导语： Hajdu-Cheney综合征也称为遗传性骨发育不良并肢端溶骨症,于1948年和1965年分别由Hajdu和Cheney两位放射科医生进行了病例报道。此后的几十例病例既有呈常染色体显性遗传,也有散发病例。
NOTCH2基因有34个外显子，且均为常染色体显性遗传，杂合突变即可致病。在实际检测中，此基因出现突变的概率较高，因此，临床判读较为困难。
（OMIM）：Hajdu-Cheney syndrome is a rare autosomal dominant skeletal disorder characterized by short stature, coarse and dysmorphic facies, bowing of the long bones, and vertebral anomalies.
Hajdu-Cheney综合征也称为遗传性骨发育不良并肢端溶骨症，是一种常染色体显性遗传骨骼疾病，特点是身材矮小，面容粗糙畸形，长骨弯曲，脊柱异常。
NOTCH2基因在相关数据库上主要报道与两种疾病相关。
Hajdu-Cheney syndrome
此疾病在数据库中有27个条目，都为无义或移码突变，主要集中在2000位氨基酸之后。
根据protein domain（uniport https://www.uniprot.org/）信息，NOTCH2基因主要包括三个domain
1). EXTRACELLULAR(26-1677)
2). HELICAL(1678-1698)
3). CYTOPLASMIC(1699-2471)
其中，2000位氨基酸后包含在CYTOPLASMIC(1699-2471)中，无义或移码突变造成氨基酸长度减少，导致CYTOPLASMIC截短。 因此，Hajdu-Cheney syndrome与CYTOPLASMIC的相关性很高，可以提出假设CYTOPLASMIC区域出现移码或终止突变会导致Hajdu-Cheney syndrome。
结论：如果临床怀疑Hajdu-Cheney综合征在NOTCH2基因上发现恶性突变，且位于上述区域内时，便可较为肯定的判定该疾病是由此突变导致。反之，则需非常谨慎。
2. Alagille syndrome
此疾病在数据库中有10个条目，以错义突变为主，但无明显集中区域
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