几千年来，人类一直在探寻生命的奥秘。基因检测，为人们解读“生命密码”和防治疾病提供了一些新的线索和帮助。记者了解到，从2012年4月至今年7月，北京、成都、长治、南通四地采用国产耳聋基因检测芯片已累计筛查60多万名新生儿，检出27303人存在耳聋基因缺陷，检出药物聋敏感个体1495人。“筛查可以减少本代儿童和母系家族成员发生耳聋的风险，并可避免其后代耳聋。除了出生缺陷筛查，基因检测还被用于个体化医疗、疾病风险预测、环境和食品安全监测等众多领域。”
测序带来了什么“福利”
沈阳202医院，一对听力健康的夫妇带着未满月的孩子就诊。由于孩子出生后3天听力筛查不合格，医生给开具了耳聋基因芯片检测单。检测结果显示，孩子GJB2基因发生纯合突变，确诊为先天性聋儿。“基因芯片检测的确诊时间比其他检测提早至少3个月。发现得越早，孩子通过早期干预正常说话和上学的可能性越大。”医生这样说。
菲菲在出生时做了耳聋基因芯片检测，结果显示她是药物性耳聋基因携带者，不能使用氨基糖苷类药物，否则就会损害听力。医生通过调查还发现，菲菲的姥姥就是因为用药不当致聋的。因此，医生建议，为预防耳聋，家里所有母系家族成员都应禁用氨基糖苷类药物。
2012年9月发布的《中国出生缺陷报告》显示，每年我国新增出生缺陷儿90万例;每年1000名新生儿中就有3.5名重度以上先天性聋儿;因不合理使用抗生素及环境因素造成耳聋的聋儿以每年3万人的速度递增;每年新增聋儿的90%都来自听力正常家庭。2003年，解放军聋病分子诊断中心在国内率先开展全国聋病分子流行病学调研并发现，GJB2、SLC26A4、线粒体基因、GJB3等是导致我国耳聋最常见的基因，且主要以隐性遗传及母系遗传为主。该研究结果解释了为什么正常家庭会生育聋儿，并为研发国产耳聋基因检测芯片，开展耳聋基因产前筛查及新生儿筛查，奠定了至关重要的理论基础。2009年，解放军总医院聋病分子诊断中心和生物芯片北京国家工程研究中心联合研制出国产遗传性耳聋基因检测试剂盒，这是全球首个经政府批准用于临床的遗传性耳聋基因检测芯片。2012年4月1日，北京市启动新生儿耳聋基因筛查，成为全球第一个在全市范围内进行新生儿耳聋基因筛查的城市。截至2014年7月30日，北京、成都、长治、南通四地采用国产基因检测芯片累计筛查606818名新生儿，共检出27303人存在耳聋基因缺陷，检出率为4.50%，并检出药物聋敏感个体1495人。“如果考虑母系遗传，将有1万多人因此避免后天药物致聋。”孙义民说。
前不久，家住北京大兴区的顾女士在生物芯片北京国家工程研究中心拿到了一张“药物使用指导卡”。将来她在需要口服抗凝药物华法林时，这张小小的卡片会起到关键作用。检测人员解释说，华法林是临床常用的预防血栓栓塞性疾病的口服药物，但是该药个体用药剂量差异很大。研究发现，KORC1和CYP2C9基因多态性是华法林个体剂量差异的两个主要影响因素，它们分别解释了约37%和6%的剂量差异。因此，在用药前检测患者相关基因位点，并结合患者临床信息进行个体化给药，能明显提高治疗达标率，降低并发症和再住院率。美国食品药品管理局(FDA)于2007年和2009年先后两次修改华法林用药说明，指出要根据患者基因型来确定起始剂量。
“现代医学认为疾病是由基因等遗传物质和环境因素的共同作用导致的。采用基因芯片检测从血液或组织中提取的样本，对疾病相关基因位点进行分析，可以预测和评估疾病风险，对人们预防疾病和未来医生实施治疗等提供关键指导。例如，通过检测肿瘤易感基因能够预测自身罹患肿瘤的风险，帮助个体尽早调整生活方式，预防疾病发生。”孙义民表示。
发展测序要靠自主创新
近年来，基因检测产业可谓风声水起。大大小小的医院都在开展基因测序，越来越多的外围企业开始涉足该产业，其中不乏盯着短期利益的投机者，并出现了一些来路不明的“检测机构”，无证产品、夸大宣传等违法现象也不鲜见。“在一次学术会议上，某基因测序产品企业的人找到我们拉‘业务’，说每推荐一人到相关机构检测就能得到一笔提成，就像直销一样。”一位不愿透露姓名的医生告诉记者。
今年初，政府开始释放规范基因检测产业的信号。2月，国家食品药品监管总局、国家卫生计生委联合发布通知，要求包括产前基因检测在内的所有医疗技术需要应用的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，如用于疾病预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病预测，需经监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用;已经应用的，必须立即停止。3月，国家卫生计生委发布《关于开展高通量基因检测技术临床应用试点单位申报工作的通知》，要求已经开展高通量基因测序技术，且符合申报规定条件的医疗机构可以申请试点，并按照属地管理原则向所在省级卫生计生行政部门提交申报材料，同时明确了申请试点的基因测序项目，如产前筛查和产前诊断、遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗、植入前胚胎遗传学诊断等。
“在美国进行基因检测比较简单。人们甚至可以在网上下单，检测机构会将用于检测的物品快递到家里，受检者留样后将样本快递回检测机构就可以了。但是，我国基因检测行业在检测设备、检验资质、检测标准、检测人员专业素质等方面还有待规范。人们在进行基因检测时，一定要看清测序产品是否具有国家颁发的医疗器械产品注册证，检测机构是否具备相关资质。”孙义民说。
近来，面对一些企业宣称完全自主研发出基因检测产品和配套设备，实则为进口贴牌产品的现象，行业内、科学界发出了很多质疑的声音。孙义民表示，我国基因检测领域应该注重自主创新。用于中国人的基因检测芯片和配套检测设备，都应该基于中国人的遗传数据研发。例如，北京等地用于耳聋基因筛查项目的检测芯片就是基于中国耳聋人群遗传背景研制的，其根本意义在于指导我国聋人及正常人生育，减少聋儿出生，提高国民素质。
“截至2013年5月，全球已经发现3007种基因疾病，其中2776种已经进入临床检测阶段，231种仍在研究阶段。目前，全球有618个具备资质的实验室在进行相关基因检测工作。未来，基因测序费用将逐渐下降，但分析、解读费用依然会比较昂贵。每一个人都可能获知自己的基因组序列，从而帮助医生根据个体的遗传背景决定用药方案，个体也将根据基因信息选择适当的饮食和锻炼方式等。”武汉大学人民医院检验医学中心李艳教授告诉记者，“我国基因诊断行业已经出现国产优质诊断产品与国外同类产品直接竞争，甚至取代的局面。可以预见，未来国内优势企业一方面会向上游核心技术及配套诊断仪器自主研发生产方面发展，通过不断研发新的诊断产品来满足市场需求;另一方面，优秀企业将逐步加大对国外市场的开拓力度，积极参与国际高端市场竞争”。
