今年38岁的李易，前两天在微信朋友圈里发出了一组照片：在上海第二军医大学转化医学中心，他正在进行一次特殊的体检。
“一根烟的工夫，本人终于完成了全基因组测序的第一步，抽血!在接下来的一个半月时间里将会有超过三十位博士动用总计一千多万人民币(6.1493, -0.0027, -0.04%)的设备对本人这五毫升血液进行检测，本人的三十二亿碱基将被平均扫描三十次，最终，李易将被数字化。这样想想，这十八万人民币花得值!”李易在他的朋友圈如此描述道。
一个半月以后，李易将会拿到与这次检测相关的所有分析，包括在不考虑外部环境的影响下，自己抽烟究竟会不会致癌，未来自己是否会得糖尿病，甚至在自己的基因中是否具有同性恋倾向，等等，都会通过基因的对比检测出来。
在不少人眼里，基因检测是个新鲜玩意儿：未来的我究竟是什么样子的，我的健康会发生怎样的变化，这样的“未病检测”在李易看来，就是未来医学发展的趋势。
“很多年前，比尔•盖茨、乔布斯都做了这样的检测，乔布斯做的时候是40万美元，跟他比我的18万已经很便宜了，我相信这是一种潮流。”李易对记者说。
基因诊断投资火热
目前，提供基因诊断各类检测服务的生物制药公司在全国不下几十所。以上海为例，在长海、仁济、长征等大多数三甲医院都有合作单位，提供基因检测的相关服务。
“我是六年前开始在这个领域创业，当时的营业额跟现在根本不是一个数字级别，就分子检测领域，我们接受的需要检测的样本每年可以增长50%。”开展基因检测项目的宝腾生物医药董事长楼敬伟告诉记者，在2008年公司创立初期，根本没有订单，当时的主要任务也就是完成技术培育，2010年公司勉强盈利50万，2011年开始正式盈利，今年的盈利水平将达到千万级，预计明年公司的营业额会达到三个亿。
“三年前有机构投资我们，当时给他们10%的股份，是1000万，去年A轮融资，同样10%，投资额是4000万，今年还会涨四倍，事实上我们心目中的估值比这个还要高一点。”楼敬伟告诉记者，基因检测在行业内的火爆让自己的公司迅速成长，仅仅去年一年，也就是在拿到了久有基金4000万的融资后，宝腾医药在全国的检测中心一下子从6个上升到了22个。
“我们现在不缺钱，有无数的人在找我们，别的机构给我投资，我还要看看你能给我带来什么。”
今年4月，宝腾生物以资源置换的方式与国药资本展开合作，国药资本可以以优惠价格锁定宝腾生物1000万股的资本，同时承诺截至2015年底，在全国建设50家生物检测中心，销售额超过3亿。
根据楼敬伟的描述，公司市场前景聚焦在与基因检测相关的健康管理，也就是预测肿瘤、高血压等疾病的患病概率，通过个人基因的检测结果与疾病数据库的对比，来定制后续的管理方案。
在资本市场，像宝腾生物一样被捧得火热的生物制药公司并不在少数。
除了宝腾生物，刚刚获得中国药监局批准，生产埃博拉病毒检测试剂的之江生物制药总经理倪卫琴也告知记者，在近几年，他们公司的营业额也是翻倍增长，去年他们的营业额就已经破亿。
不仅仅国内，早在前几年，国外的基因检测市场就已经火热。23andme就曾是在基因检测市场最负盛名的公司之一，截至目前，该公司所获得的投资已经超过1.61亿美元，其中不乏科技巨头Google的风投。
已应用在临床医学
11月14日，罗氏医药宣布，旗下生产的cobaskras基因突变检测已经获得中国食品药品监督管理局批准，即将上市，这种检测可以对某一特定的基因突变状态准确识别，进而帮助医生判断病人的用药情况。
“癌症病人所服用的有些药物需要进行靶向治疗，但是一旦靶点出现突变，药就会变得无效甚至有害。在这个时候通过分子检测就能测出这个靶点用药的有效性。”在中山医院检验科分子诊断实验室，主管技师周琰向记者介绍了目前分子诊断技术的应用情况。
目前，分子诊断在临床的应用成长迅猛，病人的接受度也比较高。周琰告诉记者，只要医院的技术条件允许，大多数的病人都会去做这样的检测。
“很多癌症晚期病人的医从性都比较高，医生说这个检测做了有用，大多数人就会去做。”周琰说。
中山医院检验科所开设的分子诊断实验项目因为有国家财政部、卫生部的拨款，目前暂不收费，检验科副主任郭玮告诉我们，目前涉及基因诊断的众多项目大多并没有收费标准，医院以及第三方实验室在得到了卫生局收费许可以及物价局批准后方可运行。
而在市场上，基因检测大多并不便宜。以靶向治疗的分子诊断项目为例，做一次收费普遍在万元以上。“虽然标价在那里，但是事实上的收费要比这个高，做一次上万元肯定要的，不会便宜。”周琰告诉记者。
随着近几年医院的肿瘤病人越来越多，这样的分子诊断技术受到了医生和患者的欢迎。通常情况下，医院的病理科会负责来做这样的检测，近几年，相关的生物制药公司的第三方实验室也开始兴起。
目前，分子诊断产品的应用在临床各科如肿瘤、感染、遗传等占到70%以上，罗氏制药所推出的检测就是这类分子检测中的一种。其次是体检中心、技术服务中心、第三方检测机构及微生物快速检测市场等方面。
目前全球分子诊断市场发展速度超过10%，而中国分子诊断市场每年增速超过20%，为全球的两倍。
“像罗氏、辉瑞，还有大一点的第三方实验室都会自己联系医生，但找谁去做，不得而知。”周琰告诉我们，目前包括分子诊断在内的各项基因检测大多都是自费，不属于公费医疗的范围，而不少医院对于这一技术人才、设备、技术上的空缺给了不少制药企业得以继续发展的空间。
未来走向何处
正如周琰所述，自从2006年人类基因组密码破译之后，要想进行基因组的全序列检测就并非难事。“可是你知道了又怎么样，可能你并不开心。在医学上，这个双盲实验没办法做，你无法让哪个人吃药或者不吃药，去把他们当做试验品。这在伦理上很难走通。”周琰说。
相较于技术问题以及昂贵的检测费用，基因检测更多的问题是在伦理和监管上。
有数据显示，截至去年9月，23andme就已经建立了一个多达40万人的数据库。楼敬伟坦言，能够建成这样的数据库也是公司的长期目标。
“检测本身很容易，难的是分析和对比，而这一切都需要有强大的数据和技术支持。”楼敬伟告诉记者。但实际上，在生物医药公司获取检测者的基因信息的同时，最保密的基因隐私也将会被记录，甚至公开。由此便会带来包括基因歧视在内的一系列问题。
就在去年12月，23andme有关健康方面的基因检测服务被美国食品药品监督管理局紧急叫停，至今该禁令仍未恢复。
实际上，在我国基因检测服务也仅仅是局部放开，或者是在有条件的实验室进行试验，市场上所谓基因全序列的监测分析大多也都是在以打擦边球的形式存在。
基因大数据着实诱人，它的确可以为包括肿瘤在内的不少疾病带来快速有效的治疗方法和判断，但在基因数据化的同时如何保证基因安全，也同样是亟待解决的难题。
