期处于恶劣环境下工作的人群，关注自身和下一代健康的人群等需要重点关注并及早做相关检测，做好防范于未然。
转化医学网：陈教授，那就请您简要介绍一下贵公司的“基因遗传病筛查”项目的情况吧！
陈贤丰教授：圣庭生物一直以大健康，精准化医疗这一产业为核心。针对单基因遗传病筛查这个项目，圣庭生物信息研究所相关部门整合公共数据库平台资源，并基于已有的samtools和更多的生物信息学分析工具主要用于多序列比对和SNP分析等基因突变位点分析软件，研发独有的高通量测序数据突变位点分析软件，通过与数据库中的标准序列比较，快速找出样本序列中所有的基因变异点，实现高通量、高灵敏度和高准确率的基因变异和基因突变检测。同时，根据样本突变位点信息及已有的数据库信息，可以得到样本携带致病基因的相关信息，结合遗传学分析及产前检测，可以有效地降低严重遗传病的发生率，对于减少出生缺陷，减轻国家、社会及家庭负担，提高人口质量具有重要的意义！
转化医学网：现在市面上“基因遗传病筛查” 项目也有很多生物公司在做，与其相比贵公司有哪些技术优势呢？
陈贤丰教授：现有的生物公司做“基因遗传病筛查” 项目用的是基因测序技术, 大多数用的定量PCR和一代测序的方法，少数采用二代测序。前者为一病一查，即一种检测方法只对应一种或少数几种疾病的筛查，多种疾病检测的合计成本很高; 后者，其他公司技术没有办法检测很多,只能检测100种以内的单基因遗传病。新一代测序方法中的全基因组测序、外显组测序和定向基因测序是最为常用的方法，各种方法各有其优势。全基因组测 序覆盖了最广泛的区域，可以检测非编码区的突变，但测序量要求大，费用高，测序平均深度低，发现的突变的置信度可能下降。疾病相关基因的定向测序所需的测序量最少，获得的测序深度最大，但不适合用于罕见的、或者相关疾病基因研究不成熟的遗传病。而外显子组测序相比全基因组测序降低测序量，提高测序深度，使得突变的发现更加可靠，而针对所有编码区域、部分表达调控、microRNA测序等全面的检测，相比定向基因测序更加全面，因而在目前疾病病因诊断中的应用更广。 圣庭生物则采用探针捕获法一次就能捕获上百个基因，另外还可以进行全外显子捕获，一次检测可以覆盖几千种遗传病的全部致病基因，甚至人类全部约2万个基因，从而大大提高诊断成功率。
转化医学网：传统检测是怎么检测的？圣庭与之比较的优势？
陈贤丰教授：从检测流程上说：传统检测多数采用一代测序的方法，先在医院通过查体，进行生化、质谱检查。在进行核磁，CT等辅助检查，最后有针对性的进行基因检测。相比传统检测繁琐的检测流程，圣庭生物的这套产品只需要一管静脉血就可以准确的检测出结果。 从准确度来说：传统检测因为有些单基因遗传病的性状与其他疾病相似，仅凭医生的经验很容易造成误诊或延误治疗时间，而圣庭生物通过独有的二代测序技术，快速准确的检测153种单基因遗传病，且碱基检出率达到99.9999%。
陈贤丰教授简介
陈贤丰教授是圣庭集团（圣庭集团是一家专注于大健康产业的高科技现代化跨国集团公司，主要以基因组学和生物信息学为核心技术服务于精准医学、农学、环境保护和修复等领域。）董事局主席、总裁兼CEO，并任职多所中外研究机构的资深研究员和教授职位, 包括任职美国能源与环境研究所研究员、中国新疆石河子大学绿洲学者讲座教授和浙江师范大学客座教授等职。 陈教授是全球生物信息学和基因组学领域的顶尖科学家, 他早年获中国科学院的遗传学硕士学位, 留学美国后获美国爱荷华州立大学的遗传学博士及计算机和信息学硕士学位。 陈博士在美国学习和生活了近25年,曾任职于美国最大和最著名的乳腺癌基因筛查Myriad Genetics公司和世界500强美国孟山都公司的高级科学家 (Senior Scientist), 题科组长 (Team Leader)和项目经理 (Project Manager)、美国弗吉尼亚大学医学院助理教授、弗吉尼亚理工大学生物信息研究所研究员 (Research Investigator) 和它的NIH/NIAID生物防御蛋白质组学计划资助的行政中心 (Administrative Center) 的项目经理, 美国国立卫生研究院环境卫生研究所（NIH/NIEHS）生物信息学高级顾问和美国国防部联邦国家环境实验室 (EL ERDC)首席科学家 (Principal Investigator) 及生物信息学主管(Bioinformatics Leader, GS14职位)、 美国IFXworks公司和美国圣庭生物信息研究所 (ShengTing Bioinformatics Institute) 的创始人和总裁等职，期间一直从事组学和生物信息学方面的研究，已经获得20多项美国或国际专利、30多项软件著作权的知识产权、并发表SCI论文50多篇。
