从一对夫妇准备孕育生命，到一个小生命平安、健康的降生，每个人的生老病死等一切生命现象都与基因有关，所以人们把基因这种遗传物质称为“生命密码”。基因测序就是通过先进的测序仪读取基因数据、分析遗传信息和解读生命密码的过程。通过基因测序，我们可以更有效的降低出生缺陷率、更有效的进行疾病的个体化治疗，它已经重新定义了生命和健康的认知理论，并在无时无刻地改变着我们的生活。
2014年6月，世界顶尖医学期刊《新英格兰医学杂志》报道过一个病例，一名14岁的女孩几个星期以来一直昏迷不醒，医生们对此进行了一系列的脑部检测，却仍然束手无策。后来科学家尝试使用基因测序来确诊，他们收集女孩脑脊液中的DNA片段，通过测序仪进行检测，仅仅48个小时便发现了女孩原来感染了一种鲜为人知的细菌。于是，在识别出细菌之后，医生在短短几天之内便把细菌清除得干干净净，成功挽救了女孩的生命。这个成功案例只是基因测序临床应用的冰山一角，随着测序成本的大幅下降，将有越来越多的人可以借助基因测序技术预防、检测和治疗疾病，其事实上基因测序技术引领人类社会从“治疗”走向“预防”的全新医疗体系，同时也正式拉开了基因测序临床产业化的大幕。
基因测序产业从优生优育领域开始
2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，全球第5大出生缺陷国，每20分钟就有一个出生缺陷儿降生，这些出生缺陷儿给家庭带来了沉重的精神打击、也给社会带来了巨大的经济损失。基因测序技术是目前唯一克服了传统检测技术的弊端，准确率达到99.3%的筛查技术，同时检测方法简单、安全，仅需抽取孕妇5ml静脉血，通过基因测序技术，便可以判断胎儿患染色体非整倍体疾病的风险，非常适合临床大规模应用。去年3月份，美国FDA正式建议美国35岁以上孕妇进行此项基因检测，可见这项无创产前基因检测技术已经被国际认可，在美国越来越多的孕妇（特别是高龄孕妇）可以通过这些检测获得一个健康的宝宝降生。目前，达安基因的检测试剂盒已经获得国内三类医疗器械注册证，是基因测序领域最成熟的检测项目，随着成本的降低和孕妇的刚性需求，未来很可能成为国家优生政策下的普筛项目。
基因测序产业在肿瘤治疗领域爆发
肿瘤是困扰医学界的重大难题，种类繁多，机理复杂。据统计，全国发病率前10位的恶性肿瘤造成了男性死亡133万例，女性死亡72万例。一般情况下，人们都是出现症状以后再到医院去看病，但是有很多隐性遗传肿瘤要等到多年以后才会出现症状。基因信息可以对癌症做出预测，让肿瘤易感人群在肿瘤发生之前找到与疾病相关的突变基因，预测自身罹患肿瘤的风险，从而帮助个体尽早调整生活方式，采取措施预防疾病的发生。著名影星安吉丽娜•朱莉曾就因患有名为“BRCA1”的先天基因缺陷，主动进行手术切除了双侧乳腺，将患乳腺癌的几率从87%降至5%。在国外，美国食品药品监督管理局已经强制要求用药前进行EGFR、KRAS等基因检测。目前，基因治疗被国际公认为第四次医学革命，其中第一次是人类建立公共卫生体系；第二次是解剖学为主的外科治疗；第三次是青霉素和疫苗为主的抗生素治疗。可见我们正经历着一场由基因技术驱动的前所未有的医学大革命，人类对于肿瘤的认知从物理水平的治疗到细胞水平的治疗，最终到达基因水平的治疗，很多科学家乐观的预见在未来10年我们可以对大部分的肿瘤进行有效的干预和治疗。
纵观基因测序发展，未来可能基因测序服务将像现在的血常规检查一样普遍，每家医院都拥有基因测序实验室，每一个治疗方案都需要基因测序数据；可能我们每一个人都需要进行基因测序，我们拥有自己的基因档案，我们能够对疾病进行风险预测、进行个性化用药。这一切看起来很遥远，但实际中国的基因测序临床市场从2年前就已经开始，据相关报道，仅2013年（在没有注册证前）无创产前基因检测就进行了30万例孕妇的检测，创造了10个亿的产值。根据国海证券年初的市场调研，无创产前基因测序产业将达到500亿的市场容量，同时肿瘤的基因测序产业更是被公认为下一个生物医药领域的万亿金矿。可以预见10月5日达安基因国产测序仪正式获得注册证后，中国即将迎来基因产业爆炸式的增长，将有更多的宝宝健康得降生，更多的疾病得到治疗，更多的生活变得美好！
