基因是DNA分子上的一个功能片段，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。
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生物信息学书籍推荐：
生物信息学 (bioinformatics) 是伴随着人类基因组计划项目的启动而产生的一门交叉学科。生物信息学已成为整个生命科学发展的重要支持力量，被誉为解读“生命天书的慧眼”。在当前“大数据时代”，重视生物信息学的发展极为重要，也更加需要计算机技术的支持。
1、计算机基础，至少需要看三本相关书，即linux+perl+R 或者 python+matlab。
2、生物信息基础知识（测序+数据库+数据格式）。
在测序方面，建议深度查阅数十篇一代二代三代测序仪资料文献；观看一些主流测序仪的动画讲解（PS：推荐陈巍学基因的讲解）；
在数据库方面，建议先看看三大主流数据库——NCBI、ENSEMBL、UCSC，还有一些也可以了解一些uniprot、IMGT、KEGG、OMIN、TIGR、GO等数据库；有些数据库语言需要翻译成中文理解吃透；
在数据格式方面，需要在项目流程中慢慢学，主要有sam、vcf、fasta、fastq、bed、gtf、gff、genbank、ensembl、psl等。
3、生物信息研究领域（全基因组，全转录组，全外显子组，捕获目标区域测序），各个领域主要是软件繁多，合起来常用的估计有上百个软件了，一般只有从业五六年以上的人才有可能把它们全部用过一遍，而且这也完全需要项目来训练，而不能仅仅是看看软件手册，但是研究领域最重要的是背后的原理，需要看各大牛的综述。
a）生信基础软件（blast++套件、fastqc、flash、blast、solexaQA、NGS-QC-toolkit、SRA-toolkit、fastx-toolkit）
b）snp-calling相关软件（bwa，bowtie、samtools、GATK、VarScan.jar、annovar）
c）基因组相关软件（velvet、SOAPdenovo2、repeatmasker、repeatscount、piler、orthMCL、inparanoid、clustw、muscle、MAFFT、quickparanoid、blast2go、RAxML、phyML）
d）转录组相关软件（trinity、tophat、cufflinks、RseQC、RNAseq、GOseq、MISO、RSEM、khmer、screed、trimmomatic、transDecoder、vast-tools、picard-tools、htseq、cuffdiff、edgeR、DEseq、funnet、davidgo、wego、kobas、KEGG、Amigo、go）
4、生物信息应用领域（肿瘤筛查、产前诊断、流行病学、个性化医疗）
随着信息技术的快速发展，大数据时代冲击着各个行业。在生物医药领域，基因组测序技术的革新使得低成本、高通量、快速度成为现实，与此相关数据信息也出现了爆炸性增长，生物医药领域被悄然融入大数据的行列，因此迫切需要高性能计算以及有效的技术与方法对这些信息进行处理，提取有效数据，为生物医药发展提供支撑。
生物信息在肿瘤筛查、产前诊断、流行病学、个性化医疗等领域有所应用，可以造福人类。由于政策不确定，产业不定型，因此很难有现成的资料直接培训人才，建议用户关注相关微信公众号，逛各种测序、医学相关论坛，紧跟业界精英的脚本，同时追着大牛的文献阅读。
备注：本文内容节选自知乎网友回答，由于笔者不是基因检测的从业人员，欢迎用户补充和点评。
