导语：2015年中国癌症统计数据显示，乳腺癌发病率在我国女性恶性肿瘤发病率中排第一位，占中国女性癌症发病率的15%。而目前，乳腺癌也是所有癌症中治疗效果最好，95% 以上的乳腺癌患者都可以完成治疗。乳腺癌通过基因检测能够做到早期发现、早期诊断、早期治疗，对提高患者的生存质量具有重要的意义。
转化医学网：陈教授，您好！非常荣幸与您探讨基因检测技术及应用这一话题。首先，能请您为我们介绍一下贵公司在此领域的技术研发及应用情况吗？
陈贤丰教授：圣庭生物致力于大健康精准医疗这一蓝海产业，核心业务之一是从事人类肿瘤基因检测技术的研究及应用。基因检测是一项正引领人类社会从疾病“治疗”为主的传统医疗模式走向疾病“预防”为主的全新医疗体系的新型高科技技术。目前，圣庭生物的企业以基因检测核心技术--DNA建库方法、癌症风险评估算法、基于基因组学和系统生物学的知识数据库平台建设及样本采集和生物信息学分析为基础，构建及实现未来企业的精准医疗服务战略布局。现在的基因检测服务对技术及知识数据库要求较高，目前国内仍处于起步阶段，但也是业界公认的最具发掘潜力以及盈利能力的环节。我们先后建立以美国圣庭生物信息研究机构为主导，以国内圣庭医学检验所、圣庭生物信息研究所、圣庭系统生物学研发中心为一体的研发和转化平台，将先进的美国资源及技术引入国内。当前，圣庭生物已完成包括NIPT、癌症易感基因检测、单基因遗传病基因检测、大肠癌基因检测及知识库 (KBase) 的构建等多项医学检测。最新的一项技术研发成果是一项“专注于关爱女性的乳腺癌和卵巢癌BRCA1/2基因检测技术及其知识库云平台 (Cloud Computing)”。
转化医学网：贵公司乳腺癌和卵巢癌BRCA 1/2基因检测技术的优势是什么？
陈贤丰教授：通过团队的共同努力，我们主要的优势主要体现在两方面：一、自主建立了中国人特异的基于BRCA 1和BRCA 2突变的乳腺癌患病风险评估算法。此研究的主要目的是建立中国人特异的乳腺癌致病相关突变库，定义BRCA 1和BRCA 2基因高危突变位置；设计乳腺癌患病风险评估算法，计算样本个体乳腺癌患病的绝对风险值，预测个体未来几年内患乳腺癌的概率；有家族史者，可预测突变样本的亲属（一级亲属）未来几年内患乳腺癌的概率。二、利用二代测序及分子生物学技术自主研发了乳腺癌基因BRCA 1和BRCA 2的DNA文库构建方法。包括多重PCR富集目的片段、引物清除、接头连接、文库扩增、文库检测等步骤。与以往的基于乳腺癌相关基因BRCA 1和BRCA 2的DNA文库的建库方法相比，减少了文库的损失，提高了文库构建成功率，使测序结果更加精确，同时降低了成本。
转化医学网：众所周知，乳腺癌已位居中国女性的“红颜杀手”榜首。乳腺癌和卵巢癌BRCA1/2基因检测技术与传统体验的区别以及基因检测的意义是什么？
陈贤丰教授：首先，两者都能起到预防的作用，但反映的是不同阶段。乳腺癌从潜伏期到发病要经历很长的时间，可长达12年。基因检测是在个体未发病时，预测其发病风险，根据患病风险提前采取适当的措施，预防疾病的发生；常规检测只有在发病后，才能检测疾病种类及发病程度，以期达到早期治疗的目的。换句话说：基因检测是主动出击，预防疾病的发生；而传统体检是被动承受，确诊病情。通过乳腺癌和卵巢癌BRCA 1/2基因检测，可以得到乳腺癌与卵巢癌易感基因BRCA 1/2的突变情况并预测其携带者的患病风险，根据相关风险采取有针对性的预防和干预措施，帮助客户根据检测结果及时建立科学合理的风险管理方案，实现早筛查、早诊断，降低乳腺癌与卵巢癌发病率和死亡率，更好地掌握自身健康的主动权。
转化医学网：近两年基因检测被炒得非常火热，有反对，有支持，您是怎么看？乳腺癌和卵巢癌BRCA 1/2基因检测技术适合什么样的人群？
