卫计委基因测序叫停事件被过度放大 混淆基因测序和基因检测概念
最近几天，医疗界最大的新闻之一就是国家卫计委和CFDA联合叫停基因测序，笔者跟业内很多资深从业者及医卫界人士认真探讨了此事，普遍认为该事件被媒体过度放大，让很多人谈基因检测的时候都觉得是一种禁忌似的。其中，让很多很多人容易混淆的一个概念是，“基因测序”和“基因检测”这两个关键词，老百姓弄不懂，医生也不一定能说的清楚，相关官员可能更会混淆。正因为这个原因，很多人包括普通老百姓、医生及卫生局相关官员都认为只要是基因检测的临床应用都得停掉的。
首先：弄清“基因测序”和“基因检测”
基因检测的概念很大，就技术平台而言包括PCR技术平台、生物芯片技术平台、电泳技术平台、液相芯片技术平台、一代基因测序平台、二代基因测序平台。
此次叫停的主要针对的是二代基因测序平台，而且更多的是指产前唐氏无创基因检测，就是华大基因、贝瑞和康、达安基因以及安诺优达等公司的基因测序平台，主流的二代基因测序平台包括Illumina公司产的HisSeq系列、LifeTech公司产的Proton平台以及CG公司的测序平台。由于二代基因测序平台出来的时间比较短，还没有来得及报证，所以的确属于无证经营，必须立即叫停。话虽如此，如果真的叫停了，可怜中国每年又要多生出2-3万个唐氏患儿了，真有点站着说话不腰疼的感觉。
而其他的技术：PCR技术、生物芯片技术、PCR-电泳技术、液相芯片技术以及一代基因测序仪等，早就都有证了，从设备、试剂盒、软件都有证。卫计委和药监局总不能把这些也都叫停了吧。
那些有证的基因检测项目，肯定是要继续开展服务的，不能一棒子打死。
所以看到这个地方，应该知道基因测序和基因检测的差别了。那就是“基因测序”是“基因检测”的一种，而且基因测序还包括一代基因测序和二代基因测序呢。
大众媒体《新京报》之前在第一次报道这个事情的时候，可能在基因检测和基因测序这两个词没弄清楚，搞的大家有点晕。不过，终于发了第二篇文章予以澄清，否则对行业来说还真的很伤神。有兴趣者可以查看附件内容。
其次：政府应该区别规范“临床级基因检测”和“预防级基因检测”
这次叫停的部分，除了说主要是针对第二代基因测序平台之外，着重点是医疗机构的临床级应用，原有的医疗器械监管条例依然有效。对于临床级应用而言，监管是必须的对于保护患者、医生及企业都有莫大好处，利远远大于弊。
而对于预防级基因检测而言，完全是另外一个体系了，属于预防医学范畴，不应属于叫停范畴。笔者认为应该以另外一种方式来规范，比如可以学习美国参比实验室（CLIA）认证的方式进行，不需要费劲报什么设备证、仪器证、软件证，耗费了企业大量的财力物力人力，完全没这个必要，是社会资源的极大浪费，这可能也是中国企业创新力不足的原因，政府应该好好考虑此类事情。笔者知道有人在推动此事，相信不久这个是能开花结果，最终让老百姓最终受益。
因此，对于预防级基因检测而言，不该以临床级标准来套用。毕竟是两个标准，两个体系。否则主动性的疾病预防，依然是虚无缥缈，是屁话。和国家卫计委反复强调提出的“疾病要以预防为主”的方向也是相悖的。前任卫生部长陈竺院士反复强调的：“中国不能靠打针吃药来解决医疗问题，应该以预防为主“。基于预防级基因检测的健康管理是近些年来医疗健康领域重大事件，组学技术的进步使得4P医学【预测性(Predictive)、预防性(Preventive)、个体化(Personalized)与参与性(Participatory)】成为可能。
