由生物芯片上海国家工程研究中心、上海疾病与健康基因组学省部共建重点实验室、上海人类基因组研究中心、连云港市妇幼保健院、成都市妇女儿童中心医院以及上海凡迪生物等单位联合组成的科研团队，首次利用ION PGM高通量测序平台完成了苯丙酮尿症和四氢叶酸蝶岭缺乏症的研究，并发现了6个苯丙酮尿症相关基因PAH和PTS的新型突变，为单基因病的研究提供了一个更高效、经济的检测方法与思路。
针对93例中国人DNA样本（其中包含35例阳性患者样本、32位例患者的父母样本，和26例正常成年人样本）的研究中，首次利用二代高通量测序技术（Ion Torrent PGM平台），对6个苯丙酮尿症相关基因（PAH、PTS、GCH1、QDPR、PCBD1和GFRP）的所有外显子进行了突变检测，共发现了PAH基因中23个已知变异，以及6个PAH和PTS的新型突变。该发现表明二代高通量测序技术对于发现单基因病的点突变或缺失具有高度的灵敏性、精确性和高通量，且费用与传统的研究方法相比更低廉，为单基因病的临床研究提供了新思路与方法。该技术已在2014年4月4日发表于PLOS ONE杂志上。《Mutation Spectrum of Six Genes in Chinese Phenylketonuria Patients Obtained through Next-Generation Sequencing》
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为患者智力低下、发育迟缓、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
该研究结果刊登于2014年4月4日PLOS ONE杂志上，原文链接：
https://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0094100