陈贤丰教授：说起乳腺癌基因检测，大家基本都会想到好莱坞著名演员安吉丽娜·朱莉，切除乳腺一事使得基因检测成为全球关注热点，而近年来随着测序技术发展逐渐成熟和成本的不断下降，利用新一代高通量测序技术开展基因检测项目已逐渐成为一种主流方式。可以说，基因检测行业隐藏着巨大的市场需求潜力。据统计，目前全球共約有1100家临床机构和670家实验室提供的約5.5万个基因检测项目，涉及近4500种相关疾病。国外基因检测服务开展较早，市场已经非常成熟，此外，国外基因检测行业已经相对规范，如美国病理学家协会 (CAP) 和美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG) 等都专门针对高通量基因测序的临床应用提出要求。国内仍处于政策、技术完善期。圣庭生物研发团队最新研发成功的乳腺癌和卵巢癌BRCA 1/2基因检测技术是基于新一代测序技术及自主研发的生物信息学分析流程，抽取5ML静脉血，准确率高，可为受检者提供乳腺癌与卵巢癌患病风险预测，以便其提前采取相关预防措施，最大限度避免疾病的发生。通常乳腺癌和卵巢癌的高危人群适合进行此项检测，包括：有亲属在50岁之前被确诊为乳腺癌或卵巢癌，有亲属被确诊为双侧乳腺癌，有亲属同时患有乳腺癌和卵巢癌，对自身健康高度忧心者以及对自身健康十分关注者。
转化医学网：基因检测风口渐起，圣庭生物的基因检测商业应用的优势在那些方面？
陈贤丰教授：圣庭生物是一家专注于精准医疗科技和大健康产业的跨国集团公司，总部设在美国的弗吉利亚州，在浙江设有测序中心和医学检验所，在北京、上海、杭州、新疆等地均设有实体分部，并与国内众多科研机构开展了广泛的合作。我个人早在2002年加入美国著名的乳腺癌基因筛查公司, 位于犹他州 (Utah) 首府盐湖城 (Salt Lake City) 的 Myriad Genetics公司，任职于它的 Myriad Proteomics子公司, 参与乳腺癌易感基因和大肠癌生物标志物发现及潜在的小分子化学药物筛选的研发，建立服务于基因组学、蛋白质组学和药物筛选的大型数据库，期间协助公司获得相关的7个美国专利。如今成熟的BRCA 1/2乳腺癌易感基因检测技术，每年为约100万美国人提供服务。之后我又加入美国国立卫生研究院的环境卫生研究所（NIH/NIEHS）工作，这个研究所是BRCA 1基因发现的主要贡献者之一。再后来加入美国弗吉尼亚理工大学生物信息学研究所，任职于这个研究所的美国国立卫生研究院 (NIH/NIAID) 的国家生物防御计划基金支持的行政管理中心 (Administrative Center) 作为项目经理和蛋白质组学的研究员 (Research Investigator) 参与美国NIH国家生物防御计划的《人类病原体的蛋白质组学网络基础设施 (Cyberinfrastructure) 建设》项目, Myriad Genetics公司也是这个项目的国家级队员之一，进行生物信息学分析及知识库构建策略的项目研究。所以，许多与乳腺癌相关的基因数据及临床数据的整合、分析是我们公司的强项。另外，圣庭生物在整个临床基因检测领域进行了多层次的布局和人才储备，以及申请了近10项发明专利，包括乳腺癌的DNA建库方法和风险评估算法的两项，这是我们的核心竞争力。同时，圣庭生物以国际先进水平为标准，以严谨的态度为客户提供最优质的基因检测服务。
陈贤丰教授简介
陈贤丰教授是圣庭集团董事局主席、总裁兼CEO，获美国爱荷华州立大学 (Iowa State University) 遗传学博士学位及计算机和信息学硕士学位，是全球生物信息学和基因组学领域的顶尖科学家。曾任职于世界500强美国孟山都 (Monsanto)公司、美国著名的乳腺癌基因筛查Myriad Genetics公司的高级科学家、美国弗吉尼亚大学 (University of Virginia) 医学院助理教授、弗吉尼亚理工大学 (Virginia Tech) 生物信息研究所研究员、美国国立卫生研究院环境卫生研究所（NIH/NIEHS）生物信息学高级顾问、美国国防部联邦国家环境实验室 (EL ERDC)首席科学家及生物信息学主管( GS14职位)、美国IFX works公司和美国圣庭生物信息学研究所 (ShengTing Bioinformatics Institute) 的创始人等，并兼任新疆石河子大学绿洲学者讲座教授、浙江师范大学客座教授等职。期间一直从事组学和生物信息学方面的研究，曾申请 100多项发明专利并已经获得20多项美国或国际专利、还获得30多项软件著作权、并发表SCI论文50多篇。
