尽管未来几年面向科研应用仍是最大细分市场，但是医疗应用为最快增长点。长远来看，药企和CRO也有很大的受益空间。以新一代测序技术为代表的基因检测具有高通量、高灵敏度、不需要了解遗传背景的优点，主要临床应用有五个领域：生育健康、肿瘤个体化诊断和治疗、遗传病、传染病、移植分型（HLA）。
新生儿出生缺陷不仅给家庭带来了沉重的负担，而且已经成为严重影响我国经济发展和人口素质的重要问题。一些特定的遗传性疾病往往在出生一定时间后才会表现出明显症状，因此初生儿早期的基因筛查能够帮助尽快在医学上进行早期干预，达到及早发现、及早治疗的效果。目前新一代测序技术在生育健康领域主要应用在以下方面。胚胎植入前遗传学诊断（PGD），也就是第三代“试管婴儿”,主要用于检查胚胎是否携带具有遗传缺陷的基因。精子卵子在体外结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前进行基因检测，以便使试管婴儿避免一些遗传疾病。通过DNA检测技术对胚胎的染色体异常或者遗传性疾病进行诊断，选择无异常的胚胎植入母体，从根本上提高 “试管婴儿”的妊娠成功率，并且可大大提高出生后婴儿的质量。
无创产前检测（NIPT），是一种基于大规模平行基因组测序技术的高科技检测手段。这种检测只需抽取孕妇少量静脉血，分离其中的胎儿游离DNA，通过高通量二代测序技术平台测序，并对测序结果进行生物信息学分析，即可判断胎儿是否患染色体非整倍体疾病。该技术是国际人类基因组学研究成果被成功孵化的应用技术之一，在欧美等发达国家普遍开展。
新生儿单基因遗传病检测。单基因病是指由一对等位基因控制的疾病或病理性状。常见的单基因病有短指症、地中海贫血症、白化病、苯丙酮尿症、色盲、血友病、C6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏症等。已知的单基因病的致病基因及遗传方式大部分已经明确。通过先进的二代高通量测序技术可以对上千种由于基因变异（基因突变、平衡异位、微缺失等）导致的遗传病进行检测，并且可以在早期通过胎儿的脱落细胞或者绒毛膜进行检测，在产前确认胎儿是否患有遗传病，为遗传病携带者或者已经生育遗传儿的家庭提供明确的遗传咨询和产前检测，从而做到优生，提高人口素质。
国内无创产检有待政策完善，行业整体的技术壁垒相对较低，随着参与竞争的企业越来越多，市场准入许可、成本控制和渠道管理将成为市场角力的关键。
市场准入方面，前期国家卫计委、CFDA联合叫停无创产筛，要求相关仪器试剂按照规定进行注册认证，是对行业和市场的规范，使之脱离灰色地带，真正在阳光下运行。这一举动对行业的促进作用和洗牌作用兼而有之，使真正有实力的企业获得合法身份，有利于市场的良性发展和竞争，并对市场先行者形成一定保护。
市场体量方面，无创产检每例收费1800-3000元，中位数2400元。根据百嘉公司的数据，中国每年新增产妇数量1600万，35岁以上的高龄孕妇占20%有320万人，国家《母婴保健法实施办法》中明确规定强制进行产前检测。
无创产前筛查最早在美国大规模推广，基因测序设备没有获得FDA认证并不妨碍该项技术在美国应用于临床。在美国，无创产前筛查项目通过参比实验室途径（CLIA）进入临床，不受FDA限制。政府对这些CLIA认证的实验室有严格的质量控制，而且要求实验室管理人员有相应的执照。
目前国家开放基因检测试点申请效仿的即是美国CLIA制度，基因检测试点的选拔标准对决定企业能否取得合法身份尤为重要。国内企业开展基因检测业务现有两种途径，一方面按照国家规定积极申请试点实验室资格，另一方面对进口仪器进行国产贴牌，向CFDA申请注册新型基因检测设备。目前已经向CFDA申请批文的产品分别是华大基因的BGISEQ1000（基于CG的测序平台）和BGISEQ100（基于LifeTechnologies公司的IonProton测序平台）、贝瑞和康和Illumina联合开发的新型测序仪、达安基因(002030)的DA8600（基于LifeTechnologies公司的IonProton测序平台）。尽管批复进展暂未可知，但可以预测随着基因测序试点的开放，生育健康领域的相关业务将陆续恢复。
华大基因和贝瑞和康是最早进入市场的国内企业，渠道布局已完成，占有绝对优势。其他区域性渠道构建能力强的企业，或者与终端医院有其他合作基础的也可能分得一杯羹。
肿瘤的个体化治疗方面，肿瘤临床表现多种多样，且发病率逐年升高，迄今尚无简单的治疗方法或使用单一药物能治愈所有的肿瘤。询证医学、诊疗规范化和个体化已经成为肿瘤治疗的公认趋向。基因测序技术对于肿瘤个体化治疗主要有两方面应用：一是检测患者携带的肿瘤基因，二是检测肿瘤靶向药的靶点。
利用目前的研究结果和DNA测序技术，可以对肿瘤患者高通量测序检测确认导致患者患病的基因或者受检者是否携带有肿瘤易感基因；寻找患者适用的肿瘤靶向治疗药物或者其他适宜的治疗手段。
近年来，肿瘤治疗领域进展最快的是分子靶向治疗。分子靶向治疗就是有针对性的瞄准一个靶位来设计相应的药物进行治疗。这样就可以实现针对肿瘤细胞与正常细胞之间的差异，只攻击肿瘤细胞，对正常细胞影响非常小。但是靶向药物治疗费用昂贵，并且只对靶点携带者有效。因此在使用药物之前进行靶向药物靶点检测，以提高用药效率，达到最佳疗效并减少治疗费用。
然而，基于新一代测序技术的肿瘤个体化医疗，要实现临床常规化目前还面临诸多困难。由于新一代测序技术步骤复杂，对操作者要求高，目前对于二代测序的标准化和质量控制尚未定义，经常需要一代测序和PCR后处理验证，这也是FDA一直未批准基于新一代测序的基因检测相关产品的重要原因之一；癌症致病机理也不甚明确，大部分是基因和环境的共同作用结果；临床操作面临难度，肿瘤基因经常会产生抗药突变，此时肿瘤病人尤其是肺癌病人已无法满足癌组织取样活检的用量和频率，动态检测患者的病情困难重重；缺乏规范的临床使用指导方案。
近几年新发现的癌症驱动基因和相关靶向药不断涌现，推动了癌症个体化治疗时代的到来。血液中循环肿瘤细胞（CTC）的发现，使未来基于CTC单细胞测序技术的新型肿瘤诊断监测技术有望成为继无创产检之后的另一个重量级应用。
